干血片荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）是一种遗传性氨基酸代谢性疾病 ,是我国新生儿常规筛查项目之一 ,在我国ＰＫＵ发病率为１／１１１８８［１］。以往普遍应用细菌抑制法（ＢＩＡ法）进行新生儿ＰＫＵ筛查 ,但是ＢＩＡ法仅是一种半定量的方法 ,并易受应用抗生素等因素干扰。近年来定量检测全血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅＰｈｅ）干血片荧光分析法在国内外新生儿ＰＫＵ筛查中得到应用。笔者自２００１年６月对天津市出生的新生儿Ｐｈｅ检测 ,并确定了我室ＰＫＵ可疑病例的切值（ｃｕｔｏｆｆ）。结果报告如下…     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例

患者 37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2 mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.     

依那普利对慢性心衰患者神经内分泌的影响

目的:观察依那普利对慢性心力衰竭(CHF)患者神经内分泌的影响.方法:选取2015年9月~2016年8月就诊于我院的患者30例.随机分为治疗组和对照组,对照组给予常规抗心衰药物治疗,治疗组在对照组的基础上加用依那普利,比较两组治疗前后N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)的水平和左室射血分数(LVEF),并记录治疗的安全性.结果:两组年龄、性别、收缩压等一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05).治疗前两组NT-proBNP、AngⅡ、LVEF水平差异无统计学意义(P>0.05).治疗3个月后治疗组较对照组LVEF增高,NT-proBNP、AngⅡ水平下降,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:依那普利能够改善慢性心力衰竭患者心功能,降低血清NT-proBNP、AngⅡ水平,调节神经内分泌功能,有较好的安全性.     

胃肠道穿孔的CT诊断

目的通过对胃肠道穿孔的CT表现特点分析,探讨其CT诊断价值及临床价值。方法回顾分析近年来经手术证实的30例胃肠穿孔患者的CT资料,观察隔下游离性液、气体分布及量的多少,邻近腹膜及器官轮廓的改变。结果30例中,外伤性穿孔10例(其中7例闭合伤均为小肠穿孔,穿通伤3例为胃和横结肠穿孔)、消化道溃疡穿孔8例、阑尾炎穿孔6例、胃窦癌穿孔2例、腹股沟嵌顿疝穿孔2例、先天性巨结肠穿孔1例、乙状结肠癌穿孔1例。CT检查可见隔下不同量的游离液、气体,邻近穿孔周围的系膜脂肪混浊、密度云絮状增高,邻近器官轮廓模糊。结论CT检查能够明确诊断消化道穿孔,对部分患者的穿孔部位及病因有提示性诊断价值,对手术治疗有指导意义,而且可以判断愈合。     

培哚普利对肾性高血压大鼠心肌纤维化及转化生长因子β1的影响

目的探讨培哚普利对肾性高血压大鼠心肌纤维化作用及对转化生长因子-β1表达影响。方法建立双肾一夹肾血管性高血压(2K1C)大鼠模型,将24只实验大鼠随机分为假手术组、高血压组、培哚普利组,术后4周末开始灌胃培哚普利片2mg/(kg.d),共8周。测量大鼠尾动脉收缩压、心脏重量/体重、心肌胶原容积分数(CVF)、血管周围胶原容积分数(PVCA)及转化生长因子-β1(TGF-β1)的表达。结果和假手术组相比,高血压组的收缩压、心脏重量/体重、CVF及PVCA显著增加(P<0.01),TGF-β1表达上调(P<0.01)。和高血压组相比,培哚普利组心脏重量/体重、CVF、PVCA及TGF-β1的表达降低(P<0.05)。结论培哚普利可以减轻肾性高血压大鼠心肌纤维化,其机制可能与下调TGF-β1有关。     

以新生儿TSH水平评价人群碘营养状况

在不同年龄人群中,胎儿对碘缺乏最为敏感,在轻度缺碘尚未影响到甲状腺功能时,ＴＳＨ即可轻度升高。在非缺碘地区,９７％以上的新生儿ＴＳＨ值＜５ｍＵ／Ｌ,随着一个地区缺碘程度的加重,新生儿ＴＳＨ的分布向高值方向偏移。因而测定新生儿脐带血ＴＳＨ水平,按每５ｍＵ／Ｌ为组距分组,计算各组的频数分布,即可可靠地反映该地区碘缺乏的程度［１］。我们测定了天津市３００例新生儿的ＴＳＨ水平,并对其中１５４例同时进行了甲状腺素（Ｔ４）测定,结合天津市区居民饮水中碘含量及儿童尿碘和甲状腺肿大率等指标,对我市总体碘营养状况…     

急性肺损伤大鼠呼吸膜AQP1和AQP5的表达

目的确定水通道蛋白AQP1及AQP5是否在大鼠肺泡毛细血管膜(呼吸膜)表达,进而研究急性肺损伤(ALI)大鼠AQP1和AQP5的表达调节及激素干预的作用。方法采用亲和的抗人AQP1和AQP5抗体,应用免疫组化及免疫电镜的方法研究AQP1及AQP5在呼吸膜的分布。选用肺泡内灌注脂多糖(LPS)制作大鼠ALI动物模型,研究ALI时呼吸膜AQP1及AQP5的变化。结果免疫染色显示AQP1主要表达于正常肺组织的微血管内皮,而AQP5主要表达于肺泡I型上皮细胞。免疫组化分析进一步表明LPS灌注后4h~48h AQP1及AQP5在呼吸膜的表达均下降;AQP1蛋白于LPS灌注后24h及激素干预后有部分恢复(P0.05),而AQP5无这种恢复现象。结论 ALI时AQP1及AQP5在呼吸膜的表达减少,提示ALI时AQP1和AQP5的下降表达可能与其液体转运的异常有关。     

建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究

目的 建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统,探讨其临床应用的价值。方法 采用时间分辨荧光分析法检测100 543例妊娠14～20＋6周妊娠妇女血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛促性腺激素（Free β-hCG）的浓度。利用唐氏综合征筛查风险评估软件（LC3.0）的Medians Tool统计其中61 881例不同孕周AFP和Free β-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38 662例妊娠妇女AFP和Free β-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13 001例妊娠15～20＋6周妊娠妇女测定其AFP和 Free β-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,设定1/270为唐氏综合征高风险切割值。≥1/270为唐氏综合征筛查高风险。并通过Medians Tool将13 001例妊娠妇女AFP和Free β-hCG的中位数,体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度。结果 经染色体核型分析,13 001例妊娠妇女中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,,阳性预测值为6.49‰。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为10.00‰。其中13001例妊娠妇女的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和 Free β-hCG的Median Factor分别为1.01、1.00。结论 天津地区孕中期人群AFP和Free β-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。     

双胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查的研究进展

双胎妊娠胎儿染色体非整倍体疾病的发生率较单胎妊娠高,同时其筛查受到很多因素的影响。双胎妊娠的合子性质非常重要,直接影响风险率的计算模式,临床实践中多以妊娠早期绒毛膜性间接判断。目前双胎妊娠染色体非整倍体疾病筛查方案集中在妊娠早期胎儿颈部半透明层厚度(nuchal translucency,NT)筛查、妊娠早期联合筛查(NT+血清学筛查)、妊娠中期血清学筛查以及利用无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)进行胎儿染色体非整倍体疾病筛查。这些方案主要涉及染色体疾病中发病率较高的21-三体综合征和18-三体综合征。考虑到检出率、假阳性率以及经济学效应,妊娠早期联合筛查为目前双胎妊娠染色体非整倍体疾病筛查的主要方案,对近年来双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查研究进展进行综述。     

培哚普利联合螺内酯对肾性高血压大鼠心肌纤维化及转化生长因子-β_1的影响

目的探讨培哚普利和螺内酯对肾性高血压大鼠心肌纤维化及转化生长因子-β1表达的影响。方法建立双肾一夹肾血管性高血压大鼠模型,将32只实验大鼠随机分为4组(n=8):假手术组、高血压组、培哚普利组,培哚普利+螺内酯组(联合组),术后4周末开始灌胃培哚普利组给予培哚普利2mg·kg-1·d-1,联合组给予培哚普利2mg·kg-1·d-1+螺内酯20mg·kg-1·d-1,共8周。测量大鼠尾动脉收缩压(SBP)、心肌羟脯氨酸浓度(HC)、心肌胶原容积分数(CVF)、血管周围胶原容积分数(PVCA)及转化生长因子-β1(TGF-β1)的表达。结果和高血压组相比,假手术组、联合组及培哚普利组SBP、HC、CVF、PVCA以及TGF-β1的表达显著降低(P<0.01);和培哚普利组相比,联合组HC、CVF、PVCA及TGF-β1的表达明显降低(P<0.05)。结论培哚普利和两药联合都可通过降低TGF-β1的表达来抑制RH大鼠心肌纤维化的进展,且联合应用优于单独应用。