加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (ＮＣＢＩ)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、Ｘ连锁遗传病 75 7种、Ｙ连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性…     

环孢菌素A和1,2 5(OH)2D3防治实验性自身免疫性甲状腺炎的研究

将猪的甲状腺球蛋白（pTG)100μg/只分别于第0d,第14d皮下注入CBA小鼠体内，制作实验性自身免疫性甲状腺炎（EAT）的动物模型。免免疫干预组从0－28d，治疗组从10－38d单独或者联合应用环孢菌素A（CsA,10mg/kg)灌胃和（或）1,25(OH)2D3(0.2μg/kg）腹腔注射，pTG免疫后第28d，第38d处死小鼠，取甲状腺组织作病理学检查，并检测血清中猪的甲状腺球蛋白抗体（pTGAb)、猪的甲状腺微粒体抗体（pTMAb)。免疫干预组和治疗组联合应用小剂量CsA和1，25（OH）2D3分别使EAT发病率降低44．44％和37．50％。严重病例分别降低71．43％和60．32％，免疫干预组的血清pTGAb,pTMAb的值均降低。提示：小剂量免疫抑制剂CsA和1，25（OH）2D2联合防治EAT有效，并具有协同作用。     

从89例智能落后儿童的脑CT检查评价围产期窒息、感染和产伤的危害性

为了探讨围产期窒息、感染和产伤等因素对小儿智能发育的影响,本文对89例智能落后小儿的母孕史、生产史、以往疾病史等进行回顾性分析,并在排除遗传性、代谢性疾病的基础上,对89例智能落后儿童全部进行了脑 CT 扫描检查,现小结如下。     

Study on the Relationship between Cytogenetics and Phenotypic Effect in Turner＇s Syndrome

ＳｔｕｄｙｏｎｔｈｅＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＣｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓａｎｄＰｈｅｎｏｔｙｐｉｃＥｆｆｅｃｔｉｎＴｕｒｎｅｒ＇ｓＳｙｎｄｒｏｍｅＨＵＸｉａｏｆｅｎｇ（胡晓峰）；ＺＨＵＢａｏｓｈｅｎｇ（朱宝生）；ＬＩＮＨａｎｈｕａ（林汉华）...     

女孩性早熟

女孩在8岁以前呈现性发育征象即为性早熟,是儿科临床工作中较常见的内分泌疾患之一。现将其诊疗和有关基础的近代概念简述如下。 一、下丘脑-垂体-性腺轴的发育 人体下丘脑-垂体-性腺轴的功能发育是一个持续过程。胎儿下丘脑在12周胎龄时即可分泌促性腺激素释放激素(GnRH),促使垂体分泌促性腺激素(Gn),即促黄体激素(LH)和促滤泡生成激素(FSH)。20周胎龄时,下丘脑分泌的GnRH即达高峰,使其血循环中Gn和性激素浓度剧增。由于此时胎盘也大量分泌雌激素,且胎儿的中枢神经系统已具备抑制功     

可控性丝线留置术治疗体表难治性海绵状静脉畸形的实验及临床研究

目的研究可控性丝线的致栓效果及其治疗体表难治性海绵状静脉畸形的初步疗效。方法将丝线一端留置于不同管腔大小的静脉内,另一端挂于血管壁埋于皮下,实现其可控性,用经过不同处置的丝线,分别留置于兔耳缘静脉、股静脉,观察其引起血管栓塞的效果。选择致栓效果较好的丝线组,用于临床治疗难治性体表海绵状静脉畸形的患者。结果几种经不同处置的丝线,均能不同程度地起到闭塞血管的作用,对于管腔稍大,血流较快的静脉(兔股静脉),浸泡丝裂霉素并打结的丝线组,致栓效果最好;临床初步应用证实,可控性丝线治疗体表难治性静脉畸形,安全有效。结论可控性丝线静脉内留置术,是一种安全、有效、损伤小、操作简便的治疗体表难治性海绵状静脉畸形的新方法。     

做脑电图检查前为什么要吃饭

去医院检查脑电图,依以往查血糖血脂及其他化验的规律,特意早上没有吃饭,检查前,医生问我,早上吃饭了吗？为了检查结果准确,今天我连水都没喝,想不到的是,医生对我说：“对不起,请您先去吃点饭,然后再来做检查,否则,可能影响检查结果。”这是为什么？医生很详细地讲,是否能正确地了解脑电活动的情况和身体血糖水平有很大关系。正常情况下,血糖维持在８０—１２０毫克％水平;如果空腹,血糖水平可能下降,当其水平降至５０—７０毫克％时,做脑电图就可能出现６—８次／秒的慢波,周期变短,而且以它为主这种慢波的数目与血糖…     

小儿遗传代谢内分泌疾病诊断治疗进展

现将 2 0 0 2年我国儿科遗传代谢内分泌疾病诊断治疗进展简介如下。1　遗传代谢性疾病有关遗传病基因诊断、基因型与表型分析等方面的研究已逐步开展。有报道探讨了MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用 ,采用PCR、限制性内切酶分析和PCR产物测序等技术 ,在 2 3例Rett综合征患儿中发现 4例有T15 8M突变 ,2 1例患儿中 2例有R16 8X突变。在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上两种突变[1] 。有报道采用多重引物PCR方法检测 30例杜氏肌营养不良相关基因缺失情况 ,发现有基因缺失者 17例 ,其中多重缺失9例 (5 2 9% ) ,以外显…     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者氢质子核共振波谱特征及其临床意义

目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的氢质子核共振波谱(1HMRS)特点及其在早期诊断中的作用和意义。探讨血极长链脂肪酸(VLCFA)水平、1HMRS表现与疾病的关系。观察Lorenzo油治疗后患者VLCFA水平、1HMRS的变化情况。方法7例患者均测定VLCFA水平,对其中6例在MRI定位下选定病变明显区、病变周围区及似正常区行1HMRS检测,计算N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌酐(Cr)、胆碱复合物(Cho)的峰面积及NAA/Cr、Cho/Cr和NAA/Cho比值。其中2例患者(1例尚未出现临床症状,1例已经发病)于Lorenzo油治疗3个月后复查VLCFA水平及1HMRS波谱。结果NAA/Cr在病变明显区比病变周围区明显降低(1.32±0.57,2.01±0.33,P<0.05),Cho/Cr在病变周围区比似正常区明显升高(2.34±0.34,1.83±0.25,P<0.05)。VLCFA水平不能反映病变的严重程度,Lorenzo油治疗3个月后患者VLCFA下降,1HMRS波谱显示未出现临床症状者中枢脱髓鞘明显减轻,已出现临床症状者波谱变化不大。结论1HMRS对X-ALD的早期诊断有重要帮助,可以先通过MRI发现中枢神经系统的脱髓鞘病变,在MRI表现正常区代谢产物已有改变,MRI和1HMRS表现可以直接反映病变的严重程度。VLCFA水平与病变的严重程度没有相关性。早期口服Lorenzo油可以延缓疾病进展,改善症状。