中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

肌萎缩侧索硬化合并颈椎病的临床特点分析

目的:探讨肌萎缩侧索硬化ALS合并颈椎病患者的临床特征。方法:对75例ALS患者的临床资料进行回顾性分析,并对合并颈椎病的ALS患者与未合并颈椎病的ALS患者的临床特点进行比较。结果:合并颈椎病的ALS患者与未合并颈椎病的ALS患者的发病年龄、性别比例与临床特点差异均无统计学意义。结论:ALS可以并合颈椎病,颈椎病对ALS的发病年龄、临床特点无明显影响。     

中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析

目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA直接测序的方法 ,对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2基因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测.结果 在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异:c.281G→A,c.395G→A和c.408A→T,其中c.395G→A(C132T)为首次报道的致病突变,c.281G→A(R94Q)为已知致病热点突变,c.408A→T(V136V)为单核苷酸多态.DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100%.结论 首次在国内应用DHPLC结合DNA直接测序对MFN2基因进行突变检测,发现2个致病突变和1个单核苷酸多态.DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基因突变筛查.     

远端型遗传性运动神经病的小分子热休克蛋白22、27基因突变分析

远端型遗传性运动神经病(distalhereditarymotor neuropathy,dHMN)是一组由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩,常成年起病,病程一般缓慢发展。到目前为止,dHMN已定位9型,其中5型疾病基因已被克隆,HSP22(heat shockprotein22)基因和HSP27(heatshockprotei     

腓骨肌萎缩症并发强直性脊柱炎1例报告

腓骨肌萎缩症 (CMT)并发强直性脊柱炎 (AS)尚未见报道 ,我们遇到 1例 ,现报告如下。1　病例　男 ,16岁。因进行性四肢消瘦、无力、腰背部疼痛 3年余于 2 0 0 3年 5月 12日入院。 2 0 0 0年 2月患者无明显诱因出现四肢消瘦无力 ,有时感肌肉跳动。同时出现腰骶部疼痛 ,阴天及夜间症状加重 ,可在夜间痛醒 ,翻身困难 ,起床时只能向侧方翻身 ,滚下床沿才能起立。晨起时感腰背部僵硬 ,活动后减轻 ,但活动过久疼痛又加重。近半年来下蹲不能 ,行走不稳。查体 :神志清楚 ,舌肌无萎缩 ,舌尖震颤 ,余脑神经正常 ,四肢肌肉明显萎缩 ,肌张力下降 ,双上…     

2家系面肩肱型肌营养不良临床分析

目的探讨面肩肱型肌营养不良的临床特点。方法对2个家系患者的临床资料进行分析。结果患者起病多在青春期，男性多于女性，病情呈进行性发展，临床主要表现为肌萎缩和肌无力主要累及面肌、肩带肌和上臂肌群，常见翼状肩；肌电图显示肌源性损害，肌肉活检表现肌病特征。结论该病临床异质性很高，无特殊有效治疗，预后相对良好。     

腓骨肌萎缩症2型分子遗传学研究进展

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一类最常见的遗传性周围神经病之一，发病率为1／2500。主要呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，也可呈常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）及连锁显性（x-linked dominant，XD）或隐性遗传（X-linked recessive，XR）。随着分子遗传学研究的进展，近几年对CMT2型的研究已经取得很大的进展，相继克隆了多个基因并不断发现新的致病基因（表1）。     

热休克蛋白在心肌缺血再灌注损伤中的保护作用

热休克蛋白是细胞受应激原刺激后诱导产牛的、有利于增强机体抵御恶劣环境的一组应激蛋白,心肌缺血再灌注可诱导生成热休克蛋自,并使之随心肌损伤的加重而增多,对心肌缺血冉灌注所致的损伤起到保护作用。热休克蛋白具有保护缺血心脏,减轻再灌注损害的作用,还可以作为监测指标,更好地估计心肌损伤程度,预测转归。本文通过阅读围内外文献对热休克蛋白在心肌缺血再灌注中的保护作用加以综述。     

帕金森病患者血清中犬尿氨酸、犬尿喹啉酸及色氨酸的测定及临床意义

目的 研究帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者血清犬尿氨酸(kynurenine,KYN)、犬尿喹啉酸(kynurenic acid,KYNA)和色氨酸(trptophane,TRP)浓度及代谢改变,探讨其临床意义.方法 采用高效液相色谱-荧光检测法(HPLC-FLD)检测16例首发PD患者、36例美多巴(Madopar)治疗PD患者、20例正常对照人群血清KYN、KYNA和TRP的浓度,比较血清KYN、KYNA、TRP以及KYNA/KYN和KYN/TRP比值的差异性.结果 美多巴治疗PD患者血清KYNA水平和KYNA/KYN比值较首发PD患者和正常对照人群显著升高(P<0.01);首发PD患者及美多巴治疗PD患者血清中TRP水平较正常对照人群显著升高(P<0.01).结论 采用HPLC-FLD检测PD患者血清中的KYN、KYNA及TRP的含量,可为帕金森病的临床诊断和药物治疗提供部分实验室依据.     

老年性痴呆：早发现早防治

老年性痴呆是一种原因未明的进行性脑变性病,常以记性差为最初表现,目前已成为人类面临的第四位死因,仅次于心脏病、癌症和中风,是各国面临或将要面临的重要卫生和社会经济问题。据资料显示,65岁以上的人群中,每100人中大约有6人患有老年性痴呆,而85岁以上的人群中,每100人中大约有30人患有老年性痴呆。