多巴胺D2受体基因启动子A-241G多态性在精神分裂症家系中的连锁不平衡传递

目的:探讨多巴胺D2受体基因(dopamine D2 receptor,DRD2)启动子A-241G多态性与精神分裂症的关系.方法:采集101个家系,每家有2名或2名以上符合ICD-10精神分裂症诊断标准患病同胞且父母存活.对DRD2启动子的A-241G多态性进行检测.结果:(1)DRD2启动子的A-241G等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性,在3组不同性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异亦无显著性;(2) 传递不平衡检验发现在患病同胞(χ2 =0.94,P>0.05,OR=0.83,95%可信区间0.57～1.21)中未表现传递不平衡性,而在非患病同胞(χ2 =6.76,P<0.01,OR=3.17,95%可信区间0.41～24.71)中存在传递不平衡性,其中-241A等位基因在非患病同胞中传递较多;(3) 基因型与妄想总分、幻觉总分、思维形式障碍、情感障碍、精神性失语及症状持续时间等临床特征相关.结论:DRD2启动子的A-241G多态性对精神分裂症的发病和临床表现具有一定影响.     

儿茶酚-O-甲基转移酶Vall58Met和汉族精神分裂症的关联/连锁分析

目的：探讨儿茶酚－Ｏ－甲基转移酶（ＣＯＭＴ）第１５８位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的错义突变（Ｖａｌｌ５８Ｍｅｔ）多态性与精神分裂症的关系。方法：在４２个至少包含２名符合ＩＣＤ－１０精神分裂症诊断标准的患病同胞、父母存活的汉族家系中,对ＣＯＭＴＶａｌｌ５８Ｍｅｔ多态标记进行检测。结果：１）ＣＯＭＴ等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间无差异,在三组男女性别之间以及在精神分裂症不     

儿茶酚-○-甲基转移酶基因多态性与精神分裂症发病特点的关系

目的:在中国汉族人群中寻找儿茶酚-O-甲基转移酶(catecholamine-O-methyl transferase, COMT)基因Val158Met多态性与精神分裂症发病特点之间的关系. 方法:使用病例-对照研究方法,对符合诊断标准的476名精神分裂症患者/207名正常对照就COMT基因Val158Met多态性进行检测并进行关联分析.结果: (1)非慢性患者的Val158Val基因型Val158等位基因分布频率显著高于对照组,对年龄、性别等调整后结果仍然成立; (2) 早发病组(25岁前起病)患者杂合子(Val158Met)及等位基因Met158分布频率显著高于晚发病组(P<0.05).结论:COMT基因可能与精神分裂症或某些临床特点存在关联.     

多巴胺D_2受体基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨多巴胺Ｄ＿２受体基因多态与精神分裂症的关系。方法：运用人为介入内切酶位点的ＰＣＲ技术，对１０５名精神分裂症患者及１０８名对照成员进行多巴胺Ｄ＿２受体（ＤＲＤ２）基因第３ｌｌ密码子Ｓｅｒ３１１→Ｃｙｓ３ｌｌ错义突变检测。结果：Ｓｅｒ３ｌｌ／Ｃｙｓ３ｌｌ基因型在患病组和对照组中出现比例经统计学检验无显著差异，Ｓｅｒ３１１／Ｃｙｓ３１１占低发病年龄组和有家族史组的比例略高于对照组。结论：ＤＲＤ２基因结构多态性可能与精神分裂症某些亚型相关。     

36组精神分裂症患病同胞基因型的分离分析研究

精神分裂症在我国的患病率为5.69‰。遗传因素在精神分裂症的发病中起着重要作用。1988年,英国学者Crow提出精神分裂症基因位于性染色体假常染色体区域的假说,基于这一假说,我们根据《中国精神疾病分类方案》(1989,西安)及世界卫生组织精神卫生处ICD—10选取了36组精神分裂症患病同胞和其父母为实验对象,以位于性染色体假常染色体区域DXYS14基因座的探针p29C_1进行了限制性片断长度多态的探测,并以该探针划分的单体型进行了患病同胞基因型配对分析。实验结果在一定程度上支持精神分裂症基因位于性染色体假常染色体区域的假说。     

性染色体假常染色体区域DXYS14基因座与精神分裂症的关系

本文依据《中国精神疾病分类方案》(1989西安)及世界卫生组织精神卫生处 ICD—10选取了6对精神分裂症患病同胞和其父母作实验对象,另以7个志愿者作为对照,从位于 DXY S14区域的基因探针 P29 C1进行了限制性片段长度多态的探测,并以6对患病同胞作了基因型配对分析。本项研究的初步结果未证实国外关于精神分裂症基因位于 DXY S14区域附近的假说。     

151个精神分裂症家系中多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态的 …

目的：探讨多巴胺Ｄ３受体基因（ＤＲＤ３）第一外显子Ｓｅｒ９Ｇｌｙ多态性与精神分裂症的关系。方法：采集１５１个家系，每家有２名或２名以上符合ＩＣＤ－１０精神分裂症诊断标准的患病同胞父母存活且父母中至多只有一方有精神分裂症患病史，对ＤＲＤ３基因的Ｓｅｒ９Ｇｌｙ多态性进行检测。结果：（１）总体而言，基因的Ｓｅｒ９Ｇｌｙ等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性，在精神分裂     

5-HT2C基因多态与共患学习困难的儿童注意缺陷多动障碍的相关性

目的:探讨共患与不共患学习困难(1earning disorder,LD)的儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hy-peractivi disorder,ADHD)与5-HT2c受体基因(HTR2C)C-759T和G-697C两种多态之间的关联.方法:检测189个共患LD的ADHD核心家系(ADHD LD)和299个不共患LD的ADHD核心家系(ADHD-LD)的C-759T和G-697C两种多态,并对各等位基因和单体型进行传递不平衡检验(TDT).结果:在ADHD-LD家系中,-759C(x2=6.961,P=0.008)和-697G(x2=8.346,P=0.004)等位基因优先传递,就单体型而言,-759C/697G传递较多(x2=9.000,P=0.002 7),而-759T/-697C传递较少(x2=7.784,P=0.0053);但是,在ADHD LD家系中未发现任何等位基因和单体型的传递不平衡现象.结论:ADHD共患LD与否在HTR2C基因C-759T和G-697C两种多态水平上有明显的遗传差别.HTR2C基因与ADHD-LD相关联.