银杏达莫注射液治疗急性脑梗死的疗效及其对血流的影响

目的探讨银杏达莫注射液在治疗急性脑梗死中的临床疗效和脑血流的改善情况。方法对我院收治的282例急性脑梗死患者进行治疗分析。结果治疗组总有效率为94.4%,对照组总有效率为84.2%,差异有统计学意义（P〈0.05）;血流方面,2组治疗后较治疗前均有明显降低,在全血黏度、血浆黏度、纤维蛋白原含量比较中治疗组效果明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,在红细胞压积比较中2组无明显差异（P〉0.05）。结论银杏达莫注射液可有效改善脑血流量,改善高黏状态,保护脑组织和神经功能,是治疗急性脑梗死,降低其发生危险因素和复发的有效治疗药物,值得在临床使用。     

二氮嗪预处理对Aβ1-42作用神经元KATP各亚基表达的影响

目的探讨ATP敏感的钾离子(KATP)通道开放药物二氮嗪防治A1-42细胞毒性作用的分子机制。方法采用细胞原代培养的方法,培养大鼠皮层神经元并进行鉴定。将原代培养的细胞随机分为对照组、单纯Aβ1-42干预组、二氮嗪预处理1 h后Aβ1-42干预组、单纯二氮嗪预处理组和单纯Aβ42-1干预组(Aβ1-42反序列对照),各组又分为24、72 h两个亚组。采用免疫荧光双染及免疫印迹法,观察干预后不同培养时间(24、72 h)细胞KATP通道各亚基Kir6.1、Kir6.2、SUR1、SUR2蛋白表达水平的变化。结果与对照组比较,单纯A1-42处理24 h组Kir6.1、SUR2显著升高(P<0.05),二氮嗪预处理后Aβ1-42作用细胞24 h组各亚基表达均无明显变化;二氮嗪预处理后Aβ1-42作用细胞72 h组与单纯A1-42处理72 h组KATP通道各亚基表达均明显升高(P<0.05),而二氮嗪预处理后Aβ1-42作用细胞72 h组与单纯A1-42处理72 h组相比Kir6.1、Kir6.2、SUR2表达显著下调(P<0.05)。结论二氮嗪预处理可完全逆转A1-42作用神经元24 h所引起的Kir6.2及SUR1的表达上调,只能部分逆转A1-42作用神经元72 h所引起的Kir6.1、Kir6.2、SUR2的表达增加,可能会维持神经细胞正常生理功能,起到防治A1-42细胞毒性作用。     

遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与遗传学分析

Objective To study the clinical and genetic features of a family with hereditary spastic paraplegia(HSP).Methods The patients were from a large Linyi family.Five members were clinically diagnosed with HSP according to Harding's criteria Blood samples were collected from family members.Genomic DNA was extracted from total blood samples using a standard phenol-chloroform extraction.The genetic linkage analysis was performed using microsatellite markers.Two-point linkage analysis was performed using the LINKAGE program.Five members underwent detailed neurological examinations and 4 members underwent electrophysiological analysis,cervical and thoracic MRI and serum enzymes.Results Linkage analysis mapped the AD-HSP locus to chromosome 2p12(SPG31)in this family.Positive LOD scores were obtained for SPG31 markers on chromosome 2 with a maximum multipoint LOD score of Z=1.8.Analysis of the REEP1 gene revealed a heterozygous G-to-A mutation at nucleotide position c417+1 donor site in exon 5.resulting in splice-site mutation.The symptoms of the patients manifested as stiffness,instability or weakness of the legs.MRI of the thoracic revealed atrophies of the spinal cord in the proband's son.Conclusions SPC31 patients have the clinical features of the typical HSP characteristics.REEP1 gene is the pathogenic gene.with REEP1 c417+1G＞A heterozygous mutation.     

遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与遗传学分析

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子进行标记[短串联重复序列(STR)],连锁分析并构建单体型.对患者进行观察,行心肌酶学、肌电图以及头颅、颈髓、胸髓MRI检查,总结其临床特点.结果 家系成员SIR的扩增产物进行基因分型,连锁分析发现与HSP 31型(SPG31)位点连锁,2个SIR(D2S2951、D2S2333)最大LOD值为1.8,表明连锁.经过连锁分析后得到的对应致病基因为REEP1基因,经过突变筛查发现了1个REEP1 c417+1G＞A杂合突变.SPG31临床特点以痉挛步态、下肢肌张力增高为主要表现,MRI显示胸髓萎缩.结论 SPG31患者临床特征表现为典型的HSP特征,致病基因为REEP1基因,存在REEP1 c417+1G＞A杂合突变.     

定期无偿献血对献血者血脂的影响

目的 探讨定期无偿献血对献血者血脂的影响.方法 选择65例定期无偿献血者(献血组)、48例非献血的健康者(对照组),分别检测两组血常规[RBC、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)]、血脂(TC、TG、HDL-C、LDL-C),并比较其TC/HDL-C、LDL-C/HDL-C.结果 献血组RBC、HCT均高于正常范围低限,仅1例女性Hb低于正常范围.两组TC、TG、HDL-C、LDL-C、TC/HDL-C和LDL-C/HDL-C比较均无统计学差异(P均＞0.05).结论 定期无偿献血对献血者血脂无影响.     

遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体的影像学表现

目的：分析遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体（HSP-TCC）的影像学特点,以提高对此病的认识。方法：结合文献复习并报告一家族3例HSP-TCC患者的影像学表现。结果：本组3例HSP-TCC患者均显示胼胝体菲薄、颈胸髓明显变细,内见长T2信号、弥漫性非特异性脑白质病变和轻度脑萎缩。结论：HSP-TCC可广泛影响中枢神经系统,MRI特异性表现包括薄胼胝体,侧脑室周围白质长T2信号,脊髓萎缩及信号异常及后期出现轻度到中度脑萎缩。     

经基因确诊的单纯型遗传性痉挛性截瘫6型的临床和磁共振成像特征

目的 探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSPG)6型的临床和MRI特征.方法 回顾性分析1个家系中6例SPG6型患者的MRI图像,并与6例MRI表现正常且同性别、同年龄的健康对照者进行对照研究.12例受试者均进行颅脑、颈髓及上胸髓MRI检查,分别测量颈2(C2)、C3、C7、胸1(T1)、T2、T3、T4、T9椎体水平脊髓横断面面积、椎管前后径及横径,测量结果进行统计学分析.结果 6例SPG6型患者中,5例患者的颅脑MRI表现未见明显异常,1例表现为老年性脑改变.6例患者颈髓及上胸髓MRI呈不同程度变细,灰质、白质均受累,蛛网膜下腔扩大;在变细明显的脊髓节段灰白质分界显示清楚,横轴位T2WI上灰质呈边界清楚、左右对称的点状或点片状高信号,矢状位上表现为连续纵行的条状高信号.6例患者的C2～3、C7、T1～4椎体水平的脊髓横断面面积、前后径及横径明显小于对照组,二者间差异有统计学意义,而T9水平仅横径的差异有统计学意义(患者组7.22±0.80,对照组8.17±0.41,t=2.870,P=0.046).结论 SPG6型患者的颅脑MRI可表现为正常;颈髓及上胸髓变细,而且灰白质分界清楚,下胸髓受累较轻,其MRI表现有一定的特征性.     

基质金属蛋白酶-9及其抑制剂在多发性硬化发病中的作用

目的探讨多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者血清基质金属蛋白酶-9(matrix metallopmteinases-9,MMP-9)、金属蛋白酶组织抑制剂-1(tissue inhibit or ofmetalloproteinases-1,TIMP-1)水平及MMP-9/TIMP-1比值变化及与临床的关系。方法应用酶联免疫吸附法(enzynis-finked immunoadsonlent assay,ELISA)测定32例MS患者及20名健康对照组(health control,HC)血清MMP-9、TIMP-1水平,计算MMP-9/TIMP-1比值,并分别进行统计学分析。结果MS患者血清MMP-9水平及MMP-9/TIMP-1值较健康对照组显著升高,而TIMP-1水平则显著降低,参异均有统计学意义(P0.01),MRI钆(galolinium,Gd)强化扫描阴性(Gd-)MS患者较钆强化扫描阳性(Gd+)MS患者血清MMP-9水平及MMP-9/TIMP-1值显著降低(P0.01),但仍显著高于健康对照组(P0.05),而TIMP-1水平则显著升高(P0.01),同时仍显著低于健康对照组(P0.05)。结论MMP-9、TIMP-1参与了MS的发病,MMP-9水平升高及TIMP-1水平降低与MS活动有关,MMP-9/TIMP-1比值可作为监测MS活动性的生物学指标。