靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

张曾譻教授治疗亚急性甲状腺炎的经验

张曾譻教授是全国第三、四、五批老中医药专家学术经验继承工作指导老师,在治疗甲状腺疾病及内科疑难杂症积累了确切的疗效与宝贵的临床经验,本文作者跟随张教授侍诊,深刻体会到教授治疗本病的奇效.现拟从审标本、别脏腑、治病求本;观前后、知上下、杂合以治;晓五过、从四德、机圆法活三方面对其治疗亚急性甲状腺炎的经验进行整理总结,以期与更多同道分享张教授的经验真髓.     

行闭合复位内固定治疗小儿肱骨髁上骨折的临床有效性分析

目的探究闭合复位内固定治疗小儿肱骨髁上骨折的临床疗效。方法选择2016年1月15日~2017年1月15日收治的80例肱骨髁上骨折患儿共有80例,按治疗方法不同分为观察组和对照组,各40例,观察组给予闭合复位经皮克氏针内固定治疗方案,对照组给予切开复位内固定治疗方案。将两组的治疗效果进行对比,包括治疗优良率、手术时间、出血量、骨折愈合时间、疼痛评分。结果肘关节治疗优良率:观察组为85.00%,对照组为80.00%,差异不显著(P0.05);观察组的手术耗时与骨折愈合时间相比对照组均明显较短,观察组的出血量相比对照组明显较少,差异显著(P0.05);治疗后不同时间段的疼痛评分观察组相比对照组均明显更低,差异显著(P0.05)。结论对肱骨髁上骨折患儿来说,选择闭合复位内固定技术进行治疗,便于减少术中出血量,缩短住院时间与骨折愈合时间,促进肘关节功能的早日康复,提高患儿生活质量。     

张曾譻应用君康液验案2则

张曾譻教授根据多年临床实践和基础实验研究,从"整体观念"和"治病必求于本"的观念出发,研制了多种中药复方制剂。其中的君康液具有清热解毒、散风活血、益气养阴的作用,应用于多种疾病的治疗,异病同治。文章列举了张教授应用君康液治疗亚急性甲状腺炎、病毒性心肌炎的2个验案,扶正与祛邪并举,疗效显著。     

疏肝解毒法治疗桥本甲状腺炎甲状腺功能减退期临床研究

目的:研究疏肝解毒法治疗桥本甲状腺炎甲状腺功能减退期患者临床疗效及对Toll样受体2(TLR2)及Toll样受体4(TLR4)的影响。方法:选取桥本甲状腺炎甲状腺功能减退期患者80例，随机将患者分为研究组、对照组，每组各40例。对照组给予常规治疗，研究组在对照组的基础上给予疏肝解毒法治疗，治疗3个月。比较两组治疗后的中医症候评分，临床症状评分、血清学指标、甲状腺B超以及安全性指标。结果:治疗后，两组中医症候积分、临床症状积分较治疗前显著降低，且研究组低于对照组(均P<0.05)。治疗后两组血清促甲状腺素(TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)显著下降，游离三碘甲状腺原氨酸(FT₃)及游离甲状腺素(FT₄)显著上升(均P<0.05)。治疗后，研究组TSH、TPOAb及TGAb水平显著低于对照组，研究组FT₃、FT₄水平显著高于对照组(均P<0.05)。两组治疗前血清TLR2、TLR4水平比较差异无统计学意义(均P>0.05)。治疗后两组血清T...     

JAK-STAT信号通路及其抑制剂在特应性皮炎治疗中的应用

【摘要】 Janus激酶信号转导和转录激活因子（JAK-STAT）信号通路在特应性皮炎（AD）免疫学通路中起着重要作用，阻断JAK-STAT信号通路的药物，如经典的JAK抑制剂托法替尼、鲁索利替尼等，已逐步应用到AD治疗的临床试验中，并取得较好的疗效。其他对JAK-STAT信号通路有抑制作用的因子，如apamin、dupilumab等也在治疗AD上显示出一定效果。本文对近年来JAK-STAT信号通路及其相关抑制剂研究进行综述。     

应用中国膳食平衡指数评价山东省成年居民膳食质量

目的 通过运用中国膳食平衡指数（DBI＿16）对山东省18～80岁居民的膳食质量进行整体评价,以指导下一步针对性膳食干预的实施。方法 选取2015年中国成人慢性病与营养监测项目中山东省具有完整膳食与基本信息数据的3 275例18～80岁居民,使用DBI＿16评分方法评价其膳食质量。结果 山东省成年居民摄入量严重不足的为蔬菜、水果、奶类、豆类、鱼虾类、蛋类,摄入过量的为食用油和调味品食盐类。居民膳食质量整体上属于中度膳食失衡（DBI＿DQD=37.9分）水平,同时处于中度膳食摄入不足（DBI＿LBS=27.0分）和低度膳食摄入过量（DBI＿HBS=10.9分）水平;农村、男性、鲁西北、60岁以上以及受教育程度较低者膳食摄入过量及膳食不均衡程度较为严重;膳食模式集中于D、E、G、H四种,主要以H模式为主。结论 山东省18～80岁成年居民的膳食摄入情况有待改善,同时存在摄入不足和摄入过量的问题,因此要继续增强平衡膳食相关营养知识的宣传力度,改善居民的营养与健康状况。     

细胞焦亡相关分子在原发性痛风性关节炎中的表达及其临床意义

目的探讨原发性痛风性关节炎患者PBMCs中细胞焦亡的分子机制, 为治疗痛风提供新思路。方法采集30例急性期痛风(AG)患者(AG组)、30例间歇期痛风(IG)患者(IG组)和40名健康患者(HC组)的外周血样本及临床资料;实时荧光定量检测细胞焦亡相关分子, 包括核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-1/4/5(caspase-1/4/5)、消皮素A/B/C/D/E(GSDMA/B/C/D/E)的mRNA表达水平。蛋白质免疫印迹法检测了NLRP3、前体caspase-1(pro-caspase-1)、剪切的caspase-1(caspase-1+p10)、GSDMD、N段GSDMD(GSDMD-N)、前体IL-1β(pro-IL-1β)、成熟IL-1β(cleced IL-1β)。正态或近似正态分布的计量资料采用独立样本t检验或单因素方差分析(ANOVA), 非正态分布的计量资料采用Mann-WhitneyU检验或Kruskal-WallisH检验, 计数资料使用χ2检验进行比较。正态分布的连续性变量间采用Pearson相关分析, 非正态分布的连续性变...     

灵芝颗粒对2型糖尿病患者糖代谢的影响及对炎症因子的作用机制研究

目的观察灵芝颗粒对2型糖尿病(T2DM)患者糖代谢的影响及对炎症因子的作用机制。方法将58例T2DM患者随机分为2组。2组均予常规治疗,治疗组29例加灵芝颗粒治疗;对照组29例加安慰剂治疗。2组疗程均为12周。观察2组治疗前后血糖指标[空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA_(1c))、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)]变化,炎症因子肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)、脂联素(APN)、瘦素(LP)变化,以及体质量指数(BMI)变化。结果治疗组治疗后2 h PG、HbA_(1c)及HOMA-IR均较本组治疗前降低(P0.05);治疗后治疗组2 h PG、HbA_(1c)均低于对照组(P0.05)。治疗组治疗后APN较本组治疗前升高(P0.05),LP降低(P0.05);治疗后治疗组APN高于对照组(P0.05),LP低于对照组(P0.05)。2组治疗后BMI均较本组治疗前降低(P0.05)。结论灵芝颗粒治疗T2DM能明显改善患者血糖指标及胰岛素抵抗程度,其作用机制可能与该药有效调控炎症因子中APN、LP水平有关。