多骨受累Caffey病一例

发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊。本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别。     

成骨不全的临床表现与分子遗传学

成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形。该病有多种致病基因且表型庞杂。本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系。     

多发性骨髓瘤研究新靶点和治疗策略—第17届国际骨髓瘤研讨会研究热点报道

多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）是一种恶性浆细胞克隆疾病。由于肿瘤细胞本身的遗传异质性强,加之肿瘤微环境对其复杂的调控作用,使得MM的发病机制目前尚未完全阐明。虽然经过长期的努力,骨髓瘤的治疗取得了一些突破性的进展,尤其是蛋白酶体抑制剂（硼替佐米）和免疫调节剂（来那度胺）批准入临床一线治疗以来,使患者的生存预后得到了显著的改善。但MM目前仍然无法治愈,并且面临的复发耐药问题愈加突出。现就2019年9月12—15日在美国波士顿举行的第17届国际骨髓瘤研讨会提出的有关MM治疗新靶点和新策略的热门话题进行概述。