宝鸡地区外周血染色体检查在复发性流产诊断中的细胞遗传学分析

染色体是遗传的物质基础，它上面携带了大量的遗传信息。当染色体在数目或结构上发生改变，可能导致个体的生物学性状发生改变，使机体在形态和功能上出现异常。染色体异常综合征的细胞遗传学效应主要表现在发育畸形、智力低下、反复流产、不孕症和皮肤纹理的改变等方面。本室对资料完整的708例复发性流产的夫妇进行了染色体的培养分析。     

信息宽带

四类新药可获快速审批 2002年12月1日起,国家药品监督管理局对下列新药申请可以实行快速审批:新的中药材及其制剂,中药或者天然药物中提取的有效成分及其制剂;未在国内外获准上市的化学原料及其制剂、生物制品;抗艾滋病病毒及用于诊断、预防艾滋病的新药,治疗恶性肿瘤、罕见病等的新药;治疗尚无有效治疗手段的疾病的新药。     

宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光（DELFIA）多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素（TSH）浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH84例,阳性率为1／2417（84／203009）。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1：2288,接近全国水平。     

干血片法孕中期产前筛查Down＇s综合征的应用探讨

目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%（59/1479）,滤纸干血片法高风险率为3.92%（58/1479）,P〉0.05,χ^2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。     

染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究

目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。     

半自动生化分析仪光路系统原理及故障案例分析

生化分析是临床诊断常用的重要手段之一。通过对血液和其他体液生化分析测定的数据,再结合其他临床资料进行综合分析,可帮助诊断疾病,对器官功能做出评价,并可鉴别并发因子及决定以后治疗的基准等等。生化分析仪就是把生化分析中的取样、加试剂、去干扰物、混合、保温反应、检测、结果计算和显示,以及清洗等步骤自动化的仪器。它不仅提高了工作效率,而且也稳定了检验质量,减少了主观误差。生化分析仪中的核心部件为光路系统,下面我们探讨一下光路部分的原理及常见故障。半自动生化光路部分为多波长比色原理,图示如下。图1半自动生化光路部分…     

“华夏医魂”颁奖盛典

<正> 正值全国卫生医疗系统在开展整顿工作和纪念抗非典取得阶段性胜利一周年之际,为了认真学习和实践"三个代表"的重要思想,弘扬时代主旋律,大力宣传医疗卫生战线上开拓进取、无私奉献、创新求实的优秀医院院长和先进医疗工作者,中国医学基金会、中华之魂社会公益活动组委会、北京东方英才国际文化研究院于5月22日15:00在北京     

介绍一种介入术后砂袋压迫股动脉止血的固定方法

介入手术病人行股动脉穿刺术后常规采用砂袋压迫止血6h,特殊情况压迫时间延长。在这期间砂袋易移动,特别是遇上不配合的老年病人因压迫不适,自行将砂袋取掉,因此影响止血效果,甚至有造成大出血的危险。我们采用绷带在穿刺侧大腿与腰部行8字缠腰2周,在腹部打结,其松紧以砂袋不能     

大豆苷原和染料木黄酮对小鼠子宫内膜癌TN F-α、IL-1α及IL-6表达的影响

目的 探讨大豆苷原和染料木黄酮在雌二醇-17β(E2)所诱发的小鼠子宫内膜癌TNF-α、IL-1α、IL-6 mRNA表达变化中的作用.方法 利用定量RT-PCR法检测小鼠子宫内膜癌细胞TNF-α、IL-1α、IL-6 mRNA的表达量.结果 E2单独投与群TNF-α、IL-1α、IL-6 mRNA分别为(0.605±0.011)、(2.796±1.569)、(2.809±0.011).与E2单独投与群比较,E2和染料木黄酮和大豆苷原联合投与群,能够明显抑制E2刺激所诱发的TNF-α、IL-1α及IL-6表达的增强.结论 E2皮下注射的雌性ICR小鼠给予染料木黄酮和大豆苷原后,能够诱发TNF-α、IL-1α、IL-6 mtLNA的表达下调,对子宫内膜癌的预防有一定的意义.     

198例先天性发育不良的细胞遗传学分析

导致先天性发育不良的原因很多,除了环境因素、宫内感染、胚胎期药物致畸、分娩损伤等原因外,遗传因素已越来越多地受到人们的重视。我们对2000年3月至2008年7月在本院就诊或遗传咨询的先天性性征发育不良、原发性闭经、无精子症、智力低下、肢体发育畸形等先天性发育不良者198人进行外周血淋巴细胞培养,共检出染色体核型异常63例,并对其进行分析。