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1例弱D24型的血清学表型与分子背景研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的分析鉴定1名RhD抗原弱阳性个体的血型血清学表型及分子背景。方法对1名常规RhD血型初筛为阴性的无偿献血者,采用间接抗球蛋白试验检测D抗原,并用常规血清学方法检测其RhC、c、E、e抗原表型;采用特异性PCR技术测定其RHD合子型,并作RHD基因全长编码区10个外显子序列测序。结果血型血清学鉴定该个体存在有弱的D抗原,其他Rh血型抗原为ccEe;RHD合子型为D/d;对RHD基因10个外显子的测序结果显示编码区存在1 013 T>C的突变,证实该个体为弱D24型。结论中国人群中的弱D型有待于进一步的发现和研究。 相似文献
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目的:探讨HLA-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML)的相关性。方法:以1241例健康非亲缘造血干细胞捐献者为对照,采用PCR-SBT、-SSO和-SSP方法对259例髓系白血病患者进行HLA-A,B,DRB1高分辨分型,运用Arleguin 3.5.2软件计算基因频率及单体型频率,病例对照研究计算疾病比值比(ocld ratio,OR);用Swiss-Model对差异HLA分子进行同源建模,Swiss-Pdb Viewer v4.1软件对分子间三维结构进行差异比对。结果:经χ~2检验、连续校正显示,AML组(n=189)的A*02:07(8.47%vs 5.28%,P=0.013)、A*29:01(1.85%vs 0.68%,P=0.044)、B*07:02(5.29%vs 3.10%,P=0.029)、B*07:05:01G(1.85%vs 0.68%,P=0.044)、B*35:02(1.06%vs 0.20%,P=0.023)的基因频率高于对照组,而AML组的A*02:03频率则低于对照组(0.79%vs 3.10%,P=0.011)。CML组(n=70)的B*46:01频率低于对照组(2.86%vs 7.82%,P=0.031),但上述等位基因经Bonferroni校正后,均显示无统计学差异。经Fisher精确概率检验和Bonferroni校正,DRB1*11:28及其单体型A*24:02-B*15:01-DRB1*11:28频率在陕西籍CML患者中显著升高(1.43%vs 0.00%,Pc'=0.015;1.43%vs 0.00%,P=0.003)。Swiss-Pdb Viewer v 4.1软件计算DRB1*11:28和DRB1*11:01分子肽结合区主链间均方根偏差(RMSD)为0.09 nm。经Bonferroni校正单体型A*03:01-B*50:01-DRB1*07:01和A*11:01-B*40:06-DRB1*09:01分别在AML和CML患者中频率显著升高(1.06%vs 0.00%,Pc=0.000;2.86%vs 0.07%,Pc=0.000),与白血病呈正相关(OR=59.66,95%CI=3.21-1110.39;OR=42.91,95%CI=7.07-260.32)。结论:北方汉族AML和CML患者携带有特定的易感单体型,DRB1*11:28与CML发病呈正相关,可能不能有效结合并提呈bcr-abl肽段给CD4~+T细胞,是北方汉族尤其陕西籍发生CML的易感基因(OR=89.62,95%CI=4.28-1875.87),并与其特定单体型关联。 相似文献
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目的 通过分析本地区无偿献血与造血干细胞捐献群体之间的共性和特性,挖掘包括血小板基因供者库在内的无偿献血者与造血干细胞捐献者资料库间的融合潜力,提高招募成功率和已知结果库存率。方法 应用数据库建模和比对方法对本市近10年无偿献血者与中华骨髓库陕西分库造血干细胞捐献者之间的匹配度和融合度进行筛选分层,采用Arlequin 3.5.2.2软件计算HLA、HPA基因频率及单体型频率,并根据表型频率计算不同血小板供者后备库中找到HLA、HPA全匹配供者概率。结果 在本地区已入库造血干细胞志愿捐献者中,依据其献血行为挖掘出的活跃献血者分别划分为血小板供者库后备一、二、三、四梯队,分别为696名、2 752名、9 092名和12 028名捐献者。第一梯队具有10~50次血小板捐献经历和10~20次全血捐献经历的占比最高,分别为13.65%和26.01%;第二梯队具有10~20次全血捐献经历和10~50次血小板捐献经历者占比分别为15.04%和1.38%,与其他梯队献血特征有差异(P<0.05)。在现有血小板库+一二梯队的核心库容中(n=4 955),患者找到至少1名HLA-A,B表型相同的供... 相似文献
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目的 发现一个人类白细胞抗原(HLA)-A新等位基因并对其核苷酸序列进行分析及确认。方法 采用序列特异性寡核苷酸探针技术(SSO)对2015年中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)陕西分库入库数据进行HLA常规检测,针对罕见结果进一步选择多聚酶链反应-测序(PCR-SBT)和组序列特异性引物(GSSP)进行确证试验,明确突变位点。结果 SSO分型结果显示为罕见等位基因,经PCR-SBT复核无完全匹配结果,提示疑似新等位基因,经GSSP确证发现该基因与同源基因HLA-B*24:02:01:01相比,在第3外显子544位置发生碱基变异由G>A,该突变造成氨基酸序列158位由丙氨酸(GCC)变成苏氨酸(ACC)。结论 确认了一个新的HLA-A等位基因,2015年12月31日被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-A*24:327。 相似文献
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目的建立人类白细胞抗原(HLA)组织配型实验室常规DNA污染监测试验体系,预防和消除可能会干扰检测准确性的PCR产物或基因组DNA的污染。方法设计含多种阴阳性对照和各关键监测点的完整反应链,针对HLA-Ⅰ类和Ⅱ类基因扩增区域内的非多态区进行引物特异性PCR,琼脂糖凝胶电泳测定扩增产物;对被污染监测点进行局部灭活处理后对相应监测点重新采样进行灭活验证;同时采取不定期抽查监测与定期全面监测相结合的方式确保实验过程零污染。结果灭活处理及整改后,所监测HLA基因分型实验过程中的核酸抽提区、PCR加样区、PCR扩增区、下游产物处理区4个区域的主要监测点污染监测结果均合格。结论该研究建立的以Wipe Test为核心的DNA防污染监测实验体系能够有效监测和灭活验证可能会干扰检测准确性的PCR产物或基因组DNA的污染,是HLA组织配型实验室质量控制管理程序的重要组成部分。 相似文献
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