一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

瑞芬太尼在ICU机械通气患者中的应用研究

目的：观察瑞芬太尼对重症监护病房（IC U ）机械通气患者镇痛镇静的治疗效果及安全性。方法90例行机械通气的ICU患者分为两组,每组45例,分别给予芬太尼和瑞芬太尼持续静脉泵入。疼痛的评估选择面部表情评分（FPS）,镇静的评估选择Richmond镇静躁动评分（RASS）,必要时加用丙泊酚镇静治疗。比较两组患者在治疗期间的FPS、RASS和生命体征,观察两组的平均起效时间,达到镇痛镇静目标时间,加用丙泊酚的病例数及用量,以及机械通气时间,IC U住院时间和不良反应发生情况。结果瑞芬太尼在应用5 min后FPS评分明显降低（P＜0．05）,而芬太尼则应用10 min后FPS评分明显降低;瑞芬太尼达到镇痛目标时间（5．00±1．37） min ,芬太尼达到镇痛目标时间（30．00±4．50） min;瑞芬太尼组仅28．9％的患者需合并使用丙泊酚,而芬太尼组则为64．4％（P＜0．01）;瑞芬太尼组使用丙泊酚用量较芬太尼组低;两组患者用药后各时间点中心静脉压（CVP）、心率（HR）差异均无统计学意义（P＞0．05）。与芬太尼组相比,瑞芬太尼组机械通气时间（P＜0．05）、ICU住院时间（P＜0．05）均较芬太尼组明显缩短。结论瑞芬太尼用于IC U机械通气患者治疗时起效快、镇痛作用强、合并镇静药物用量少,可缩短机械通气与IC U住院时间,无明显不良反应。