糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测

目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析。结果该患儿白细胞GAA活性仅为18.72nmol/(mgprotein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点。结论糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法。     

七例Alström综合征的ALMS1基因变异分析

目的对7例Alstr?m综合征患者的ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点,分别是c.5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c.10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*);其中7个为无义变异,5个为移码变异;c.9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3+PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因,基因检测可以为临床诊断提供依据,新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。     

扩张型心肌病患儿血清一氧化氮含量变化及其与左室功能关系

为探索扩张型心肌病 (DCM )患儿血清一氧化氮 (NO)含量的变化及其与左室功能的关系 ,检测26例DCM患儿血清NO水平及左室射血分数 (LVEF) ,并以34例健康儿童血清NO含量作为对照。结果显示 ,DCM患儿血清NO含量较正常儿童明显增高 (P<0.01) ,并与LVEF呈显著负相关 (r= -0.80,P<0.01)。提示DCM患儿的心功能下降可能与NO过度生成有关     

家族性肺动脉高压

家族性肺动脉高压(familial pulmonary arterial hypertension,FPAH)是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病,可导致肺动脉压进行性升高、右心衰竭,甚至死亡[1].2003年前FPAH被划分在原发性肺动脉高压的范畴,2003年世界卫生组织在意大利威尼斯召开了第三次肺动脉高压专家工作组会议,对肺动脉高压进行了病因学分类,"原发性肺动脉高压"这一名称被取消,代之以"特发性肺动脉高压"(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)和FPAH[2].     

肺动脉高压基因治疗的研究进展

随着分子生物学的不断发展，基因治疗已成为肺动脉高压治疗的又一新途径，本文就肺动脉高压基因治疗的研究进展进行概述。     

新型动脉导管未闭封堵器封堵膜周部室间隔缺损的临床应用

目的 探讨新型动脉导管未闭封堵器(Amplatzer duct occluder Ⅱ)行幼儿膜周部室间隔缺损(PMVSD)封堵的可行性.方法 选取2例幼儿PMVSD病例,1例为3岁,心脏超声示膜部VSD,左室面缺损为5.5 mm,右室面分流口为2.3 mm,VSD上缘距主动脉瓣4 mm,另1例为2岁10个月,超声示膜部...     

介入放射手术时被检者和操作者受照射剂量调查

笔者对舟山市某医院介入放射手术时的被检者和操作者进行个人剂量监测，现报道如下。     

介入放射治疗程序中剂量学调查

介入放射学是一门新兴学科,数字减影血管造影（DSA）是继CT后的高科技产品之一,但由于放射介入的特殊性,医生和患者必须长时间近距离地暴露在X射线下,因此工作人员和患者的防护问题越来越受到人们的重视.笔者对心血管介入放射治疗患者受照剂量进行了调查.     

川崎病201例回顾性分析

Han R K,Silverman E D,Newman A,et al.Management and outcome of persistent or recurrent fever after initial intravenous gamma globulin therapy in acute Kawasaki disease.Arch Pediatr Adolesc Med,2000,154:694-699.

Fong N C,Hui Y W,Li C K,et al.Evaluation of the efficacy of treatment of Kawasaki disease before day 5 of illness.Pediatr Cardiol,2004,25:31-34.

龚方戚,白石裕比湖,桃并真理子.川崎病患儿冠状动脉病变的随访及超声与造影的对照研究.中华儿科杂志,2000,38:634.

Cheung Y F,Yung T C,Tam S C,et al.Novel and traditional cardiovascular risk factors in children after Kawasaki disease:implications for premature atherosclerosis.J Am Coil Cardiol,2004,43:120-124.

Noto N,Okada T,Yamasuge M,et al.Noninvasive assessment of the early progression of atherosclerosis in adolescents with Kawasaki disease and coronary artery lesions.Pediatrics,2001,107:1095-1099.

Silva A A,Macao Y,Hashmi A,et al.Cardiovascular risk factors after Kawasaki disease:a case-control study.J Pediatr,2001,138:400-405.

Miura M,Ohki H,Tsuchihashi T,et al.Coronary risk factors in Kawasaki disease treated with additional gammaglobulin.Arch Dis Child,2004,89:776-780.

Newburger J W,Takahashi M,Gerber M A,et al.Diagnosis,treatment,and long-term management of Kawasaki disease:a statement for health professionals from the Committee on Rheumatic Fever,Endocarditis,and Kawasaki Disease,Council on Cardiovascular Disease in the Young,American Heart Association.Pediatrics,2004,114:1708-1733.

>>更多...     

肺动脉闭锁合并室间隔缺损的临床病理分析

目的 研究肺动脉闭锁合并室间隔缺损的解剖类型和血流动力学改变,并探讨其适宜的手术方式.方法 回顾性分析233例肺动脉闭锁合并室间隔缺损的造影结果,分析肺血来源、肺动脉发育情况和合并畸形及其与手术预后的影响.结果 233例中中央肺动脉存在,肺血单纯由未闭的动脉导管供应者112例(48.1%),其中1例为双侧动脉导管(0.5%);中央肺动脉和大的主一肺动脉侧支血管(MAPCA)均存在者104例(44.6%);无中央肺动脉,仅有MAPCA供应肺血者17例(7.3%).肺动脉闭锁部位以右室流出道和瓣膜闭锁最多见(48.1%).侧支血管的来源包括直接的主动脉一肺侧支动脉,间接的主动脉一肺侧支动脉和支气管动脉.合并畸形包括心脾综合征、房室连接不一致、心室大动脉连接不一致、多发室间隔缺损、右位主动脉弓、房间隔缺损、左上腔静脉残存、内脏异位症、上下心室、肺静脉异位引流和冠状动脉起源异常等.结论 肺动脉闭锁合并室间隔缺损患者肺血来源多样化,肺动脉发育程度不一,并可合并多种心内、心外畸形,影响手术方法的选掸和手术结果.