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目的筛查及分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)Spastin基因突变,了解贵州地区少数民族(彝族、布衣族、苗族)Spastin基因突变特点。方法应用PCR产物直接DNA测序法,对9例HSP患者(包括3个家系中7例现证者和2例散发患者)Spastin基因1-17号外显子进行突变筛查;被发现存在突变的外显子,其次行家系内其他成员相对应外显子的筛查。结果在9例HSP患者中发现家系3两例患者(Ⅴ24、Ⅴ25)的Spastin基因第4号外显子同一位点上发生错义突变c.847C>T,其他参与抽血的亲属均无该位点突变,推测该位点的突变为一多态。另外的突变位点均位于外显子序列前后的内含子区域。结论此次贵州地区部分少数民族spastin基因突变率低,与国内文献报道的汉族人群不同。 相似文献
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目的研究脑梗死患者血清一氧化氮(NO)含量及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平与认知障碍的关系。方法选取海口市人民医院神经内科收治的脑梗死患者124例,根据简易智力状态量表评分分为试验组(≤26分)57例、对照组(26分)67例,同时选取健康体检者60例,对比3组患者NO含量及MMP-9水平。结果与健康体检组比较,试验组与对照组血清NO、MMP-9含量明显较高,且试验组明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论血清MMP-9、NO水平是诱发脑梗死后认知功能障碍的影响因素,其水平和认知障碍严重程度密切相关。 相似文献
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