长沙市不同唐氏综合征筛查策略的性能以及卫生经济学分析CSCD

目的比较无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)与孕中期血清学筛查对于胎儿染色体数目异常的筛查效果并评估4种筛查策略对于预防唐氏综合征的卫生经济学价值。方法对长沙市妇幼保健院2018年3月1日至2019年12月31日的54026例同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的单胎孕妇的临床资料进行回顾分析,为NIPT高风险孕妇提供产前诊断,通过电话或民生系统随访妊娠结局。从卫生经济学角度模拟4种筛查策略,并对其进行成本效果分析。结果NIPT的灵敏度、特异性和阳性预测值均高于孕中期血清学筛查。策略1~4分别成功预防了71、29、52和54例唐氏综合征患儿的出生;安全指数分别为0.0036、0.3944、0.2215和0.1281。NIPT费用降至600元/例时,成本效果比分别为46.33万元、60.55万元、44.30万元和39.49万元。策略1与策略4的增量成本效果比为68.04万元。结论NIPT各项检测性能均显著优于孕中期血清学筛查。当NIPT费用降至600元/例时,策略1在具有效果最好、安全性及准确率最高优势的同时也具备了更好的卫生经济学价值。     

嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。     

小鼠DNAJB13与HK1 的相互作用

目的探讨小鼠DNAJB13与HK1是否具有相互作用。方法应用双酶切连接方法构建pGEX-4T-1/Dnajb13原核表达载 体,测序验证;重组质粒转化感受态细胞DH5α,用IPTG诱导融合蛋白GST-DNAJB13表达,采用SDS-PAGE考马斯亮蓝染色和 Western blotting分析蛋白和鉴定;提取小鼠睾丸蛋白,采用GST pull down检测DNAJB13与HK1是否具有相互作用。结果成 功构建pGEX-4T-1-Dnajb13重组质粒,测序结果与标准序列一致;转化重组质粒的大肠杆菌在37 ℃,IPTG浓度1 mmol/L诱导 下高效表达融合蛋白;GST pull down检测结果阳性,显示DNAJB13与HK1存在相互作用。结论在小鼠睾丸中,DNAJB13与 HK1存在相互作用,可能参与精子形成和精子运动。     

长沙市唐氏综合征患者经济负担及女性照护者心理与社会歧视评估

目的:对长沙市的唐氏综合征(Down syndrome,DS)疾病负担进行估算,从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。方法:2020年3月,对居住在长沙地区且志愿参与的DS患者家庭进行深度访谈及问卷调查。DS的经济负担测算包括直接成本、间接成本和福利保障性收入。使用斯坦福心理幸福感(Psyc...     

湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析

目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑,采用微阵列芯片法(九项遗传性耳聋基因检测试剂盒)对中国人群常见4种耳聋基因突变进行筛查,包括GJB2基因35 del G、176_191 del16、235 del C和299_300 del AT;SLC26A4基因IVS 7-2 AG和2168 AG;线粒体12S r RNA基因1555 AG和1494 CT,GJB3基因538 CT)。结果基因芯片检测共发现366例耳聋基因突变,其中GJB2的突变携带者225例,235纯合突变1例,突变携带率2.26%(225/9957);SLC26A4基因突变携带者88例,2168 AG纯合突变1例,突变携带率0.88%(88/9957);线粒体12S r RNA基因突变携带者38例,突变携带率0.38%(38/9957);GJB3基因突变携带者10例,突变携带率0.1%(10/9957);双突变4例,双突变携带率0.04%(4/9957),分别是235杂合/1555均质1例,235/2168复合杂合1例,235 del C/IVS 7-2 AG双杂合突变2例。结论湖南省新生儿耳聋基因突变检测结果中,GJB2基因突变检出率最高,其次SLC26A4基因突变,GJB3最少。     

以微信小程序为基础的健康追踪护理平台对体检中T1DM患者自护能力、血糖水平的影响

目的：探讨以微信小程序为基础的健康追踪护理平台对体检中1型糖尿病(T1DM)患者自护能力、血糖水平的影响。方法：选取2020年1月1日～2022年1月31日我院体检中82例T1DM患者作为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和研究组各41例，对照组采用常规护理，研究组采用以微信小程序为基础的健康追踪护理平台；随访3个月，比较两组护理前后血糖水平(包括空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白)、遵医行为、自我护理能力[采用自我护理能力测定量表(ESCA)]、生活质量[采用生活质量综合问卷(GQOLI-74)]。结果：护理后，研究组空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白均低于护理前和对照组同期(P<0.05),对照组餐后2 h血糖指标低于护理前(P<0.05);研究组遵医行为中自我监测、规律锻炼、遵医嘱服药、饮食控制均高于对照组(P<0.05,P<0.01);护理后，两组ESCA中健康知识、自我护理技能、自护责任感、自我概念与总分均高于护理前(P<0.05),且研究组高于对照组(P<0.05);护理后，两组GQOLI-74评分高于护理前(P<0.05...