苛求芽孢杆菌胞外尿酸酶的表征及其在血清尿酸测定中的应用

目的考察苛求芽孢杆菌(ATCC 26904)分泌型尿酸酶的特性和将其应用于直接动力学尿酸酶法测定血清尿酸的有效性。方法苛求芽孢杆菌分泌的尿酸酶经DEAE-cellulose层析纯化后,用于以积分法分析尿酸酶反应曲线预测反应体系本底的直接动力学尿酸酶法测定血清尿酸。结果苛求芽孢杆菌分泌的尿酸酶只含1种肽链,分子量为34.7 kD(1kD=0.992 1 ku),其米氏常数为(0.22±0.01)mmo1/L(n=11),黄嘌呤抑制常数为(36±3)μmo1/L(n=4)。用此尿酸酶,只要被分析反应曲线终点的底物浓度低于起点的30%,应用积分法就能可靠预测本底;直接测定反应前吸收,可使直接动力学尿酸酶法不受常见血清成分、酶活性变化和15μmo1/L黄嘌呤等干扰。监测0.025 U/ml尿酸酶反应5 min的数据,其线性响应范围为1~50μmol/L;所得临床标本血清尿酸含量(Ck)与过氧化物酶偶联间接终点平衡法(Ce)正相关(Ck=-0.008 1.046Ce,r=0.996,n=206),但Bland-Altman法分析表明两种方法不一致。结论苛求芽孢杆菌分泌的尿酸酶可用于直接动力学尿酸酶法测定尿酸,并可保障其优势。     

血清高尔基体蛋白73、异常凝血酶原、磷脂酰基醇蛋白聚糖-3和甲胎蛋白联合检测对原发性肝癌的早期诊断价值研究

目的探讨血清高尔基体蛋白73(GP73)、异常凝血酶原(DCP)、磷脂酰基醇蛋白聚糖-3(GPC-3)和甲胎蛋白(AFP)联合检测对原发性肝癌(PHC)的早期诊断价值。方法选择2011年4—9月在我院就诊的消化系统疾病患者共110例,根据患者疾病分为PHC组50例、慢性肝炎组20例、肝硬化组20、其他消化系统恶性肿瘤组(其他肿瘤组)20例。选择同期我院健康体检正常者20例为对照组。采用酶联免疫法检测各组血清GP73、DCP、GPC-3水平,电化学发光法测定AFP水平。评价各指标单独和联合检测对早期PHC的诊断价值。结果各组血清GP73、DCP、GPC-3和AFP水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。GP73、DCP、GPC-3和AFP诊断早期PHC的曲线下面积(AUG)分别为0.824〔95%CI(0.735,0.912)〕、0.640〔95%CI(0.533,0.746)〕、0.635〔95%CI(0.527,0.743)〕和0.668〔95%CI(0.564,0.773)〕。将慢性肝炎组、肝硬化组、其他肿瘤组及对照组合并为非PHC组,与PHC组进行比较:单项检测以GP73灵敏度和准确率最高,以GPC-3特异度最高;联合检测以GP73/AFP灵敏度和准确率最高,系列试验中GP73与其他任何一项或几项指标联合的特异度均可达100.0%。结论单独检测GP73对早期PHC诊断价值优于AFP,单独检测DCP或GPC-3对早期PHC有一定的鉴别诊断价值,与AFP相当,GP73、DCP、GPC-3和AFP联合检测对早期PHC有较好的诊断价值,可根据临床实际选择不同的项目组合。     

血清GP73联合AFP和CA199检测在肝癌诊断中的临床意义

  目的  探讨血清高尔基体蛋白73 (GP73) 及其与甲胎蛋白(AFP) 和CA199联合检测对原发性肝癌(PHC) 诊断的价值。   方法  收集肝癌患者50例、肝炎患者20例、肝硬化患者20例、除肝癌外其他消化系统恶性肿瘤患者20例及健康对照者20例。用酶联免疫分析方法定量检测各组人群血清GP73, 用电化学发光法测定AFP和CA199。   结果  肝癌组血清GP73含量中位数(104.4μg/L) 明显高于肝炎组(22.7μg/L)、肝硬化组(53.8μg/L)、其他消化系统肿瘤组(41.4μg/L) 和对照组(19.3μg/L), P均 < 0.05。单项指标中GP73用于肝癌诊断的灵敏度、特异性和准确率均最高, 分别为72.0%、95.0%和86.2%, GP73/AFP/CA199平行实验灵敏度最高(92.0%), GP73+AFP+CA199系列实验特异性最高(100%), GP73/AFP平行实验准确率最高(87.7%)。ROC曲线分析GP73曲线下面积最大, 为0.824。三个检测指标之间相关性分析无统计学意义(P > 0.05)。   结论  GP73是一种新的更有效的肝癌诊断的血清标志物, 其联合AFP和CA199检测可提高对PHC的诊断价值。      

血清尿酸与高尿酸血症相关疾病

尿酸是人体嘌呤碱基分解代谢终产物,经肾脏排泄。体内尿酸生成超过肾脏排泄时血清尿酸会显著升高,造成高尿酸血症。高尿酸血症与痛风、心血管疾病、肿瘤裂解综合征及肾脏疾病的引发或加剧密切相关。本文对血清尿酸的临床意义进行综述。     

C-反应蛋白在2型糖尿病合并血管病变的变化

目的观察血清C-反应蛋白（CRP）水平与2型糖尿病（DM）患者血管病变的关系。方法选取88例2型DM住院患者,根据并发症分为3组,A组：2型DM无合并并发症组22例;B组：2型DM合并微血管病变组32例;C组：2型DM合并大血管病变组34例。分别测定他们的体重指数（BMI）、收缩压、舒张压;统计他们的年龄和病程;并于清晨空腹取静脉血测定CRP水平、空腹血糖（FBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、尿白蛋白胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）。结果B组、C组病程明显高于A组（P〈0.05）;C组血清TG水平明显高于A组（P〈0.05）;C组血清CRP水平明显高于A组、B组（P〈0.05或〈0.01）。结论CRP水平与2型DM合并大血管病变的发生、发展有密切关系。对未来风险预测及治疗有效性评估有一定的价值。     

GP73和AFP-L3在甲胎蛋白低浓度肝癌诊断中的临床意义

目的：考察血清高尔基体蛋白73（Glogi glycoprotein 73,GP73）和甲胎蛋白异质体３（alpha-fetoprotein-L３,AFP-L3）对诊断低浓度甲胎蛋白（alpha-fetoprotein,AFP,AFP<108.0 μg/L）原发性肝癌（primary hepatic cancer,PHC）的价值。方法：收集低浓度AFP PHC患者50例,非肝癌的消化系统疾病患者60例（其中慢性肝炎、肝硬化、其他消化系统恶性肿瘤患者各 20 例）及健康对照者40例。用酶联免疫分析定量检测各组人群血清GP73含量,微量离心柱分离 AFP-L3后用电化学发光法测定总 AFP 和 AFP-L3含量,并计算AFP-L3占总AFP的百分含量;比较各指标不同组间中值。结果：肝癌组GP73含量（105.4 μg/L）明显高于非肝癌的消化系统疾病组（39.7 μg/L）和健康对照组（19.3 μg/L）,P均<0.01。AFP-L3（%）在肝癌组（15.6%）明显高于非肝癌的消化系统疾病组（9.5%）和健康对照组（9.4%）,P均<0.01。肝癌组GP73和AFP-L3（%）阳性检出率均明显高于其他各组,P均<0.01。单项检测中GP73和AFP-L3（%）灵敏度为74.0% 和62.0%;特异性为96.0%和93.0%;准确率为88.7和82.7%;ROC曲线下面积分别为0.828和0.778。联合检测中GP73或AFP-L3（%）任一阳性诊断灵敏度最高（80.0%）,GP73和AFP-L3（%）同时阳性诊断特异性最高（100.0%）。结论：血清GP73和AFP-L3单独诊断低浓度AFP的PHC灵敏度和特异性都较高,可用于AFP 低浓度肝癌的辅助诊断;二者联用可增加 PHC 诊断的准确性。     

t(6;8;22)复杂易位一家系四例

先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.