儿童核心结合因子相关急性髓系白血病临床特征及预后分析

目的 分析儿童核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）的临床特征及疗效。方法 回顾性分析2009年8月至2015年11月于中国医学科学院血液病医院确诊的初诊CBF-AML患儿的临床资料，根据融合基因类型，分为CBFB-MYH11组和AML1-ETO组。总结并比较其临床特征及预后。结果 共纳入91例初诊CBF-AML患儿，其中AML1-ETO组74例（81%），CBFB-MYH11组17例（19%）。38例（42%）患儿伴有附加染色体异常，其中性染色体缺失28例（31%）最为常见。第1个疗程诱导治疗完全缓解率为97%（88/91），复发率为29%（26/91），5年EFS率为65%±6%，5年OS率为75%±5%。AML1-ETO、CBFB-MYH11组5年EFS率分别为62%±7%、77%±11%（P > 0.05）。AML1-ETO、CBFB-MYH11组5年OS率分别为72%±6%、88%±9%（P > 0.05）。结论 儿童CBF-AML以AML1-ETO为主，性染色体缺失为最常见的附加染色体异常，预后较好，AML1-ETO与CBFB-MYH11患儿预后相当。     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿肥胖发生情况及影响因素分析

目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia,DBA）患儿的体重指数分布情况,并分析DBA患儿肥胖发生的相关因素。 方法 选取2003年1月至2020年12月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的DBA患儿为研究对象,收集患儿的临床资料、治疗方案,以及于随访时间点前后1周内测量的身高、体重并计算体重指数,分析DBA患儿肥胖发生的影响因素。 结果 129例DBA患儿中,男性80例（62.0%）,女性49例（38.0%）,中位测量年龄为49（范围：3~189）个月,肥胖发生率为14.7%（19/129）。多因素logistic回归分析发现,无核糖体蛋白基因突变与DBA患儿肥胖发生关系密切（调整后OR=3.63,95%CI：1.16~11.38,调整后P=0.027）。在激素依赖DBA患儿中,肥胖发生与激素开始治疗年龄、激素治疗时间、激素维持剂量无关（P>0.05）。 结论 DBA患儿肥胖发生率较高,无核糖体蛋白基因突变与DBA患儿肥胖的发生密切相关。     

13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析

目的 研究Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特征。方法 对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3（1~48）月,确诊年龄24（1~60）月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症（XLT）。WAS评分为2（1~3）分,血小板计数为20.5（13~46）×10⁹/L,平均血小板体积为8.1（6.7~12.1） fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3⁺T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例（25%）;CD3^-CD56⁺NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例（25%）;IgG升高者1例（25%）,IgM下降者2例（50%）,IgA下降者1例（25%）,4例患儿IgE均升高（100%）。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例（65%）,剪接突变2例（14%）,无义突变2例（14%）,移码突变1例（7%）。随访39（3~62）个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。