复发性Miller-Fisher综合征一例

患者女性，48岁，曾于1995年6月10日出现咽痛、流涕、头痛头昏，体温略高，抗炎治疗后好转。6月17日出现复视，视物模糊，发音呈鼻音，双侧咀嚼困难。6月20日出现双眼睑下垂，双眼球固定正中位，复视消失，头晕如坐船感，头胀。查体：四肢肌力稍弱，肌张力减低，腱反射消失，病理征阴性，共济运动差，行走不稳。脑脊液细胞数正常，蛋白略高。电生理检查示周围神经传导速度缓漫，F波消失。头颅磁共振成像（MRI）正常。诊断为Miller-Fisher综合征（MFS）。皮质类固醇治疗，2周后症状明显好转，激素逐渐减量，27d后痊愈。2005年5月10日患者出现咽痛流涕，双侧胸锁乳头肌疼痛。5月11日感肛周及四肢远端麻木，牙根部唇部发麻。5月12日出现复视，视物不清。5月15日出现头昏，行走不稳。5月16日出现左眼内收受限，双侧瞳孔散大（约5mm），对光反射消失，感眼眶眼球胀痛。     

脑啡肽酶与尿激酶型纤溶酶原激活剂基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性研究

脑啡肽酶（neprilysin,NEP）是位于细胞表面的Ⅱ型膜蛋白,在β淀粉样蛋白（βamyloid protein,Aβ）的水解过程中发挥关键作用.尿激酶型纤溶酶原激活剂（urokinase plasminogen activator,PLAU）是一种丝氨酸蛋白水解酶,PLAU与其特异受体相结合,催化无活性的纤溶酶原转化为有蛋白水解酶活性的纤溶酶,后者在Aβ的形成过程中起到阻碍作用.Aβ与脑血管病（如脑梗死、白质疏松等）及脑血管病危险因素（如高血压、糖尿病和高脂血症等）具有相关性.本文就此方面的研究作简要综述,阐述了NEP与PLAU基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性的研究进展.     

实时超声诊断髓南海绵肾

实是超声显像法在髓质海绵肾的诊断与鉴别诊断方面的报道不多。本文南海绵肾的病理学，组织学改变探讨了髓质海绵肾的声像图特征及鉴别诊断，强调了髓质海绵肾与肾结石的关系，以便进一步实时超声同海绵肾的诊断。     

雌激素受体基因Pvu Ⅱ多态性与偏头痛相关性研究

目的:探讨雌激素受体基因PvuⅡ多态性与偏头痛基因易感性的关系.方法:选取偏头痛患者41例和健康对照者44例进行病例对照研究,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR--RFLP)对其雌激素受体基因PvuⅡ基因型进行检测分析.结果:雌激素受体基因PvuⅡ基因型频率在偏头痛患者中＇pp＇基因型频率为17.1％、＇pp＇基因型频率为43.9％、＇pp ＇基因型频率为39％,在健康对照组中各基因型频率分别为13.6％、38.6％、47.7％.偏头痛组与健康对照组基因型频率比较未发现显著性差异(x2= 0.676,P=0.713).结论:ESR1基因PvuⅡ多态性可能与偏头痛发病无显著相关性.     

实时超声诊断髓质海绵肾

实时超声显像法在髓质海绵肾的诊断与鉴别诊断方面的报道不多。本文结合髓质海绵肾的病理学，组织学改变探讨了髓质海绵肾的声像图特征及鉴别诊断，强调了髓质海绵肾与肾结石的关系，以便进一步提高实时超声对髓质海绵肾的诊断率。