BBS12基因复合杂合变异致儿童Bardet-Biedl综合征2例

文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征(BBS)的临床资料, 经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS, 患儿定期随访, 暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱, 并提高了临床诊疗该病的认识度。     

3C疗法治疗1型糖尿病儿童维生素D水平研究

目的：评估维生素D与1型糖尿病（T1DM）患儿的临床关系,为T1DM的防治提供新的依据。方法：选取我院2017-2018年新诊断及使用3C疗法治疗的T1DM患儿,分析T1DM患儿与健康体检患儿血清25-羟维生素D［25(OH)D］水平。根据25(OH) D水平,将T1DM患儿分为3组（缺乏组、不足组及充足组）,比较三个亚组的性别、年龄、居住地、体质量指数（BMI）、空腹C肽、空腹血糖及胰岛素用量等情况,探讨不同tanner分期、性别、季节、有无合并糖尿病酮症酸中毒（DKA）与血清维生素D水平的关系。结果：T1DM组患儿血清25(OH)D水平为（42.31±22.01）nmol/L,较健康对照组的（50.37±22.28）nmol/L低,差异有统计学意义（P<0.05）。T1DM组患儿中,维生素D充足组的空腹C肽水平高于维生素D不足组及维生素D缺乏组（P<0.05）;维生素D缺乏组空腹血糖水平及单位体质量胰岛素用量高于维生素D充足组（P<0.05）。按血清25(OH)D水平测定时间不同分A组（1-3月、10-12月）和B组（4-9月）,A组25(OH)D水平低于B组（P<0.05）;合并DKA组25(OH)D水平低于无DKA组（P<0.05）。结论：T1DM患儿普遍存在维生素D缺乏,尤其是合并DKA、及1-3月及10-12月的患儿;维生素D充足的T1DM患儿可减少胰岛素用量。临床上要加强T1DM患儿的维生素D的监测以及补充。     

U87胶质瘤裸鼠皮下移植瘤模型建立

目的建立U87胶质瘤裸鼠皮下移植瘤模型,观察肿瘤温度变化情况。方法将U87胶质瘤细胞接种到Balb/c裸鼠右侧背部靠右后肢皮下处,建立10只雌性裸鼠皮下移植瘤胶质瘤模型。测量肿瘤的体积,并绘制肿瘤生长曲线。观察神经胶质瘤的生长,监测肿瘤温度的变化情况。接种第36天处死裸鼠,取出肿瘤组织观察肿瘤标本的病理性特征和GFAP免疫组化的阳性表达情况。结果胶质瘤裸鼠模型建立成功。病理学检查显示,肿瘤细胞符合胶质瘤细胞的形态学特征,GFAP阳性表达。在成瘤初期,肿瘤温度随时间增加而逐渐增加,到接种第15天,肿瘤温度上升至最高,在肿瘤生长后期,肿瘤温度随着时间增加而降低。接种第36天裸鼠肿瘤温度与接种第6天裸鼠肿瘤温度相比较差异有统计学意义(P0.05)。结论有效建立U87胶质瘤裸鼠皮下移植瘤模型,在胶质瘤治疗方面有广泛的用途。