介导对氟喹诺酮类药物耐药的金黄色葡萄球菌norA基因的研究

目的研究导致对氟喹诺酮类药物耐药的金葡菌norA基因的介导机制。方法 K-B纸片扩散法测定细菌敏感性(Kirby-Bauer法),研究两种FQNS在菌体内的蓄积量,通过Real-time PCR方法检测金黄色葡萄球菌norA基因的表达。结果两种药物在敏感菌菌体内的稳态蓄积浓度明显高于耐药菌,所有实验菌株中均检测到norA基因的存在,经RealTime PCR扩增后,检测到高度耐药菌株的norA基因表达量较敏感菌菌株平均norA基因表达量高0～8倍;中度耐药菌株的norA基因表达量较敏感菌株高5～17倍。结论推测norA基因表达增加是菌体内药物蓄积量减少的主要原因之一;部分菌株的耐药可能没有norA基因参与,即使有norA基因参与,起作用也不相同;可能有其他外排泵共同参与金葡菌的耐药。     

3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究

目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。