妊娠高血压综合征患者凝血指标及血小板参数的检测结果分析

目的探讨妊娠高血压综合征患者凝血指标及血小板参数的变化及其临床意义。方法对正常非孕妇女50例、正常晚孕妇女50例与妊娠高血压综合征患者128例(其中轻度40例,重度68例,子痫20例)进行凝血指标及血小板参数的检测,并进行分析。结果妊娠高血压综合征组的凝血指标、血小板参数与正常晚期妊娠组和正常非孕妇女组比较差异有统计学意义(P<0.05),且随病情加重差异有增大趋势。结论正常晚孕妇女血液处于血栓前状态,而妊娠高血压综合征患者存在明显的血栓前状态,因此,产前测定凝血指标及血小板参数对妊娠高血压综合征的监测和治疗有一定的临床意义。     

潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查

目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群（2936例）进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应（gap-PCR）和反向斑点杂点（reverse dot blot）技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白（除HbE）突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9．43％（277／2936）。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59．21％（164／277）。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78．26％（90／115）,以东南亚缺失型（--SEA）为主;β-地贫占21．74％（25／115）,其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为HbQ．Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,HbE2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。     

潮州地区人乳头瘤病毒型别分布特征分析

目的研究潮州地区人乳头瘤病毒（HPV）感染率及型别分布特征,确定本地区的优势型别。方法采用实时荧光定量PCR和核酸分子快速导流杂交分型技术（HybriMax）对49458名参加新农村合作医疗＂宫颈癌筛查项目＂的妇女进行HR-HPV检测及分型来筛查宫颈癌。结果潮州地区妇女HR-HPV感染率为8.25%,15种高危亚型（HR-HPV）阳性率94.49%,6种低危亚型（LR-HPV）阳性率5.51%,感染率最高亚型是HPV52（28.86%）,其次为16、58、68、33和18型,均为HR-HPV。LR-HPVCP8304感染率是4.71%。结论本地区人群感染HPV优势型别为HPV52。     

脑梗死患者血小板和网织血小板计数的变化及临床价值

目的 通过观察脑梗死患者血小板(PLT)和网织血小板(IPF)参数在急性期和缓解期的变化,探讨PLT和IPF动态变化在治疗脑梗死中的临床应用价值.方法 采用Sysmex XE-5000血细胞分析仪检测100例健康体检者的IPF数,80例脑梗死患者急性期(发病2天内)和缓解期(病程1周以上)的PLT和IPF数.结果 ①脑梗死患者急性期和体检组的IPF数分别为(4.581±1.927)、(1.493±0.845),差异有统计学意义(t=9.652,P=0.000).②脑梗死患者急性期PLT数(220.06±60.15)明显低于缓解期(264.44±82.57),差异有统计学意义(t=-3.116,P=0.007);而急性期IPF数(4.581±1.927)显著高于缓解期(3.456±1.683),差异有统计学意义(t=2.641,P=0.019).③脑梗死患者急性期和缓解期的PLT与IPF呈负相关关系,差异有统计学意义(r=-0.411,P=0.019).结论 脑梗死患者IPF明显高于健康体检人群,脑梗死不同时期的PLT和IPF有明显变化.动态监测PLT和IPF对于脑梗死的诊断、发展及指导药物治疗有明显的临床应用价值.     

网织红细胞参数与血小板参数在晚孕妇女中的应用及意义

目的探讨网织红细胞与血小板参数在晚孕妇女中的变化及意义。方法用Sysmex XE-5000测定网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR)以及血小板计数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板分布宽度(PDW),并进行晚孕妇女组与正常非孕对照组的对比分析。结果两组比较,除PLT外,其他各项指标差异均有统计学意义(P<0.05)。结论测定晚孕妇女网织红细胞和血小板参数有一定的临床意义。     

地中海贫血孕晚期妇女网织红细胞参数及网织血小板的变化分析

目的探讨网织红细胞6项参数及网织血小板在地中海贫血（简称地贫）孕晚期妇女中的变化及意义。方法对经基因确诊的39例地贫孕晚期妇女、30例正常孕晚期妇女和30例正常非孕妇女,应用SysmexXE-5000全自动血细胞分析仪测定网织红细胞绝对值（RET#）、网织红细胞百分率（RET%）、未成熟网织红细胞比率（IRF%）、低荧光强度网织红细胞百分率（LFR%）、中荧光强度网织红细胞百分率（MFR%）、高荧光强度网织红细胞百分率（HFR%）6项网织红细胞参数及网织血小板百分率（IPF%）。结果地贫孕晚期妇女、正常孕晚期妇女、正常非孕妇女的六项网织红细胞参数及网织血小板比较,差异有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）,其中地贫孕晚期妇女RET#、RET%、IRF%、MFR%、HFR%、IPF%明显增高,LFR%明显下降。结论地贫孕晚期妇女在生理和病理的双重刺激下骨髓的造血功能更旺盛,检测妊娠妇女的网织红细胞参数及网织血小板,有助于发现地贫患者,减少及控制危重地贫患儿的出生。     

标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿红细胞参数及网织红细胞的分群分析

目的探讨红细胞参数及网织红细胞三分群参数在标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)患儿中的变化及意义。方法将经基因确诊的56例6～13岁标准型α-地贫患儿设为观察组,80例同一年龄阶段的健康儿童设为对照组,观察分析两组参数的变化。红细胞参数包括红细胞计数(RBC)、血红蛋白测定(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)和Mentzer指数(MCV/RBC);网织红细胞参数包括网织红细胞百分率(RET%)及三分群参数即低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)和高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%),采用统计学方法比较两组间参数的差异。结果标准型α-地贫患儿红细胞参数的主要特征表现为小红细胞增多,Hb减低,MCV、MCH、MCHC均下降,RDW-CV轻度升高,Mentzer指数小于13。网织红细胞三分群表现为LFR%降低,MFR%和HFR%相应升高。除RET%外,观察组的其他各参数值与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论红细胞参数及网织红细胞三分群参数对地贫患儿的筛查及其鉴别诊断具有一定的临床应用价值,为进一步进行基因诊断提供了重要的参考依据。     

基于生物学变异的质量规范在室内质控中的应用

目的探讨基于生物学变异导出的允许不精密度（CVA）和允许总误差（TEa）质量规范,在评价常规化学和血液学室内质控中的意义,更好提高实验室的检测水平。方法累计2年来常规生化和血液在控数据的室内质控变异系数（CV）,应用CVA和TEa评价AMY、ALT、AST等26项常规生化项目和WBC、RBC、Hb等11项血液项目的不精密度水平,利用微软Excel的函数功能进行统计分析。结果通过室内质量控制在控数据的变异系数监测,与CVA和TEa水平进行比较,计算出在控数据室内质控CV小于基于生物学变异确定的质量规范的百分比。其中,ALT、DBIL、GGT、UREA、UA、TG、CK、K、Fe、WBC、RBC检测项目低、高浓度的CV达到CVA、TEa的最佳评价限;AMY、AST、TP、Alb、AKP、Glu、IP、TC、HDL—C、LDH、CHE、HCY、Hb、MCV、MCH、MCHC、PLT、Fib、Am检、坝0项目低、高浓度的CV达到CVA的适当限和TEa的最佳限;HCT、PT检测项目高浓度的CV达到CVA的最低限,低浓度的CV达到CVA的适当限,低、高浓度的CV达到TEa的期望限;Cr、Ca、Na、C1、Mg检测项目低、高浓度的CV均明显低于CVA的最低限,而基本达到TEa的期望限。结论基于生物学变异导出的CVA和TEa质量规范,可以作为不同层次实验室室内质控的评判标准;对于CV达到CVA最低限而TEa是期望限的检测项目必须进行干预,最大限度控制系统误差。     

2个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的表型与基因型分析

  目的  对2个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。  方法  对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、FⅪ活性（FⅪ∶C）和FⅪ抗原（FⅪ∶Ag）等凝血指标进行表型诊断;对2个先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。针对先证者的突变位点,分别对其家系成员进行相应的基因突变检测。应用逆转录PCR (RT-PCR)检测先证者-1 FⅪ mRNA的水平,分析突变对FⅪ mRNA剪切造成的影响。  结果  先证者-1男性,7岁。PT为10.7 s,APTT为 97.4 s（参考值9～12.8 s和24～40 s）,FⅪ∶C为0.6%,FⅪ∶Ag<1%（参考值65%～150%和72.1%～122.3%）;先证者-2女性,30岁。PT为11.7 s,APTT为71.3 s,FⅪ∶C为0.7%,FⅪ∶Ag<1%。2例先证者因子Ⅷ活性（FⅧ∶C）、因子Ⅸ活性（FⅨ∶C）和因子Ⅻ活性（FⅫ∶C）均在正常范围内。先证者-1基因测序发现FⅪ基因内含子4的3′端剪切受位存在c.326-1G>A剪接突变及10号外显子c.1107C>A（p.Tyr351X） 复合杂合突变;家系分析表明,先证者-1外婆、母亲及哥哥存在c.326-1G>A杂合剪接突变,奶奶及父亲存在c.1107C>A杂合无义突变。在先证者-1外周血中未能检测到FⅪ mRNA。先证者-2 FⅪ基因测序发现8号外显子存在c.841C>T（p.Gln263X）纯合无义突变;家系分析表明先证者-2父亲、母亲、女儿及儿子存在c.841C>T杂合突变。  结论  FⅪ基因c.326-1G>A剪接突变、p.Tyr351X和p.Gln263X是导致2个遗传性FⅪ缺陷症先证者FⅪ缺乏的原因。