探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌的易感性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与乳腺癌易感性的关系。方法选取96例乳腺癌患者为疾病组,107例健康体检女性为对照组,用聚合酶链反应技术检测MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性,基因型分别为野生型(677CC)、杂合型(677CT)、纯合型(677TT)和野生型(1298AA)、杂合型(1298AC)、纯合型(1298CC)。结果乳腺癌组677位点3种基因型频率分别为39.58%、50.00%和10.42%,与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);乳腺癌组1 298位点3种基因型频率分别为66.66%、22.92%和10.42%,其中野生型(1298AA)和杂合型(1298AC)与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05),而纯合型(C1298C)与对照组相比较差异有统计学意义(P0.05)(OR=4.03,95%CI:1.08~15.11)。结论 MTHFR基因1 298位点A-C变异可能是台州地区乳腺癌的易感因素之一,但仅在CC纯合型时有统计学意义,677位点多态性与乳腺癌的发生无明显相关性。     

染色体多态性与临床效应的探讨

目的研究多态性与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测1466例患者的染色体核型。结果1466例患者中检出染色体变异多态性78例,其中D、G组短臂增长25例,占32.1%;次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)共26例,占33.3%;小Y 14例,占17.9%;大Y 8例,占10.3%;9号染色体臂间倒位5例,占6.4%。结论染色体多态性与不良孕产史、不孕不育、生育畸形儿等有关联,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

2829例台州成年人微量元素检测状况分析

目的:调查台州地区成年人的微量元素分布情况。方法:运用原子吸收光谱仪BH2100及其配套试剂测定血液中微量元素铅、镉的含量;运用原子吸收光谱仪BH5100及其配套试剂测定血液中铜、锌、钙、镁、铁元素的含量。结果:2829例分析对象中,全血铜缺乏率2.2%(61/2829);全血钙缺乏率19.3%(546/2829);全血铁缺乏率13.5%(383/2829);全血镁缺乏率0.7%(19/2829);全血锌缺乏率6.7%(819/2829),全血镉超标率3.6%(102/2829);全血铅超标率4%(113//2829)。其中达到国家职业性慢性铅中毒观察标准的有1.84%(52//2829)。结论:台州地区成年人微量元素缺乏第一位是钙;台州地区的铅、镉超标率也不容忽视,表明环境保护依然是政府部门不能放松的任务。在各个微量元素中,全血铜、全血钙、全血镉、全血铅异常者均为男性显著多于女性;全血铁缺乏者为女性显著多于男性;全血镁和全血锌的分布无性别差异。     

不同切点空腹血糖受损中老年患者血浆干扰素γ和白介素4变化及其临床意义

目的 探讨辅助性T细胞1型/2型（Th1/Th2）免疫失衡在中老年IFG发病中的作用及与IR的关系.方法 根据FPG及2hPG将381例中老年糖尿病患者分为IFG1、IFG2、IGT、T2DM、糖耐量正常（NGT）组.ELISA检测血浆干扰素γ（IFN-γ）、白介素-4（IL-4）,同时检测胰岛素及HbA1c水平.结果 IFG1、IFG2、IGT组与NGT组比较,胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）均增加（P＜0.05）,但3组间差异无统计学意义（P＞0.05）.T2DM组与其他组比较,HOMA-IR差异有统计学意义（P＜0.05）,IFG1、IFG2、IGT、T2DM组胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）与NGT组比较均降低（P＜0.05）,IFG2组与IFG1组比较,IFN-γ升高（P＜0.05）,IL-4变化差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 中老年IFG人群存在IFN-γ和IL-4升高,HOMA-IR与HOMA-β下降.     

台州市健康体检人群MTHFR C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性研究

目的了解台州市健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性的分布。方法以2016年9月—2017年9月在台州市中心医院进行健康体检者为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T以及MTHFR A1298C基因型,比较不同性别和地域人群MTHFR C677T和MTHFR A1298C等位基因和基因型频率分布差异。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为40.09%、44.53%和15.39%,677T等位基因频率为37.65%;MTHFR 1298AA、1298AC、1298CC基因型频率分别为65.69%、30.47%和3.83%,1298C等位基因频率为19.07%。男女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异有统计学意义(P=0.036),但MTHFR A1298C基因型分布差异无统计学意义(P=0.278)。台州市健康体检人群MTHFR C677T等位基因和基因型频率分布情况与河南、乌鲁木齐和北京比较,差异均有统计学意义(P0.05);与武汉比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论台州市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性分布受性别影响,且具有一定的地域特点。     

甲状腺微小乳头状癌伴对侧叶微小癌的临床分析

目的 探讨甲状腺微小乳头状癌(PTMC)患者伴对侧叶微小癌的发生率及其临床特征.方法 选择420例接受甲状腺全切除术的PTMC患者,分析PTMC患者伴对侧叶微小癌的发生率及其临床特征,采用Logis-tic回归模型分析PTMC患者伴对侧叶微小癌的影响因素.结果 术后病理证实108例(25.7％)PTMC患者伴有对侧叶微小癌病灶,其中85例(78.7％)患者术前超声引导下细针穿刺活检(US-FNAB)确诊对侧叶微小癌,15例(13.9％)患者术前彩超怀疑对侧叶微小癌,8例(7.4％)患者术前漏诊而术后病理证实伴有对侧叶微小癌.对侧叶阳性和阴性的PTMC患者的多原发灶癌情况和肿瘤原发灶直径比较,差异均有统计学意义(P﹤0.01).Logis-tic多因素分析结果 显示,肿瘤原发灶直径﹥5 mm是PTMC患者伴对侧叶微小癌的影响因素(P﹤0.05).结论 PTMC患者伴对侧叶微小癌更倾向于原发灶直径更大的患者中.对于原发灶偏大(直径﹥5 mm)或伴有多原发灶癌的PTMC患者,需要考虑PTMC伴对侧叶微小癌的可能性,在一些高危患者中,选择甲状腺全切除术可能更为合适.     

miR-1246在肝癌血清中的表达及对肝癌HepG2细胞生物学功能的影响

  目的  探讨miR-1246在肝癌患者血清中的表达及其对HepG2细胞生物学功能的影响。  方法  应用荧光定量PCR检测miR-1246在正常对照者和肝癌患者血清中的表达;将miR-1246 mimics和NC mimics分别转染至HepG2细胞,采用Transwell小室法、划痕实验和细胞克隆形成实验检测miR-1246对HepG2细胞生物学功能的影响,荧光定量PCR检测NFE2L3、Vimentin、GAS1基因的表达改变。  结果  miR-1246在正常对照者和肝癌患者血清中的表达量分别为1.079(0.740,1.534)、0.132(0.068,0.324),差异有统计学意义(P < 0.001);miR-1246 mimics转染HepG2细胞后,HepG2细胞穿过基质胶的细胞数为128.000±9.900, 较NC mimics组(251.500±24.749)明显减少(P=0.023),划痕48 h后HepG2细胞相对迁移率为(24.833±3.351)%,较NC mimics组(31.859±7.194)%明显减慢(P=0.046),Vimentin、GAS1、NFE2L3基因相对表达量分别为0.318±0.213、0.479±0.157、0.755±0.044,较NC mimics组(1.000±0.000)表达均明显下调(P=0.046、0.043、0.030)。  结论  肝癌患者血清中miR-1246表达下调;miR-1246可能通过下调Vimentin、GAS1、NFE2L3基因抑制HepG2细胞的侵袭、迁移能力。      

台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果922例患者中共检出异常核型30例,异常率为3.25%(30/922);另检出染色体多态性变异27例,检出率为2.93%(27/922),其中大Y 4例,小Y 1例,qh 9例,D/G组p 或s 13例。异常核型中染色体相互易位15例,罗伯逊易位4例,臂间倒位5例,其它6例。结论染色体畸变是不良孕产史的一个重要原因,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌产质粒介导AmpC酶的耐药分布及基因型研究

质粒介导的AmpC β内酰胺酶对第三代头孢菌素、头霉素类、单环类等β内酰胺类抗牛素不同程度的耐药,它与超广谱β内酰胺酶(ESBLs)最主要的表型区别是耐药谱的扩大,且不能被克拉维酸抑制.这类酶的出现使得临床对革兰阴性致病菌所能使用的备选抗生索范围进一步缩小.     

2008-2010年鲍氏不动杆菌的临床分布及耐药变迁

目的了解鲍氏不动杆菌(ABA)感染的临床分布及其耐药变迁,为临床治疗及预防鲍氏不动杆菌感染提供依据。方法回顾分析医院2008-2010年鲍氏不动杆菌的病区分布与耐药率变化趋势。结果 2008-2010年鲍氏不动杆菌分离率有逐年增多趋势,该菌科室分布以ICU为主,大多来自痰及咽拭子标本;2008-2010年耐药率总体呈上升趋势,耐药率上升最明显的是头孢曲松,从57.55%上升至96.07%,至2010年鲍氏不动杆菌除阿米卡星,头孢哌酮/舒巴坦和米诺环素3种抗菌药物外,耐药率均>50.0%。结论鲍氏不动杆菌耐药现象呈明显上升趋势,多药耐药鲍氏不动杆菌逐年增多,应重视多药耐药菌的预防隔离工作,防止交叉感染的发生,参照药敏结果合理选择使用抗菌药物。