氟桂嗪对沙鼠脑缺血后脑内转化生长因子βI型和II型受体基因表达的影响(英文)

背景:氟桂嗪和转化生长因子β(TGF-β)都具有抗脑缺血损伤作用,但两者之间是否存在某种联系,目前还不明确。目的:通过研究氟桂嗪对沙鼠脑缺血再灌注后脑内转化生长因子I型,II型受体(TβRI,II)基因表达的影响,探讨氟桂嗪与TGFβ信号转导途径在抗脑缺血损伤方面的联系。设计:随机对照的实验研究。地点和对象:实验在中南大学湘雅二医院中心实验室完成。健康雄性蒙古沙鼠60只,9月龄,体质量(90±5)g,随机分为脑缺血组、氟桂嗪治疗组、假手术组、正常对照组,其中脑缺血组、氟桂嗪治疗组各有缺血再灌6h,1,3,7d组,共计10组,每组6只。干预:夹闭双侧颈总动脉法制作沙鼠脑缺血再灌注模型,氟桂嗪治疗组实验前1d给沙鼠喂食氟桂嗪犤按20mg/(kg·d)犦。采用原位杂交检测TβRI,II基因表达情况,用苏木精-伊红染色方法观察脑组织病理变化。主要观察指标:脑组织病理变化,及脑内TβRI,IImRNAs的表达。结果:氟桂嗪治疗组在再灌注各个时间点脑组织损伤程度均明显轻于脑缺血组。各组沙鼠脑组织的神经元和胶质细胞胞浆均有TβRI,IImRNAs阳性表达。棕褐色颗粒主要位于神经元和胶质细胞胞浆中,但表达程度有所不同。假手术组的TβRI,IImRNAs的表达较正常对照组稍高但无明显差异(P>0.05)。氟桂嗪治疗组中缺血再灌注6h,1d,3dTβRI,IIm     

表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究

近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。     

中老年复杂部分性发作癫痫持续状态的临床特征及误诊分析

目的 分析中老年复杂部分性发作癫痫持续状态(CPSE)的临床特点及误诊原因.方法 收集广州医学院第二附属医院神经内科自2008年1月至12月收治、曾被外院误诊的中老年CPSE患者的临床资料,进行视频脑电图(EEG)、头颅MR、生化检查,根据国际抗癫痫联盟的CPSE诊断标准进行诊断,并随访3个月以上. 结果 本组患者7例,均为女性,其中额叶癫痫(FLE)2例,颞叶癫痫(TLE)5例;CPSE患者临床症状和视频EEG表现多样化;经抗癫痫药物(AEDs)治疗后3例至少3个月无发作,3例仍有CPSE发作,1例仍有反复CPSE. 结论 由于CPSE患者临床症状和EEG表现欠典型,常合并其他系统疾病和社会因素的影响易被误诊,应及早做视频EEG检查以明确诊断;口服AEDs治疗可取得良好效果.     

苍白球黑质红核色素变性1例

1病例资料 女,34岁。因“四肢不自主活动伴言语不清10年”入院。10年前无诱因出现左下肢足趾不自主抖动,其后逐渐出现其余肢体不自主抽动或抖动,以远端为主,伴言语不清。曾于外院经安坦对症治疗后不自主运动症状减轻,但此后症状反复,并逐渐加重,尤以右上肢不自主扭动及抖动为著,伴右上肢轻度乏力。既往体健,家族史无异常。体查：神清,构音不清,计算力较差。视力、视野正常,角膜K—F环（-）。颈软。四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常。     

表现为"纯小脑性"共济失调的SCA3/MJD一家系报告

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下.     

利用网络进行神经病学教学的应用与思考

总结传统神经病学教学模式的弊病,结合多年教学实践和经验,探讨利用网络进行神经病学教学的优势,对其具体实施进行了尝试。并指出了当前神经病学网络教学存在的问题,展望了神经病学网络教学的前景。     

黛安神与阿米替林治疗脑卒中后抑郁对照研究

目的 比较黛安神与阿米替林对脑卒中后抑郁的治疗效果。方法 60例首发脑卒中后伴有抑郁的患者随机分为 2组,采用单盲法分别给予黛安神和阿米替林进行治疗,于治疗前后用汉密顿抑郁量表 (HAMD)、神经功能缺损评分标准及抗抑郁药副反应量表 (ASBS)作检测。结果 黛安神对脑卒中后抑郁的疗效明显快于阿米替林,最终结果无明显差别,副作用黛安神明显少于阿米替林;黛安神组患者神经功能缺损的恢复优于阿米替林组。结论 黛安神治疗脑卒中后抑郁较阿米替林疗效快,副作用少,更利于神经功能缺损的恢复。     

CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症的临床特征及基因分析

目的报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症(JNCL)患者的临床特征和基因突变类型。方法观察分析1例JNCL病人的临床表现、影像学、脑电图改变,进行全外显子组基因测序,并对其家庭成员进行相关基因检测和临床检查。结果患者于6岁开始视力减退及智力倒退,9岁出现肌阵挛发作、行走不稳。头颅MRI显示小脑明显萎缩,大脑皮质和脑干轻度萎缩。视频脑电图显示弥漫性2.5~3.5 Hz慢活动及颞区尖波。全外显子测序发现患者CLN5等位基因上1个来源于父亲的错义突变:exon2 c.376TC,以及1个来源于母亲的无义突变:exon3 c.595 CT。患儿父亲及弟弟均有c.376 TC突变,两人体查均发现水平性及旋转性眼震,该位点突变目前尚未见报道。结论 CLN5基因c.376TC和c.595CT的复合杂合突变可以引起JNCL临床症状、影像学和脑电图改变。对于NCL可疑病例应该对患者及家族成员及早进行相关基因测序明确其基因型,并实施生育指导。     

选择性痔上粘膜环切术加直肠前壁修补术治疗直肠前突的临床观察

目的：探讨采用选择性痔上粘膜环切术加直肠前壁修补术治疗直肠前突的临床疗效。方法：选择在我院采用选择性痔上粘膜环切术加直肠前壁修补术治疗的直肠前突患者47例进行研究,均为女性患者,其中年龄分布为38．75±13．58岁,存在痔疮的患者为41例,占87．23％,10例患者有痔疮手术史。患者临床主要症状为便秘、排便苦难和不净感、肛门存在下坠感且排便时间明显延长。所有患者均签署知情同意书,愿意参加本研究。所有患者均采用选择性痔上粘膜环切术加直肠前壁修补术进行治疗。结果：对本研究47例患者手术后治疗效果分析研究显示,所有患者均一次性手术成功。手术后立即进行直肠指诊,指诊发现所有患者直肠原前突部位呈现明显的紧张状态。手术后治愈患者为38例,显效患者为9例,在手术后4～8周对患者进行随访,患者自述临床症状均明显改善或消失,直肠指诊显示直肠袋装凹陷消失且每日排便正常。其中34例患者在手术结束后8周内进行复查均显示直肠前突明显改善且无复发病例。结论：采用选择性痔上粘膜环切术加直肠前壁修补术治疗直肠前突的临床疗效较好,应加强临床推广。