川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

核心结合因子α1、雌激素受体α基因多态性与骨发育的相关性

骨生长因子是由骨细胞产生,并贮存在基质中,具有调节骨生长作用的一类生长因子。骨发育与基因调控有关,目前发现了很多种该类因子,通过自分泌和旁分泌方式在骨的形成和吸收过程中起作用。核心结合因子α1和雌激素受体α的基因是近年来研究与骨生长发育有关的热点因子。基因的多态性属于基因水平上的变异,一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。文章就骨生长因子中的核心结合因子α1和雌激素受体α的基因多态性与骨发育相关性的研究现状进行探讨。     

间隙连接蛋白43与疾病关系的研究进展

间隙连接是间隙连接蛋白构成的一种细胞间连接方式。相邻细胞间通过间隙连接介导的细胞间隙连接通讯进行信息和能量的交换,参与细胞间物质交换的代谢偶联和电信号传递的电耦联,对细胞的新陈代谢、内环境稳定、增殖和分化等生理过程有重要的调控作用。Cx43是间隙连接蛋白成员之一,与心血管疾病、肿瘤、创伤愈合及某些生殖、消化、神经系统疾病的病理及生理过程有着密切联系。现就国内外Cx43与一些疾病的关系的研究作一综述。     

拉萨藏族儿童青少年掌骨长与身高关系

目的:根据掌骨长,建立适合藏族儿童青少年不同年龄段的身高回归方程.方法:知情同意原则下,随机抽取拉萨地区年龄18～20岁青年1345例(男性666例,女性679例),拍摄左手X线片并测量身高,同时X线测量各掌骨长.用逐步回归的分析方法建立身高回归方程.结果:男性不同年龄组各回归方程的标准误在3.142～4.576之间.女性的回归标准误在3.059～4.077之间.结论:各掌骨在不同年龄的增长幅度不同,建议使用贡献较大掌骨推断不同年龄段儿童青少年的身高.     

拉萨藏族儿童青少年掌骨皮质厚度的X线测量

目的:通过测量各掌骨皮质厚度,探讨拉萨藏族儿童青少年的骨发育状况.方法:随机抽取拉萨地区7～20岁儿童青少年1361例(男性674例,女性687例),拍摄左手X线片,测量各掌骨宽和髓腔宽,计算皮质厚度和骨皮质指数,用SPSS软件包统计学分析.结果:掌骨宽、髓腔宽、骨皮质厚度随年龄逐渐增大,15岁以后各掌骨宽和髓腔宽性别差异有统计学意义,男性大于女性.与其他掌骨比较,骨皮质厚度以第2掌骨最具代表性,处于领先地位.骨皮质指数拉萨藏族男性11岁以前大于哈尔滨市和黑龙江农村同龄人群,差异具有统计学意义.女性青春期以前也大于上述两地区,17～18岁低于上述两地区人群,差异具有统计学意义.结论:掌骨宽、髓腔宽、骨皮质厚度随年龄递增,15岁以后各掌骨宽和髓腔宽存在性别差异;第2掌骨骨皮质厚度处于领先地位.     

根据拉萨藏族儿童青少年掌指骨参数进行性别判定

目的:通过各掌指骨的X线测量,建立性别判定方程.方法: 在知情同意原则下,随机抽取拉萨地区年龄7～20岁青年1360例(男674例,女686例),拍摄左手X线片,测量各指骨长和掌骨长、宽及其髓腔宽,然后用SPSS软件包进行统计学分析.结果: 根据掌指骨参数在方程中的贡献程度得出了不同年龄段的性别判定方程,在儿童青少年的生长发育时期根据掌指骨参数判别性别准确率变化规律性不明显,17岁以前在56.9%～82.9%之间.随着年龄的增长,性别判定的准确率逐渐提高,17岁以后性别判定的准确率在80%以上.结论: 结合掌指骨参数进行性别判定,在法医人类学实际应用中具有一定的参考价值.     

拉萨藏族青少年左手指长比和指长／身高的特点

目的:探讨拉萨藏族指长比和指长/身高的特点,获得该地区此方面体质人类学数值.方法:知情同意原则下,随机抽取拉萨地区年龄7～20岁藏族青少年1 365例(男性682例,女性683例),拍摄左手X线片并测量身高,X线测量2D、3D、4D、5D指长,计算指长比和指长/身高.结果:指长比、指长/身高在个体生长发育中保持稳定;指长比表现为3D∶5D＞4D∶5D＞2D∶5D＞3D∶4D＞2D∶4D＞2D∶3D,性别差异有统计学意义,表现为男性低于女性;4D∶H、5D∶H表现为男性高于女性的性别差异,2D∶H女性高于男性,但差异无统计学意义.结论:X线测量拉萨藏族人群各指长比、4D∶H、5D∶H性别差异有统计学意义.     

核心结合因子α_1、雌激素受体α基因多态性与骨发育的相关性

骨生长因子是由骨细胞产生,并贮存在基质中,具有调节骨生长作用的一类生长因子.骨发育与基因调控有关,目前发现了很多种该类因子,通过自分泌和旁分泌方式在骨的形成和吸收过程中起作用.核心结合因子α_1和雌激素受体α的基因是近年来研究与骨生长发育有关的热点因子.基因的多态性属于基因水平上的变异,一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域.文章就骨生长因子中的核心结合因子α_1和雌激素受体α的基因多态性与骨发育相关性的研究现状进行探讨.