牙型低碱性磷酸酶血症1例家系基因突变分析

正低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传代谢性骨病,以组织非特异性碱性磷酸酶缺乏或活性降低,骨和牙齿矿化不全为主要临床特征[1]。该病临床表现变异较大,严重者可致胎儿死亡,轻型可仅表现为乳牙早脱。根据发病年龄及严重程度,HPP可分为6型:围生期致死型、围生期良性型、婴儿型、儿童型、成年型和牙型[2,3]。牙型HPP是低碱性磷酸酶血症中的少见类型,表现为     

关注并发症,不能只降糖

糖尿病是以高血糖为特征的代谢性疾病,而胰岛素的绝对或相对不足是导致高血糖的重要原因.《柳叶刀》杂志刊文曾指出,人类可以打赢降低血糖的战役,但可能输掉征服糖尿病的战争.以往的糖尿病治疗理念过于追求降糖效果,忽视了糖尿病慢性并发症的发生与发展.临床上时常会遇到血糖和血压控制良好,但糖尿病慢性发病症依旧出现的情况,因此糖尿病治疗不应以降糖为单一目标,需综合考虑多种因素.     

淋巴细胞性垂体炎的诊断与治疗

淋巴细胞性垂体炎(LYH)是一种较少见的自身免疫性内分泌疾病,以垂体组织内淋巴细胞浸润为特征,主要表现为颅内占位、垂体前叶功能减退和(或)中枢性尿崩症,需与其他类型的鞍区占位性病变鉴别.糖皮质激素治疗可以有效缩小病变并改善垂体功能.     

颅内出血致抗利尿激素不适当分泌综合征二例

<正>抗利尿激素不适当分泌综合征(syndromeofinappropriateantidiuretichormonesecretion,SIADH)在1957年由Schwartz等第一次报道,是由于抗利尿激素分泌过量引起体内水潴留、稀释性低钠血症、尿渗透压和尿钠升高的临床综合征^[1]。SIADH多继发于其他疾病,病因较为复杂,如恶性肿瘤、中枢神经系统疾病、肺部疾病等^[2]。我们结合文献对收治的2例颅内出血致SIADH患者临床资料及诊疗经过报道如下,以期为今后SIADH患者的诊治提供借鉴。1临床资料病例1,患者女性,76岁,因“脑室出血后5个月”于2020年10月21日入院。患者于2020年5月因脑室出血就诊于外院,出院后瘫痪在床、不能行走、不能言语、意识不清、呼之睁眼、长期鼻饲饮食、大小便失禁、癫痫发作多次。既往甲状腺功能减退病史,目前口服左甲状腺素钠片100μg1次/d替代治疗。体检:体温36.4℃,心率76次/min,呼吸21次/min,血压135/74 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa),     

乳酸钠林格液和生理盐水治疗急性胰腺炎的荟萃分析

背景液体复苏是急性胰腺炎治疗的最重要的措施之一,生理盐水及乳酸钠林格液是临床常用晶体液.生理盐水价格便宜、易储藏,且应用经验丰富.乳酸钠林格液化学成分更接近于细胞外液,能有效补充机体的水份和电解质,减轻机体损伤,并可以减少肾脏替代治疗.近年来有多项研究结果发现,应用乳酸钠林格液或生理盐水进行液体复苏的的优越性尚存在一定争议.目的比较乳酸钠林格液和生理盐水治疗急性胰腺炎的疗效.方法计算机检索维普、中国知网、万方、Web of Science、Pub Med数据库,检索时限截止至2020-12.进行资料提取后,采用Rev Man 5.4软件进行统计分析.结果最终共纳入文献5篇,包括乳酸钠林格液组162例,生理盐水组189例.分析结果显示,乳酸钠林格液组的ICU住院率显著小于生理盐水组(OR=0.33,95%CI:0.13-0.81, P=0.02);而在住院天数(MD=-0.59, 95%CI:-1.26-0.08, P=0.08)、死亡率(OR=1.39,95%CI:0.44-4.40, P=0.57)、24 h内出现全身炎症反应综合症(OR=0.73, 95%CI:0.41-2.33, P=0.28)及胰腺坏死(OR=0.71,95%CI:0.35-1.45, P=0.35)方面,两组无统计学差异.结论与生理盐水相比,在急性胰腺炎时应用乳酸钠林格液进行液体复苏可减少ICU住院率;但乳酸钠林格液治疗急性胰腺炎在住院天数、死亡率、24小时内出现全身炎症反应综合症及胰腺坏死方面与生理盐水无明显差别.     

鞍区葫芦状蛛网膜囊肿1例并文献复习

目的 总结鞍区蛛网膜囊肿(AC)并腺垂体功能减退症的临床特点.方法 分析1例鞍上及鞍内AC并腺垂体功能减退症的临床资料,并对相关文献进行复习.结果 患者女,69岁,因恶心呕吐、低钠血症入院,垂体激素结果提示腺垂体功能减退症,垂体核磁提示鞍内及鞍上AC、空蝶鞍,给予泼尼松及左甲状腺素钠片替代腺垂体功能后,病情稳定.结论 鞍区AC临床罕见,生长缓慢,需及时作出正确的诊断,进行个体化治疗.     

Graves病甲状腺功能亢进症合并肺动脉高压、全血细胞减少一例

报道一例Graves病甲状腺功能亢进症合并肺动脉高压、全血细胞减少,同时伴有肝损害、突眼、胫前黏液性水肿病例的资料.经抗甲状腺药物与糖皮质激素治疗,随访14个月,取得了很好的效果.     

糖尿病合并自身免疫性垂体炎一例

1病例报告患者女,65岁。主因恶心、呕吐、乏力、复视3个月,于2011年10月7日入院。患者3个月前无明显诱因出现恶心、呕吐、乏力、复视、头晕伴视物旋转,无嗜睡、意识模糊,无腹泻、怕冷、记忆力减退及肌肉痉挛等。入院前1个月就诊于我院神经内科,查血钠138mmol/L,甲状腺、性腺、肾上腺皮质功能均低下,垂体磁共振成像(MRI)增强提示垂体增大,不除     

自身免疫性垂体炎六例临床分析

 自身免疫性垂体炎（AH）自1962年Goudie等首次报道以来,迄今文献报道已超过400例^[1]。以下回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科6例AH患者的临床资料,以期对此病能加深认识,提高临床诊断水平,降低误诊率。