中国人家族性腺瘤性患肉病患者结肠腺瘤性患肉病基因的胚系突变

目的 探讨中国人家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAr)患者的结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因的胚系突变类型.方法 对9个FAP家系18名成员进行多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测APC基因有无大片段缺失.再应用PCR扩增APC基因的15个外显子区域,经变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对每个扩增片段进行筛查,流出峰异常的片段,经DNA测序验证小片段的改变.结果 9个家系中有3个家系发现有APC基因的胚系突变:家系2为c.3184-3187 del CAhA,家系4为c.5432C＞T,家系9为c.3925-3929 del AAAAG.3种突变中c.5432C＞T在数据库中未见报道.结论 中国人不同的APC基因的胚系突变可引起FAP;无APC胚系突变的FAP患者的发病可能存在其他的机制.     

直肠肛管恶性黑色素瘤16例分析

我院自1992年至1998年共收治肛管直肠恶性黑色素瘤16例,均行手术并病理确诊。现就！临床及病理特点、诊治体会及预后分析如下。临床资料一、一般资料本组16例中男3例,女13例。年龄25～72岁,中位年龄555岁。占同期直肠肛管恶性肿瘤093％。二、肿瘤部位肿瘤位于直肠下段6例,肛管8例,均距肛门6cm之内,另2例因外院已做切除,部位木明。三、临床表现ic例以便血,6例以肛门或突出肛门肿物为第一症状;其它尚有如肛口疼痛,大便习惯改变、里急后重感等。出现第一症状至确诊时间l～12个月。就诊时直肠阴道疾1例,远处转移7例。四、病理类型章…     

低位直肠癌大剂量放疗加经腹经肛直肠乙状结肠切除术

目的：探讨低位直肠癌大剂量术前放疗加经腹经肛直肠乙状结肠切除术的生存率和生存质量。方法：全组12例,术前经病理诊断为直肠腺癌,先作放疗,15mv－X线照射,靶区剂量45～46Gy,放疗结束后作经腹经肛直肠部分乙状结肠切除、肛管乙状结肠吻合术。结果：全组1例发生吻合口瘘、1例外力性直肠阴道瘘,均经治疗痊愈,余无严重并发症。11例随访＞12个月,9例＞18个月,7例＞24个月,3例＞30个月。1例术后12个月发生转移,而吻合口及其周围无肿瘤复发,另11例均无瘤生存。结论：低位直肠癌术前大剂量放疗,再加各种保肛手术,是部分低位直肠癌治疗的选择。     

应用 PCR 方法检测大肠癌组织中的 HPV DNA

本文采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）的方法，对２０例大肠癌患者的手术切除标本进行了人体乳头瘤病毒（ＨＰＶ）ＤＮＡ的检测。结果发现４例（２０％）ＨＰＶ１６型扩增阳性，其中１例显示ＨＰＶ１６．１８型双重阳性。初步表明大肠癌组织中存在ＨＰＶ的感染。     

大肠癌根治术中5-氟尿嘧啶缓释剂间质化疗的安全性观察

目的探讨大肠癌术中5-氟尿嘧啶(5-Fu)缓释剂间质化疗的安全性。方法将190例大肠癌根治术患者分为治疗组94例和对照组96例。治疗组手术结束关腹前将5-Fu缓释剂600 mg均匀置于肿瘤病灶区域和淋巴血管回流区域;对照组术中不用化疗药。两组术后处理相同。术前及术后第2、12天检测两组白细胞和红细胞计数、血清ALT、Cr及CD4+/CD8+值,观察不良反应(恶心呕吐及腹痛、腹泻)及并发症(化学性腹膜炎、伤口感染、吻合口漏、出血、肠梗阻、盆腔积液等)发生情况,比较住院天数。结果两组手术前后各相关指标、不良反应及并发症发生率、住院天数比较均无显著差异。结论大肠癌根治术中采用5-Fu缓释剂行间质化疗较为安全。     

醇醛脱氢酶基因多态和饮酒习惯与肝癌易感性

目的研究乙醇脱氢酶2（ADH2）和乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态及饮酒习惯与肝癌的易感性。方法对208例原发性肝癌和208例对照调查饮酒习惯,采用RCT-RFLR方法检测ADH2和ALDH2基因型。结果1）病例与对照ADH2和ALDH2基因型分布频率差异均无统计学意义。2）携带AL-DH2^1＊2或ALDH2^2＊2基因型且饮酒总量〉3kg年者,发生肝癌危险性是携带AL-DH211基因型不饮酒者的3.30倍（95%CI=1.24～8.83）;而携带ADH2^1＊2或ADH2^2＊2基因型者且饮酒总量〉3kg年与携带ADH211基因型不饮酒者相比,患肝癌危险性无显著增加。3）携带AL-DH2^1＊2或ALDH2^2＊2同时携带ADH2^1＊2或ADH2^2＊2基因型且饮酒总量〉3kg年者,与携带ALDH2^1＊1同时携带ADH2^1＊1基因型且饮酒总量≤3kg年者相比,患肝癌OR值虽有增加但未达显著性（OR=4.26,95%CI=0.63～29.08）。4）HBsAg阳性并携带ALDH2^1＊2或ALDH2^2＊2基因型且饮酒〉3kg年者,与HBsAg阴性并携带ALDH2^1＊1基因型且饮酒≤3kg年者相比,患肝癌危险升高49.71倍（95%CI=5.51～448.96）。结论大量饮酒和肝癌的关联与ALDH2基因有关,而与ADH2基因无关。     

Kraske术在直肠肿瘤保肛治疗中的应用

目的探讨改良Kraske经骶尾后入路手术在中低位直肠肿瘤保肛治疗中的应用及其适应证。方法回顾性分析江苏省肿瘤医院普外科结直肠外科1997年11月~2005年11月应用该手术方法治疗的31例中低位直肠良恶性肿瘤的临床资料。结果全组31例患者中,直肠腺癌14例,直肠类癌5例,直肠间质瘤1例,直肠腺瘤9例,增生性息肉2例。所有患者手术过程均顺利,无肛门失禁病例。3例并发粪瘘(3/31,9.6%),其中2例于术后1个月痊愈,1例术后2周再次行横结肠袢式双腔造瘘术。2例直肠腺瘤患者术后1年出现复发(2/31,6.5%),1例追加Parks术,1例再次经肛局部扩大切除。14例直肠腺癌,T1期9例,T2期5例,无局部复发,总的5年生存率为90%。5例直肠类癌的5年生存率为100%。1例间质瘤目前生存3年。结论改良的经骶尾后入路Kraske术为直肠中下段的各种良性和选择性的恶性肿瘤的保肛手术提供了1个安全、有效、易操作和患者易耐受的手术方式。     

泰兴市饮用水对人淋巴细胞DNA损伤的研究

目的：研究泰兴市饮用水中有机提取物对人淋巴细胞损伤效应。方法：应用彗星实验技术。结果：泰兴市井水、河水和塘水对人淋巴细胞都具有致突变性，尤其是河水中的有机提取物对人淋巴细胞的损伤最为严重。结论：泰兴市饮用水污染是当地恶性肿瘤高发的危险因素之一。     

醇醛脱氢酶基因多态及饮酒习惯与胃癌易感性

[目的]探讨乙醇脱氢酶2（ADH2）和乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态及饮酒习惯与胃癌易感性的关系。[方法]选取江苏省泰兴市和常熟市382例男性胃癌新发病例作为病例组,同时按同居住地、同性别及年龄±2岁1：1个体匹配抽取对照。收集所有研究对象的饮酒习惯等因素。采用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测研究对象ADH2和ALDH2基因型。[结果]①病例组与对照组相比,ADH2和ALDH2各基因型分布频度差异均未达统计学意义。（9携带ALDH2G／A或A／A且酒精消耗总量≥2．5kg·年者,患胃癌的OR值分别是携带ALDH2G／G且酒精消耗总量〈2．5kg·年及≥2．5kg·年者的2．53（95％CI：0．86—7．49）和2．46（95％CI：0．90～6．72）倍,亦是携带ALDH2G／A或A／A且酒精消耗总量〈2．5kg·年者的2．72（95％CI：0．89～8-31）倍,但差异均未达到统计学意义（P〉0．05）。②与同时携带ADH2A／A和AI。DH2G／G者相比．同时携带ADH2G／A或G／G和ALDH2G／A或A,A者无论是否饮酒,患胃癌风险均无明显增加,即使当饮酒者的酒精消耗总量≥2．5kg·年亦如此（OR=3．13,95％CI：0．78,12．64）。[结论]本研究未发现ADH2和ALDH2基因多态及饮酒与胃癌易感性有关。