β地中海贫血的基因型与临床表现的关系探讨

目的：进一步弄清β地中海贫血的基因型与临床表现的关系。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术结合特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法,检测了四例β地中海贫血患者的基因突变类型,并观察了他们的临床表现,进行文献复习。结果：基因突变型－２８（Ａ→Ｔ）／４１－４２（－ＴＴＣＴ）、－２８纯合子、β地中海贫血同时复合α地中海贫血基因突变等的患者临床症状及贫血程度较轻。     

HbH病的α基因分析与临床观察

本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子,临床症状和贫血程度轻,脾切除的仅1例。     

铜针留置干预后血管瘤及血管畸形内皮细胞凋亡和组织病理学特点

目的:观察血管瘤及血管畸形铜针治疗后瘤体内皮细胞凋亡情况及组织病理学改变。方法:①选择2003-01/2005-12广西医科大学第一附属医院整形美容外科就诊的血管瘤及血管畸形患者15例,男7例,女8例。均对治疗方案知情同意。②选工业用直径1.0～2.0mm,长5～10cm铜丝,一端打磨成尖,另一端弯成圆形的铜针,灭菌备用。所有患者均在麻醉下行瘤体局部留置铜针治疗,留置铜针16～45枚,留置时间为1周。③采用原位末端标记法,参照罗氏公司细胞凋亡检测试剂盒说明书检测治疗前后内皮细胞凋亡情况,OLYMPUS光学显微镜下观察,细胞核被染成红棕色的细胞视为凋亡细胞。每例切片高倍镜(×400)下随机观察10个视野,每个视野计数100个血管内皮细胞,计数其中阳性细胞数,计算凋亡指数(染色阳性细胞数/计数细胞总数×100%)。OLYMPUS光学显微镜下观察(×400)治疗前后组织病理变化。④治疗前后计量资料差异比较采用配对t检验。结果:血管瘤及血管畸形患者15例均进入结果分析。①血管内皮细胞凋亡情况:铜针治疗后血管内皮细胞凋亡指数高于治疗前,但差异不明显[(0.21±0.15)%,(0.17±0.10)%,P>0.05]。②组织病理学变化:治疗前瘤体血管普遍呈囊状不规则扩张,管腔大小不一;治疗后多数样本出现组织坏死、血栓形成、伴有慢性炎症反应,血管腔明显缩小,管壁增厚,部分出现纤维化及肉芽形成。结论:铜针治疗后血管瘤和血管畸形内皮细胞凋亡情况无明显变化,但出现了血管内膜炎、血栓形成、瘤体纤维化。     

广西地区β－地中海贫血突变基因的分析

应用聚合酶链反应结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，和聚合酶链反应结合双脱氧核苷酸终止法ＤＮＡ测序技术，测定了广西地区５６例β－地中海贫血患者１０５条染色体的β基因突变类型及其频率。结果共检测出９种突变类型，其中ＩＶＳ－Ⅱ－５（Ｇ→Ｃ）是一种新发现的突变类型。如果将广西常见的ＨｂＥ和另一种少见的ＣＯＤＯＮ１４－１５（＋Ｇ）的突变类型计算在内的话，到目前为止，广西共发现有１１种β－地贫穷变类型。研究结果对在广西和邻近地区开展β－地贫的基因分析和产前诊断有一定的参考价值。     

高效液相层析和气相蛋白质顺序法分析Hb Hamilton

报道应用高效液相层析（ＨＰＬＣ）和气相蛋白质顺序自动分析仪对发现的静止性（Ｓｉｌｅｎｔ）异常血红蛋白β链变异体：Ｈｂ Ｈａｍｉｌｔｏｎ ［α２β２１１（Ａ８）Ｖａｌ→ｌｌｅ］分析的结果。     

水蛭素联合阿霉素对TCA8113细胞株作用机制的研究

目的研究水蛭素与阿霉素(ADM)联合应用对人舌鳞癌细胞株TCA8113生长的影响。方法通过MTT法测定其对TCA8113细胞的生长抑制作用;应用流式细胞术检测凋亡及分析细胞周期的变化;利用吖啶橙-溴化乙啶(Ao-EB)染色观察水蛭素作用前后细胞形态的改变;应用透射电镜观察药物对细胞超微结构的影响。结果水蛭素、ADM对TCA 8113有明显的抑制增殖和诱导凋亡作用,并呈时间-剂量效应(P<0.05);水蛭素(15ATU/mL)与ADM(0.39～3.125 mg/L)联合给药可对TCA 8113产生增强的联合杀伤效果(P<0.05);流式细胞术检测提示水蛭素可促使细胞凋亡并阻滞细胞周期于G0/G1期;透射电镜和荧光染色观察可见凋亡细胞染色质凝聚、边集,并出现凋亡小体。结论水蛭素和阿霉素均对TCA8113有抑制作用,水蛭素的作用机制可能为诱导细胞凋亡并阻滞细胞周期于G0/G1期。水蛭素可增强TCA8113对ADM的敏感性,对于阿霉素化疗有增效减毒作用。     

定向与非定向皮肤扩张的临床应用及组织学改变

背景:研究表明皮肤扩张术应用逐渐广泛,但非定向、定向扩张器扩张后皮瓣回缩趋势及对基底压迫影响至今少有报道.目的:通过比较非定向、定向扩张器扩张后皮瓣回缩趋势,观察其疗效,评价定向扩张器临床应用的安全性及有效性.方法:对应用皮肤扩张术治疗面颈部病灶的患者126 例进行回顾性分析,比较非定向、定向扩张的临床效果及并发症的差异,观察非定向、定向两种扩张方法的皮肤组织学改变.结果与结论:两种扩张方式使扩张器表面皮肤表皮细胞及纤维包膜组织增殖;部分成纤维细胞在真皮层可转化为具有收缩功能的肌成纤维细胞.定向扩张组相对于非定向扩张组具有扩张时间短、扩张次数少、疗效好等优点.两种扩张术对皮肤软组织的病理组织结构改变相似,未发现定向扩张术因单向扩张对皮肤软组织造成更严重损伤及扩张越快挛缩越严重的病理组织学表现.结果提示,临床中定向扩张器相对于非定向扩张器扩张效率高、对基底压迫小、疗程短,是一种安全、有效的修复面颈部体表病变的治疗方法.