“看似正常者”外周血单个核细胞炎症因子的表达变化

目的观察“看似正常者”体内炎症因子表达是否已经发生变化。方法按照JUPITER研究的入选标准和排除标准,从西安
交通大学第一附属医院体检中心选取正常对照和“看似正常者”各14例,采集晨空腹静脉血5 ml后,密度梯度离心法提取外周
血单个核细胞,提取RNA并进行real-time PCR检测各炎症因子的表达。同时留取血浆行IL-6和TNF-α的ELISA检测。结果
“看似正常者”促炎因子TNF-α mRNA表达增高,血浆浓度升高;促炎因子IL-6 mRNA表达及血浆浓度,MCP-1 mRNA表达仅
表现出轻微升高趋势;MCPIP由MCP-1诱导产生,mRNA表达升高;抗炎因子IL-10 mRNA表达降低。结论“看似正常者”体
内炎症因子表达已发生变化,促炎因子表达相对升高,抗炎因子表达相对降低。
     

女性冠心病患者危险因素的特征及PCI远期预后

目的对经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后的冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者进行随访,比较不同性别患者的临床特征,探讨冠心病介入治疗后,远期预后是否存在性别差异。方法选取西安交通大学第一附属医院于2016年1月至2016年3月收治的行PCI的冠心病患者,平均随访12.6个月,收集主要心脑血管不良事件(MACCE)的发生情况,依据性别将患者分为男性组和女性组,比较两组患者的临床资料和MACCE发生情况。结果共745例患者进入研究,其中男性502例(67.38%),女性243例(32.62%)。女性患者年龄为65.02±9.97岁,明显大于男性患者(60.98±12.27岁)。与男性患者相比,女性患者的体质指数(BMI)明显增大。女性合并高血压比率为58.44%,男性为45.62%,女性明显高于男性。血生化检查中,女性患者的肌酐、尿酸、胆红素水平明显低于男性。女性患者的总胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平均明显高于男性。女性患者的总MACCE事件发生率为13.17%,男性为7.57%,女性发生率明显高于男性。与男性患者相比,女性患者的心源性死亡的发生率显著升高。结论女性冠心病患者的危险因素与男性存在明显差异,行PCI后的远期MACCE事件发生率也高于男性患者。     

一例ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析CSCD

目的探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果先证者携带ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异,既往未见报道。先证者父母未检测到相同变异。结论ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异可能是患儿发生Mowat-Wilson综合征的原因,颈部及上肢的色素减退考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。     

小动脉弹性与冠状动脉病变严重程度显著负相关:系统性炎症的作用

目的探讨冠心病患者动脉弹性、系统性炎症及冠状动脉病变严重程度三者之间的关系。方法采用标准的Judkins法进行冠状动脉造影,入选112例冠心病患者,利用Gensini评分法对患者冠状动脉病变严重程度进行判定;检测冠心病患者大动脉弹性指数(C1)和小动脉弹性指数(C2);采用双抗体夹心ABC-ELISA法检测患者血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平;血细胞分析白细胞计数。对入选患者的C1、C2、hs-CRP、白细胞计数与Gensini评分之间的相关性进行分析。结果 C1和C2均与冠状动脉病变严重程度显著负相关(R=-0.23,P<0.05;R=-0.29,P<0.01)。C2与hs-CRP和白细胞计数显著负相关(R=-0.68,P<0.01;R=-0.37,P<0.01),C1也与hsCRP和白细胞计数负相关(R=-0.26,P<0.05;R=-0.24,P<0.05)。进行多因素分析后,C2和hs-CRP均与冠状动脉病变严重程度独立相关(β=-1.981,P<0.05;β=1.281,P<0.01),且hs-CRP与C2独立相关(β=-0.827;P<0.01)。结论小动脉弹性指数C2与冠状动脉病变严重程度独立相关,机体慢性低水平炎症可能部分地介导了二者之间的联系,本研究为hs-CRP作为动脉弹性和冠状动脉病变的预测因子提供了新的依据。     

一例1q部分三体4q部分单体导致Pierre Robin序列征的遗传学分析

目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析,寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术,分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46,XY,der(4)add(4)(q34);母亲核型为46,XX,t(1;4)(q43;q34);父亲核型为46,XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44(232527958-249202755)×3,4q34.3q35.2(168236901-190880409)×1;父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1;4)(q42;34)。母亲为平衡易位携带者;患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体,导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。     

IgE-FcεRI交联促进过敏性哮喘小鼠动脉粥样硬化的发生发展

 目的：观察过敏性哮喘加速小鼠动脉粥样硬化（AS）的发生和发展是否与Th2细胞及白细胞介素4（IL-4）有关,以及免疫球蛋白E（IgE）-Fc ε受体I（FcεRI）交联激活巨噬细胞途径在其中发挥的作用。方法：取6周龄的ApoE^-/-小鼠,以卵清蛋白致敏和激发建立过敏性哮喘模型,并分为对照组、哮喘安慰剂组和哮喘IL-4单克隆抗体干预组,分别干预8周,干预结束后处死小鼠,油红O染色检测主动脉根部斑块面积,流式细胞术检测脾脏Th2细胞比例,real-time PCR检测IL-4、IL-6、单核细胞趋化蛋白1（MCP1）和巨噬细胞炎症蛋白1α（MIP1α）的mRNA表达水平,ELISA法检测血清IL-4和IgE的含量。结果：与对照组相比,过敏性哮喘ApoE^-/-小鼠主动脉根部AS病变显著加重,并伴有体内Th2细胞和IL-4水平的增高,同时斑块处IgE和FcεRIα的表达显著增高,MCP-1、MIP-1α和IL-6的mRNA表达也显著增加;IL-4单克隆抗体干预8周后,主动脉根部AS病变缓解的同时,增高的IgE和FcεRIα表达被显著抑制,巨噬细胞相关炎性因子的表达水平也显著降低。结论：过敏性哮喘显著加速ApoE^-/-小鼠AS病变进展,此作用与体内Th2细胞和IL-4水平增加,以及IgE-FcεRI交联激活巨噬细胞途径有关。     

HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征的产前诊断及遗传咨询

目的: 通过对HPRT1基因的点突变研究,对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法: 患者已生育的大儿为HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）半合子变异导致的Lesch-Nyhan 综合征（先证者）,生育的小儿症状与大儿相似,已夭折（未行HPRT1基因检测）。第3次自然妊娠前未做孕前遗传咨询,在知情同意的原则下,应用聚合酶链反应结合Sanger测序的方法进行家系HPRT1基因点突变研究,并提供遗传咨询意见。结果: 先证者检测到HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）半合子变异。患者检测到HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）杂合变异。胎儿未检测到HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）变异,建议患者继续妊娠,最终产下健康女婴且1岁时体检正常。结论: 先证者HPRT1基因变异位点遗传自母亲,临床应重视先证者家系成员的基因检测和产前诊断,并给予完善的遗传咨询意见,避免Lesch-Nyhan综合征等罕见遗传性疾病患儿的出生。