帕金森病相关蛋白的作用研究进展

<正>帕金森病(Parkinsondisease,PD)是第二常见的神经变性疾病。其主要临床特征是静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势平衡障碍等;主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死,残存神经元中Lewy小体形成。5-10%帕金森病患者有家族史。虽然,大部分帕金森病病例为散发型,但阐明家族性帕金森病的分子机理对于整个帕金森病发病机制的研究有着重大的意义。本文就目前已经明确的帕金森病相关蛋白的作用机理作一综述。一、α-synucleinSCNA(PAPK1)是第一个被发现的与常染色体显性遗传帕金森病有关的基因,其编码蛋白α-synuclein。α-synuelein是一种高度保守的蛋白质,高度耐热,为小分子酸性蛋白质,含有140个氨基酸。α-synuclein的序列可以分为三个结构域高度保守的氨基端包含11个氨基酸不完全的6拷贝重复,中间部分是被称为非口-淀粉样蛋白(NAC)的疏水结构域,羧基端没有固定的结构原件。α-synuclein在中枢神经系统内(特别是突触前膜)丰富表达,定位于核周。它是一种可溶的,天然伸展的蛋     

早发性帕金森病患者的临床特征

目的：探讨早发性帕金森病的临床特征。方法：对76例早发性帕金森病患者的临床资料进行回顾性分析。结果：76例患者中15例有家族史，11例呈常染色体隐性遗传(autosomal recessive Parkinson’s disease．ARPD)，4例呈常染色体显性遗传(autosomal dominart Parkinson’s disease，ADPD)；症状轻，病程长，症状常左右不对称，腱反射活跃和症状波动较常见，头部CT或MRI检查一般正常，对多巴制剂反应良好，但其所诱发的副作用出现早。与散发性患者相比，ARPD患者发病年龄更早(26.9&#177;9．43)岁，病程更长(8．72&#177;5．09)年；而病情较轻，症状波动和腱反射活跃更多见，多巴制剂副作用更常见。结论：早发性帕金森病可能是一个独立的疾病实体。ARPD与散发性早发性PD临床特征不同，提示两者可能具有不同的发病机制。     

255例病毒性脑炎预后分析

【目的】探讨影响病毒性脑炎患者预后的因素。【方法】回顾性分析255例病毒性脑炎患者的临床资料。【结果】①治愈组患者和未愈组患者的性别和发病年龄差异无显著性(P>0.05)。②治愈组患者的治疗延误时间明显短于未愈组(P<0.01)。③治愈组患者中表现为精神行为异常、痫性发作、意识障碍和局灶神经功能缺损的比例明显少于未愈组(P<0.01)。④治愈组患者脑脊液压力、脑脊液细胞数与未愈组患者无显著性差异(P>0.05),但脑脊液红细胞数明显低于未愈组(P<0.01),且HSV1-IgM阳性率明显低于未愈组(P<0.01)。⑤治愈组患者脑电图的中、重度异常率和头部MRI阳性率明显低于未愈组(P<0.01),且未愈组患者病变多集中于颞叶、额叶或累及多脑叶。⑥治愈组患者的住院时间明显短于未愈组(P<0.01)。【结论】延误治疗,出现精神行为异常、痫性发作、意识障碍和局灶神经功能缺损,脑脊液红细胞增多,HSV1病毒感染,脑电图呈中重度异常及头部MRI发现颞叶病变或多发病灶均提示患者预后不良。     

辛伐他汀和皮质类固醇联合治疗多发性硬化疗效观察

目的探讨辛伐他汀对多发性硬化的辅助治疗及预防复发的作用。方法将32例患者随机分为对照组和治疗组，分别予以皮质类固醇加维生素B。和皮质类固醇加辛伐他汀治疗，对比两组患者治疗前、治疗后1个月和治疗后6个月的神经功能评分、MRI阳性例数、24h鞘内合成率增高例数和6个月复发率。结果与对照组相比，辛伐他汀和皮质类固醇联合治疗，能够进一步降低多发性硬化患者的EDSS评分，减少病灶数，降低24h鞘内IgG合成率，从而改善多发性硬化患者的症状，降低多发性硬化的复发率。结论辛伐他汀具有辅助治疗多发性硬化及预防多发性硬化复发的作用。     

早发性帕金森病患者的临床特征

目的:探讨早发性帕金森病的临床特征。方法:对76例早发性帕金森病患者的临床资料进行回顾性分析。结果:76例患者中15例有家族史,11例呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveParkinson'sdisease,ARPD),4例呈常染色体显性遗传(autosomaldominartParkinson'sdisease,ADPD);症状轻,病程长,症状常左右不对称,腱反射活跃和症状波动较常见,头部CT或MRI检查一般正常,对多巴制剂反应良好,但其所诱发的副作用出现早。与散发性患者相比,ARPD患者发病年龄更早(26.9±9.43)岁,病程更长(8.72±5.09)年;而病情较轻,症状波动和腱反射活跃更多见,多巴制剂副作用更常见。结论:早发性帕金森病可能是一个独立的疾病实体。ARPD与散发性早发性PD临床特征不同,提示两者可能具有不同的发病机制。     

Friedreich共济失调的临床特征及GGA三核苷酸重复突变分析

目的研究弗里赖希共济失调(FRDA)的临床特征和X25基因(GAA)n重复序列突变.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合琼脂糖凝胶电泳分析,对2个临床诊断为(FRDA)的2例患者及4例家系成员进行X25基因(GAA)n重复序列和FRDA患者的临床特征进行分析.结果2例患者及4例家系成员均证实PCR产物大小为500 bp,均为纯合子,其等位基因片断中(GAA)n重复序列拷贝数为13个,排除了X25基因(GAA)n突变.2例患者主要表现为进行性躯干共济失调,并首次报道伴随癫痢发作.结论FRDA具有一定的临床和遗传异质性,遗传学分析可以明确诊断.