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目的探索如何利用遗传风险评分,制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究(CKB)队列10个地区100615例具有全基因组基因分型信息的样本,根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值,在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势,并绘制5年绝对发病风险分布图,从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者,当吸烟量为30包/年时,5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中,随着遗传风险增加,其5年绝对发病风险呈不断上升趋势,对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄,遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查;若保持筛查起始年龄55岁不变,则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准;不管累积吸烟剂量为多少,遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中,高遗传风险人群同样具备筛查价值,建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查,而对于遗传风险最低的5%人群,当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体,可采用个体化的肺癌筛查方案,对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量,而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。 相似文献
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出生队列是研究孕前和孕期各种环境暴露因素与胎儿、婴幼儿、青少年健康之间关系的有效方法。出生队列建设周期长、环节众多,研究质量可能受到多种因素的影响。本文对中国国家出生队列建设过程中的各项质量保证和质量控制措施进行梳理,归纳总结建设经验。以期为相关队列研究提供经验,减少相关因素对队列研究的影响,提升队列研究质量。中国国家出生队列在质量保证的顶层设计方面采取一系列措施保障研究质量,包括研究中心筛选、成员管理系统开发、标准化操作流程制定及工作人员规范化培训;在质量控制方面,包括针对队列数据产生过程的实时、及时、定时质控,针对生物样本采集、处理及保存的全周期质控,以及针对参与工作人员的培训、督查和量化考核的全面立体质控。 相似文献
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随着生活行为方式、自然和社会环境的急剧变化,育龄人口生殖健康状况持续下降,快速增加的由辅助生殖技术(ART)孕育的子代的远期健康状况亟待评估。因此,妇幼保健和生殖健康相关研究关注的重点亟需从妊娠期、围产期的死亡和严重疾病表型逐渐向全生命周期和全疾病谱拓展。为了满足这样的研究需求,在我国12个省(自治区、直辖市)启动了中国国家出生队列(China National Birth Cohort)建设,计划以家庭为单位,招募3万个自然妊娠家庭和3万个ART家庭的人群,并对夫妻双方以及孕育的子代开展长期随访,收集夫妻和子代的环境暴露、生殖生育、精神心理、行为习惯等多方面暴露数据。同时采集外周血、尿液、脐血、卵泡液和精浆、精子等多种类型的生物样本。该出生队列对于我国妇幼健康和生殖医学研究具有极其重要支撑作用和深远影响。本文即是对国家出生队列的建设概况和基本设计做简要介绍。 相似文献
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目的 探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法 中国国家出生队列(CNBC)研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年,CNBC项目陆续在我国12个省(自治区、直辖市)的24所医院启动,以家庭为单位纳入研究对象,并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果 截至2020年6月,CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭,29 589个自然受孕家庭,CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中,男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度,年龄为(33.83±5.52)和(32.38±4.67)岁;女方83.2%为初产妇,吸烟率为0.8%,饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中,男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度,年龄为(32.06±5.09)和(30.40±4.27)岁,女方67.2%为初产妇,吸烟率为0.1%,饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论 CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。 相似文献
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全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是目前复杂性疾病遗传易感性研究最有效的研究设计,其通过高通量的基因分型平台,在基因组范围内根据连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)原理同时选择几十万甚至上百万个标签位点(tagging SNP,tSNP)进行检测,这种设计的特点是没有预设的研究假设(hypothesis free),对基因组常见变异覆盖率较高,要求病例-对照研究样本量较大(1000对以上),并辅以多个独立的研究进行后期的验证. 相似文献
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[目的]综合分析胰岛素生长因子1(Insulin-likegrowthfactor1,IGF1)和胰岛素样生长因子结合蛋白3(Insulin-likegrowthfactorbinding-protein3,IGFBP3)多态性和乳腺癌易感性关系。[方法]采用固定效应和随机效应模型进行Meta分析,研究IGF1(CA)n和IGFBP3(A-202C)多态性和乳腺癌患病风险的关联。[结果]本文研究共包括关于IGF1(CA)n的6个和IGFBP3(A-202C)的4个独立研究。累计病例对照数分别为3053和3391;2793和4136。研究发现,位于IGF1启动子上游1Kb左右的(CA)n重复序列,对比于携带野生型的(CA)19基因型,非携带(CA)19基因型[non19/non19 non19/19]并不增加乳腺癌的发病风险[OR=0.99,95%CI=0.87 ̄1.12]。对于IGFBP3(A-202C)多态性,我们分别做了显性模型和隐性模型,两个模型OR值分别为1.01(0.91 ̄1.31)和1.03(0.82 ̄1.30)。两多态性[IGF1(CA)n和IGFBP3(A-202C)]研究均无发表偏倚(分别为α=2.11,P=0.06和α=-8.40,P=0.47)。[结论]IGF1(CA)n的多态性和IGFBP3启动子区A-202C的多态性改变与乳腺癌的发病风险均不存在明显的关联。 相似文献
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完整、准确、及时和开放的数据对重大传染病疫情防控决策的制定至关重要。本文基于突发公共卫生事件应对理论和传染病传播理论, 围绕控制疫情播散、救治在院病例和后勤保障3项核心工作, 系统梳理了重大传染病疫情防控决策中所需关键信息及其在本次新冠肺炎疫情中的采集现状。针对本次疫情防控中暴露出的主要数据采集问题, 提出4条建议:(1)进一步完善现有传染病网络直报系统和突发公共卫生事件报告管理信息系统; (2)尽快全面规范医疗机构临床诊疗信息的采集工作; (3)制定重大传染病疫情决策所需核心信息采集规范、应用平台技术标准和管理架构; (4)尽快推进数据开放和共享, 提高数据的使用。 相似文献
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目的:探讨影响胎儿孕中晚期宫内生长的母体和孕期相关因素。方法:收集在南京医科大学附属妇产医院产检并分娩的孕妇孕期B超监测数据及母体和孕期健康相关信息。纳入在2016年8月—2019年5月孕满20周并在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周均有B超检查的单胎活产家庭,共计1 457个家庭。本研究通过B超采集的胎儿双顶径(biparietal diameter,BPD)、头围(head circumference,HC)、腹围(abdomen circumference,AC)和股骨长(femur length,FL)数据,计算获得胎儿估计体重(estimated fetal weight,EFW),并采用混合线性模型分析孕中晚期宫内生长的影响因素。结果:在多因素分析中发现,母亲年龄与孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周的EFW均呈正相关;与孕前体重指数(body mass index,BMI)在正常范围(18.5 kg/m2≤BMI<24 kg/m2)的母亲相比,孕前BMI偏低(BMI<18.5 kg/m2)的母亲孕30~32周和孕34~36周胎儿更小,孕前超重或肥胖的母亲(BMI>24 kg/m2)胎儿更大;女胎EFW在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周始终显著小于男胎。此外,发现孕前痛经与孕期EFW呈显著负相关。结论:母亲年龄、孕前BMI、胎儿性别以及痛经可能影响胎儿估计体重。 相似文献
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2003年4月1413,国际人类基因组测序组织(the International Human Genome Sequencing Consortium,IHGSC)正式对外宣布:人类基因组测序工作完成,人类基因组计划的所有目标均已实现。随着这一计划的完成以及成千上万的人类遗传变异的最终阐明,科学家们看到了从遗传的角度破译肿瘤致病密码的希望。 相似文献