双荧光扩增受阻突变系统检测慢性骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F突变的研究

慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)是一类以一系或多系髓细胞增殖为特征的克隆性造血干细胞疾病.     

脂肪干细胞在脂肪组织工程领域的应用

组织工程技术的兴起和迅猛发展,为组织或器官缺损的修复及功能重建开辟了新的治疗途径,并逐渐成为目前最有前景的生理性修复技术,其中脂肪和软组织工程学在修复衰老变形组织、创面的缺损和先天性畸形中有着广阔的应用前景。     

高通量透析膜对C-反应蛋白及血脂代谢的影响

背景：传统低通量透析不能改善微炎症状态和脂质代谢紊乱,新型的高通量透析则可以很好的改善这种微炎症状态和脂质代谢,有助于提高患者的生活质量和存活率,因此如何改善微炎症状态和脂质代谢成为人们研究的热点。 目的：观察高通量和低通量聚砜膜血液透析器对维持性血液透析患者血浆超敏C-反应蛋白及血脂代谢的影响。 方法：将44例维持性血液透析患者随机分为高通量透析组和低通量透析组,另选22例健康体健者作为正常对照组。高通量透析组使用高通量透析器FX60,低通量透析组使用低通量透析器F6,均每周透析3次,每次透析4 h;治疗1年后,分别比较两组患者治疗前后及与正常对照组的血超敏C-反应蛋白与总胆固醇、三酰甘油及低密度脂蛋白胆固醇等指标的变化。 结果与结论：两组治疗前血浆超敏C-反应蛋白与三酰甘油、总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇水平均高于正常对照组(P < 0.05);治疗后高通量透析组患者的血浆超敏C-反应蛋白与总胆固醇、三酰甘油及低密度脂蛋白胆固醇水平明显下降(P < 0.05),而低通量透析组无明显变化(P > 0.05)。结果提示采用高通量FX60聚砜膜透析器进行透析能改善维持性透析患者的微炎症状态及脂质代谢。 关键词：高通量透析;血液透析膜;血浆超敏C-反应蛋白;血脂;膜材料 doi:10.3969/j.issn.1673-8225.2010.25.032     

高通量透析改善维持性血液透析患者皮肤瘙痒的临床观察

摘 要: 目的 观察高通量透析与低通量透析改善维持性血液透析患者皮肤瘙痒的疗效观察。方法 选择尿毒症皮肤瘙痒患者38例,随机分成观察组及对照组,均采用德国Fresenius 4008S容量控制型透析机和超纯净水碳酸氢盐透析液,分别行高通量透析与低通量透析治疗,每周3次,每次4小时,共观察1年;检测血尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、磷、β2－微球蛋白(β2－M)及甲状旁腺素(PTH);观察透析前后各种溶质含量的变化,计算溶质清除率和尿素清除指数( Kt/V 值);用可视模拟评分法评估瘙痒程度。结果 两组透析后BUN、Cr下降率比较差异无统计学意义(P>0.05) ,磷的下降率观察组为(30.4±14.95)%,优于对照组(22.06±8.32)%(P<0.05),β2－M的下降率观察组为(35.12±17.82)% ,优于对照组(1.64±4.93)%(P<0.05),两组Kt/V 比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗1年后观察组PTH(27.54±19.43)pmol/L,显著低于对照组(43.31±19.59)pmol/L(P<0. 05),皮肤瘙痒与治疗前比较两组均有减轻(P<0.05),观察组瘙痒程度评分为(2.66±1.16)分,显著低于对照组(5.53±1.56)分(P<0.05)。结论 高通量透析与低通量透析相比,在保证对小分子毒素充分清除的基础上,增加了对于大、中分子毒素的清除,可以明显减轻维持性血液透析患者顽固性皮肤瘙痒症状。     

高通量透析膜对C-反应蛋白及血脂代谢的影响

背景:传统低通量透析不能改善微炎症状态和脂质代谢紊乱,新型的高通量透析则可以很好的改善这种微炎症状态和脂质代谢,有助于提高患者的生活质量和存活率,因此如何改善微炎症状态和脂质代谢成为人们研究的热点.目的:观察高通量和低通量聚砜膜血液透析器对维持性血液透析患者血浆超敏C-反应蛋白及血脂代谢的影响.方法:将44例维持性血液透析患者随机分为高通量透析组和低通量透析组,另选22例健康体健者作为正常对照组.高通量透析组使用高通量透析器FX60,低通量透析组使用低通量透析器F6,均每周透析3次,每次透析4 h;治疗1年后,分别比较两组患者治疗前后及与正常对照组的血超敏C-反应蛋白与总胆固醇、三酰甘油及低密度脂蛋白胆固醇等指标的变化.结果与结论:两组治疗前血浆超敏C-反应蛋白与三酰甘油、总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇水平均高于正常对照组(P < 0.05);治疗后高通量透析组患者的血浆超敏C-反应蛋白与总胆固醇、三酰甘油及低密度脂蛋白胆固醇水平明显下降(P < 0.05),而低通量透析组无明显变化(P > 0.05).结果提示采用高通量FX60聚砜膜透析器进行透析能改善维持性透析患者的微炎症状态及脂质代谢.     

dFARMS检测原发性血小板增多症JAK2基因V617F突变的研究

目的:对bcr/abl融合基因阴性的原发性血小板增多症(ET)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据.方法:用RT-PCR对28例ET患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent amplification refractory mutation system ,dFARMS)检测JAK2基因V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量.结果:28例患者bcr/abl融合基因均阴性.dFARMS-PCR后,产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为57.1%;产物经毛细管电泳示JAK2V617F突变检出率为67.9%.dFARMS检测的敏感性为0.01%.19例突变阳性患者,10例出现并发症,突变相对定量示高拷贝数,9例阴性患者无并发症出现.结论:dFARMS检测JAK2V617F突变敏感性高,特异性强,可用于临床检测,尤其对突变细胞数少的ET患者;携带有JAK2V617F突变及高突变拷贝数的ET患者,可能易出现并发症.     

高通量透析对维持性血液透析患者皮肤瘙痒的疗效观察

目的:观察高通量透析与低通量透析在改善维持性血液透析患者皮肤瘙痒方面的临床疗效.方法:选择尿毒症皮肤瘙痒患者38例,随机分成观察组及对照组,分别行高通量透析与低通量透析治疗,每周3次,每次4 h,共观察1年;检测透析前后患者血尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、血磷、β2-微球蛋白(β2-M)及甲状旁腺素(PTH)的变化,计算溶质清除率和尿素清除指数(Kt/V值)并用可视模拟评分法(VAS)评估瘙痒程度.结果:透析后2组BUN、Cr下降率比较差异无统计学意义(P＞0.05),观察组血磷和β2-M下降率均高于对照组(P＜0.05或P＜0.01),治疗后观察组PTH下降明显,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后2组VAS评分均下降,观察组较对照组减轻更为明显(P＜0.05).透析后观察组KW均值与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:高通量透析在保证对小分子毒素充分清除的基础上,增加了对于大、中分子毒素的清除,可以明显减轻维持性血液透析患者顽固性皮肤瘙痒症状.     

dFARMS检测真性红细胞增多症JAK2V617F突变的研究

目的:对bcr/abl融合基因阴性的真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据.方法:用RT-PCR方法对39例PV患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent-amplification refractory mutation system ,dFARMS)检测JAK2V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量.结果:39例PV患者bcr/abl融合基因均阴性.经dFARMS-PCR后,PCR产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为89.7%;PCR产物经毛细管电泳示JAK2V617F突变检出率为94.9%.dFARMS检测的敏感性为0.01%.37例突变阳性患者,23例出现并发症,突变相对定量示高拷贝数,2例阴性患者无并发症出现.结论:dFARMS检测JAK2V617F突变敏感性高,特异性强,可用于临床检测,尤其对突变细胞数少的PV患者;携带有JAK2V617F突变及高突变拷贝数的PV患者,可能易出现并发症.     

维持性血液透析患者睡眠质量及其与生活质量、病死率的关系

目的探讨维持性血液透析患者睡眠质量及其与生活质量、病死率的关系。方法选取112例维持性血液透析患者进行问卷调查并随访,研究终点为患者死亡或开始问卷12个月后,问卷问题来自KDOQI-SF-36,对患者的睡眠质量和生活质量进行评估,并分析睡眠质量与生活质量、病死率的关系。结果维持性血液透析患者睡眠质量差的发生率为52%。睡眠质量差与消化道出血、呼吸系统疾病、外周动脉疾病以及BMI、血磷水平、钙磷乘积>80 mg2/dL2等有关(P均<0.05)。睡眠质量差者生活质量差,且病死率高。结论维持性血液透析患者睡眠质量差较常见,且与患者生活质量及病死率相关。     

高通量透析膜对维持性血液透析过程中溶质清除及皮肤瘙痒的作用

背景：如何有效地清除尿毒症毒素,以减少透析患者的并发症,改善维持性血液透析患者生活质量及长期预后,一直是人们研究的热点。目的：观察高通量和低通量聚砜膜血液透析器对维持性血液透析患者溶质清除及皮肤瘙痒的作用。方法：选择皮肤瘙痒的维持性血液透析患者38例,随机分为高通量透析组和低通量透析组,每组19例。高通量透析组使用高通量透析器FX60,低通量透析组使用低通量透析器F6,均每周透析3次,每次透析4h,观察1年;检测血尿素氮、肌酐、磷、β2微球蛋白及甲状旁腺素;观察透析前后各种溶质含量的变化,计算溶质清除率和尿素清除指数（Kt/V值）;用目测类比评分法评估瘙痒程度。结果与结论：两组患者透析后尿素氮、肌酐下降率差异无显著性意义（P〉0.05）,磷和β2微球蛋白的下降率高通量透析组均高于低通量透析组（P〈0.05）,两组Kt/V相比差异无显著性意义（P〉0.05）;治疗1年后高通量透析组甲状旁腺素显著低于低通量透析组（P〈0.05）,皮肤瘙痒与治疗前相比两组均有减轻（P〈0.05）,高通量透析组瘙痒程度评分显著低于低通量透析组（P〈0.05）。提示采用高通量FX60聚砜膜透析器进行透析,不仅充分清除小分子毒素,而且增加了对于大、中分子毒素的清除,能改善维持性透析患者顽固性皮肤瘙痒症状。