替代供者移植治疗儿童获得性再生障碍性贫血109例:单中心回顾性分析

目的了解替代供者(AD)移植一线治疗儿童再生障碍性贫血(AA)的疗效及安全性。方法回顾性分析2010年4月1日至2016年12月31日在上海儿童医学中心一线接受AD移植治疗的AA患儿临床资料,统计分析总生存(OS)率、植入成功率、移植物抗宿主病(GVHD)发生率等指标。结果共纳入109例患者,极重型AA(VSAA)32例,重型AA(SAA)64例,非重型AA(NSAA)伴输血依赖13例,中位年龄6(0.8~18)岁,其中44例患者接受全相合无关供者(MUD)移植,44例接受8-9/10位点不全相合无关供者(MMUD)移植,21例接受不全相合亲缘供者(MMRD)移植,所有患者均接受以外周血干细胞(PBSC)为主的移植,≥3个位点不合的单倍型移植加第三方脐血(UCB)一份。所有患者移植前均未接受过抗胸腺细胞球蛋白(ATG)治疗,并排除活动性感染。106例(97.2%)获造血重建,中性粒细胞中位重建时间为13(9~19)d,血小板中位重建时间为16(10~81)d。死亡13例,5年OS率为88.1%(95%CI 81.1%~91.4%),MUD、MMUD及MMRD三组患者OS率差异无统计学意义(P=0.361)。总体急性GVHD(aGVHD)及Ⅱ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为74.3%和39.4%,总体慢性GVHD(cGVHD)和中度cGVHD发生率分别为30.7%和9.9%,无一例患者发生重度cGVHD。结论对于无同胞全相合供者的SAA/VSAA患儿,早期一线接受AD移植可能是一个选择,但需要进一步探索更有效的预防及治疗GVHD的措施。     

Wiskott-Aldrich 综合征患儿异基因造血干细胞移植后EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病1 例报告并文献复习

目的探讨儿童Wiskott-Aldrich综合征(WAS)异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后EB病毒(EBV)相关淋巴组织增殖性疾病(PTLD)的治疗。方法回顾分析1例行allo-HSCT的WAS患儿的临床资料,并检索复习相关文献。结果 12岁男性WAS患儿,获骨髓库人类白细胞抗原(HLA)配型 10/10位点相合供体后行HSCT,移植后第33天出现EBV激活,第46天出现颈部淋巴结肿大。外周血T、B、NK病毒核酸分选结果示EBV-B DNA 1.39×10~6 拷贝/mL,EBV-T DNA 1.35×10~5 拷贝/mL,EBV-NK DNA 1.71×10~2 拷贝/mL。PET-CT检查报告示右侧颈部多发淋巴结肿大伴氟代脱氧葡萄糖(FDG)代谢增高,考虑淋巴瘤累及。颈部淋巴结活检结果示弥漫大B细胞淋巴瘤,浆母细胞表型,EBV编码的小RNA(EBER)(+),确诊EB病毒相关PTLD。遂给予抗病毒、减抗排异药(RIS)、利妥昔单抗以及低剂量化疗等综合治疗。移植后第69天患儿肿大的淋巴结消失,外周血EBV DNA转阴,病情好转。结论 WAS患儿HSCT后发生EBV-PTLD,利妥昔单抗治疗后仅部分缓解,给予低剂量化疗方案序贯治疗可获得完全缓解。     

儿童急性淋巴细胞白血病T细胞受体重排删除环与严重感染相关性研究

目的：定量检测急性淋巴细胞白血病（急淋）患儿不同阶段外周血中信号连接/结合T细胞受体重排删除环（sjTRECs）水平的变化,以评价其作为预测化疗后严重感染指标的可行性。方法：共收集初发急淋患儿（初发组,n=30）、早期强化化疗结束后白细胞恢复且未感染患儿（化疗组,n=36）、化疗后严重感染患儿（感染组,n=30）及正常同龄儿童（正常组,n=50）外周血标本共146份,通过FQ PCR法检测其sjTRECs水平,并进行组间比较。结果：正常组平均sjTRECs为（394±270）copies/103 MNC,高于其他3组（P<0.05）;化疗组sjTRECs水平低于初发组 ［(96±78) copies/103 MNC vs (210±219）copies/103 MNC,P<0.05］;感染组sjTRECs水平最低,仅为（48±40） copies/103 MNC。结论：监测急淋患儿化疗后sjTRECs水平变化可能有助于早期预测机体严重感染的发生。     

异基因造血干细胞移植治疗儿童再生障碍性贫血

再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以造血干细胞损伤、外周血全血细胞减少为特征的异质性疾病,包括先天性和获得性AA。临床上,绝大多数儿童AA属于后天获得、原因不明的原发性AA,常表现为较严重的贫血、出血和感染。部分AA可最终演变成骨髓增生异常     

异基因造血干细胞移植治疗儿童慢性粒细胞性白血病的疗效分析

目的：研究异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）治疗儿童慢性粒细胞性白血病（chronic myelogenous leukemia, CML）的治疗效果,寻找可能的影响因素,以期改善患者预后。方法：对接受allo-HSCT治疗的20例儿童CML患者,分别从年龄、性别、诊断至移植间隔时间、供受体HLA配型相合情况、移植时患儿疾病状态以及急慢性移植物抗宿主病（gost-v-host disease, GVHD）等多种因素进行疗效分析。结果：截止至随访日期,20例患者中,13例无病存活,7例死亡,其中4例死于急性重度GVHD,2例死于慢性GVHD及其并发症,1例死于移植后复发,3年总无病生存率为（64.6±1.1%）。单因素分析显示年龄是影响儿童CML治疗预后最重要的因素之一（P0.05）。多因素logistic回归分析也进一步证明仅年龄是影响预后的因素（P<0.01）。各种严重急慢性 GVHD是引起患者死亡最重要的原因。选择10位点全相合的供体进行移植治疗预后好。结论：allo-HSCT能有效治疗儿童CML,对于年龄≥10岁的CML患儿宜早期行allo-HSCT移植治疗,且尽可能选择10位点全相合的供体进行移植,积极防治GVHD,改善CML患儿移植治疗后的转归。