对不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查结果分析

目的探讨不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的发生情况。方法选取2015年7月‐2017年6月在惠州地区出生的160382例活产新生儿作为筛查对象,采集所有新生儿的足底血制成干血片测定促甲状腺激素(TSH)值,对CH疑似者进一步采集静脉血标本对血清中的游离甲状腺素(FT1)及TSH浓度进行测定。整理所有筛查结果,并进一步分析不同出生体重、不同胎龄及不同胎数新生儿CH发病率差异情况。结果该次160382名新生儿筛查结果显示阳性者2550名,阳性率1.59%,诊断CH者95例,CH发病率0.059%(1/1688)。不同出生体重、不同胎龄3组新生儿CH发病率差异均具有统计学意义(P0.05),其中低出生体重儿、巨大儿CH发病率均较正常出生体重新生儿明显升高,早产儿CH发病率均较足月产儿明显升高,多胎新生儿CH发病率较单胎新生儿明显升高(均P0.05)。结论先天性甲状腺功能减退症因无明显症状和体征易被误诊,对新生儿进行CH筛查可有效降低临床误诊及漏诊率,尤其是对胎龄小、出生体重不高及多胎新生儿应予以重点筛查,及时干预治疗可防止CH的发展,降低不可逆智能障碍的发生,对于提高出生人口素质具有重要意义。     

惠州市先天性甲状腺功能减低症患儿家长健康教育需求的调查

目的调查惠州市先天性甲状腺功能减低症患儿家长对该病的认识和行为,指导开展有针对性地健康教育,在家长配合下使患儿达到最佳的治疗效果。方法随访观察以一对一问卷调查的形式,了解患儿家长对疾病认知程度,治疗用药,复查以及患儿预后情况等方面,并分析该类患儿家长的健康教育需求。结果在通过筛查确诊为先天性甲状腺功能减低症的76名患儿中,有90.79%（69/76）的患儿家长遵医嘱给患儿服药,有85.53%（65/76）的家长带患儿定期进行复查,有78.95%（60/76）的家长坚持为患儿做日常体能训练,在关于先天性甲状腺功能减低症健康教育知晓情况测验中家长平均得分为74.33分;有16例患儿在家长积极配合治疗下恢复良好,处于停药观察阶段。结论家长对疾病的发生机理、治疗用药、铺助检查、随诊观察、生活常识等方面健康教育的需求非常迫切,应采取有效措普及这些方面的知识。     

串联质谱技术在广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究

目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法应用串联质谱技术(MSMS)对2017年1月至2019年2月该地区的34 689例新生儿进行遗传性代谢病筛查,对阳性者立即召回并监测分析尿中的氨基酸、肉碱、有机酸等代谢产物,应用MSMS对阳性患儿的突变基因进行检测。结果 34 689例新生儿中可疑阳性302例(8.7‰),确诊患儿10例,甲基丙二酸血症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症2例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/34689、2/34 689、1/34 689、1/34 689、2/34 689、1/34 689、1/34 689。结论应用MSMS对惠州地区新生儿遗传代谢病进行筛查,能够起到早发现、早诊断、早治疗的作用,从而有效降低该地区出生人口缺陷,是一种能够有效预防遗传代谢病的途径。