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Nicastrin基因新选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨Nicastrin基因转录产物的选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性.方法 通过使用RT-PCR法分别在病理确诊的10例AD患者与13例非AD对照中检测了海马区Nicastrin基因转录产物的选择性剪接,同时PCR-RFLP法进行apoE基因分型,对比分析Nicastrin基因、apoE基因与AD的相关性.结果 我们发现Nicastrin基因上的一个新的选择性剪接转录产物-NCSTN△E16,该转录产物导致其跨膜结构域上游71个氨基酸缺失,在apoEε4携带者伴外显子16缺失阳性组中AD患病率明显增加,但这一相关性没有统计学意义.结论 Nicastrin基因转录产物的选择性剪接-NCSTN△E16与AD没有明显相关性. 相似文献
2.
目的探讨血清脑源性神经营养因子(BDNF)水平改变与2型糖尿病患者认知功能障碍之间的相关性。方法筛选2012年8-12月在广东医学院附属医院的2型糖尿病认知功能障碍患者80例为病例组,同期体检健康者80例为正常对照组,记录受试者的一般人口资料和临床资料。重复性成套神经心理状态测验评分(RBANS),并联合酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清BDNF水平。结果与对照组相比,病例组性别、年龄、受教育年限差异无统计学意义(P0.05)。病例组BMI、TC、HbA1c、FPG水平增高,血清BDNF水平降低,差异有统计学意义(P0.05)。正常对照组的RBANS量表注意力、即刻记忆、言语功能、延迟记忆评分及标准分以及视觉广度显著高于病例组(P0.05)。Pearson相关分析结果显示RBANS量表评分中即刻记忆、言语功能、注意力、延迟记忆评分及标准分与血清BDNF水平呈正相关(P0.05),视觉广度评分与血清BDNF水平无线性相关性(P0.05)。结论 2型糖尿病患者存在认知功能损伤,该损伤可能与血清BDNF水平降低有关。 相似文献
3.
目的探讨中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8(rs7257949A/T)多态性与散发帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应--限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析了82例PD患者(PD组)与103例健康成人(对照组)Sirtuin 2基因rs7257949A/T位点多态性。结果病例组SIRT2基因rs7257949A/T多态性的AA基因型20.7%(17/82),T等位基因携带者为79.3%(65/82);而对照组分别为AA型7.8%(8/103),T等位基因携带者为92.2% (95/103)。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义(χ2=6.566,P=0.010)。病例组A、T等位基因频率分别为48.6%(70/144),51.4%(74/144);对照组A、T等位基因频率分别为34.0%(70/206),66.0%(136/206)。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义(χ2=7.559,P=0.006)。结论中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8(rs7257949A/T)多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型。 相似文献
4.
目的探讨淋巴细胞特并性酪氨酸蛋白激酶(LCK)基因多态性、载脂蛋白E(apoE)基因多态性和阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法用TaqMan—PCR法检测单核苷酸多态性(SNP),对380例日本人AD患者[包括327例迟发型AD(LOAD)与53例早发型AD(EOAD)]和380例非痴呆对照纽中。观察LCK基因及apoE基因的多态性分布,并分析其与AD的相关性。结果(1)LCK基因+6424A/G多态位点的G/G基因型息AD风险为非G/G型的1.41倍(95%CI=1.06~1.87),患LOAD风险为1.37倍(95%CI=1.02~1.85);(2)apoEε4基因携带者患AD风险为非apoEε4基因携带者的5.11倍(95%CI=3.63~7.19);(3)排除apoE基因型对AD风险的影响后,G/G基因型患AD风险为非G/G型的1.66倍(95%CI=1.16~2.38),患LOAD风险为1.64倍(95%CI=1.12~2.40),同时风险等位基因G与AD(P〈0.05)和LOAD(P〈0.05)具有相关性。结论LCK基因+6424A/G多态位点与AD风险的增加呈正性相关性,apoEε4增加了AD的发病风险,LCK是独立于APOE基因的又一新的风险基因。 相似文献
5.
自发性重型脑干出血的治疗分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探讨自发性重型脑干出血的有效治疗方法。方法复习我院1990~2004年88例自发性脑干出血中符合重型脑干出血入组条件的27例患者的临床资料,分为单纯内科治疗组(A组)、内科治疗+侧脑室穿刺持续引流组(B组)、外科手术治疗组(C组)。结果A组6例,好转、未愈各1例,死亡4例;B组19例,显效2例,好转8例,植物生存3例,未愈1例,死亡5例;C组2例,好转、植物生存各1例。A、B组治疗有效率(显效+好转)、死亡率经卡方检验无显著性意义(P>0.05)。结论重型脑干出血患者预后凶险,单纯内科治疗及内科治疗+侧脑室穿刺持续引流对改善患者预后价值可能均不大,但后者有可能延长患者的住院天数,外科手术治疗方法值得临床积极探索。 相似文献
6.
目的 研究染色体10q24微卫星重复序列多态性与晚发型阿尔茨海默病(1ate—onset Alzheimer's disease,LOAD)的相关性。方法我们采用病例一对照方法研究染色体10q24区域微卫星重复序列的多态性、载脂蛋白E(APOE)基因多态性与LOAD相关性,病例组82人,健康对照组168人。结果在LOAD病例组和正常对照组中D10S583微卫星重复序列等位基因199bp携带者的频率分别是31.0%(53/171)和12.2%(10/82),其差别有显著性(x^2=10.8,P=0.001,RR=0.30,95%CI=0.15~0.64);APOEe4携带者的频率在LOAD组中是52.4%(43/82),对照组16.1%(27/168),其差别有显著性(x^2=36.2,P〈0.0001,RR=5.76,95%CI=3.17~10.47)。结论D10S583重复序列等位基因199bp的频率与LOAD呈负相关,而APOEe4携带者的频率与LOAD呈正相关,这个结果支持在10q24区域有LOAD候选相关基因的论点。 相似文献
7.
脑小血管病(cerebral small-vessel disease,CSVD)是指各种原因引起的,影响脑小动脉、微动脉、毛细血管及微静脉的病理过程。有不同的学说对CSVD做出解释,但其具体的发病机制尚不明确。 CSVD常伴随血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)的异常,而BBB的结构及功能的改变可能是CSVD的始动因素。 相似文献
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目的 分析和总结出现头痛和视力障碍罕见非典型表现的抗GQ1b抗体综合征患者的临床特征。方法 报道1例出现头痛和视力障碍罕见非典型表现的抗GQ1b抗体综合征患者的临床资料,并以中文检索词“视力障碍”“视力损伤”“头痛”“头疼”,英文检索词“GQ1b”“vision disorders”“visual disorders”“visual disturbance”“headache”“head pain”“cephalalgia”等在PubMed、Web of Science 、CNKI、万方数据知识服务平台检索公开发表的文献。结合文献对该类患者的发病机制、临床表现、实验室及辅助检查、治疗及预后做总结。结果 该例患者为71岁男性,发病3周前有腹泻病史,表现为头痛和视力障碍,脑脊液抗GQ1b抗体(+),抗水通道蛋白4(AQP-4)抗体(-),诊断为抗GQ1b抗体综合征,经类固醇激素治疗后头痛症状缓解,20 d后视力基本恢复。检索文献共收集了9例以视力障碍为表现、5例以头痛为表现的抗GQ1b抗体综合征患者资料,该类患者起病前均有前驱感染史,血清或脑脊液抗神经节苷脂抗体检测有助于早期诊断,早期予类固醇激素或Ig治疗后患者预后良好。结论 抗GQ1b抗体综合征患者可以仅表现为孤立性的非典型症状,如头痛和视力障碍,当有前驱感染史时,应早期识别诊治。 相似文献
9.
目的分析中国汉族人群TAFI基因启动子区-2345 2G/1G与动脉粥样硬化性脑梗死发病的关系。方法选择225例脑梗死(病例组)和184例健康体检者(对照组)为对象,应用等位基因特导性聚合酶链反应分析方法(AS-PCR)检测-2345 2G/1G多态性。结果 TAFI-2345 2G/1G在病例组的1G等位基因频率为42.9%,对照组为50.8%,2组间差异有统计学意义(P=0.024);病例组1G/1G基因型频率为15.1%,对照组为24.5%,2组间差异有统计学意义(P=0.017)。经Logis-tic回归分析,TAFI-2345 1G/1G基因型与脑梗死的发病有独立相关性。结论 TAFI-2345 2G/1G多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的发病有关联,1G/1G基因型可能使脑梗死患病风险降低。 相似文献
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目的 探讨跨膜蛋白4超级家族5 (transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5)基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海黙病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在376例日本人AD患者,包括323例迟发型AD(LOAD)、53例早发型AD(EOAD)和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)、rs746988(+1528T/C)、rs2302328(+11228C/A)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1) TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中明显高于对照组(0.70比0.52,P值为0.017) ;rs2302328(+ 11228C/A)携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组(0.88比0.84,P值为0.05);(2)进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组(0.85比0.53,P<0.001);(3)单倍型分析显示病例组C-C-A型与C-T-A型频率分别高于对照组(0.29比0.21;0.35比0.16;P<0.001);病例组C-T-C型频率低于对照组(0.12比0.28;P<0.001).结论 TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性,三位点单倍型C-C-A型与C-T-A型增加了AD的发病风险. 相似文献