一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

急性脑梗死静脉溶栓后症状性脑出血的危险因素研究进展

<正>静脉溶栓是唯一被证实治疗急性脑梗死的有效方法,且对于适用溶栓的患者静脉注射重组组织纤溶酶原激活物(rt-PA)是最佳选择,但其增加了症状性脑出血(symptomatic intracerebral hemorrhage,SICH)的风险。据统计急性脑梗死患者应用rt-PA溶栓后出现SICH约占6%。最近一项随机对照试验研究显示,急性脑梗死患者应用rt-PA溶栓后     

分子影像学在认知障碍疾病诊断及鉴别诊断中的应用

认知障碍疾病常见包括轻度认知障碍?阿尔茨海默病?额颞叶痴呆?路易体痴呆?血管性痴呆等.在2009 年全球有3.56 千万认知障碍疾病患者,预计在2030 年将达到6.6 千万[1],故痴呆的发病率随着年龄增长而成倍的增加[2].