湖北骨髓库志愿者HLA-DRB1~*04等位基因及单体型分布研究

目的研究湖北骨髓库志愿者HLA-DRB1*04等位基因分布,并分析其单体型频率分布的特点。方法采用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应技术(PCR-SSOP)及聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT)对分库2744名志愿者进行HLA-A、B、DRB1高分辨率分型,并直接计算各基因频率,采用R×C表χ2检验比较不同人群间基因频率,使用arlequin软件进行单体型频率计算、Hardy-Weinberg平衡卡方检测。结果 2 744例HLA-DRB1基因分型结果中,检出DRB1*04阳性个体776例,检出DRB1*04低分辨基因型频率为0.173,检出DRB1*0401、DRB1*0402、DRB1*0403、DRB1*0404、DRB1*0405、DRB1*0406、DRB1*0407、DRB1*0408、DRB1*0410,9个等位基因。其中DRB1*0401、DRB1*0405、DRB1*0406是优势基因,DRB1*0403是常见型基因。其基因频率前4位,与中国台湾慈济脐血库、日本人、高加索人、非洲裔美国人、德国人两两比较,除基因型频率最高的DRB1*0406、0405与中国台湾人群无差异外,其他差异均有统计学意义(P<0.05)。此人群DRB1*04低、高分辨杂合度分别为90.98%、97.94%,其高分辨率纯合子呈现高度多样性。B*1501-DRB1*0406、A*1101-DRB1*0406、A*1101-DRB1*0405、B*5401-DRB1*040、A*2402-DRB1*0405、A*1101-B*1501-DRB1*0406、A*3001-DRB1*0401、B*4001-DRB1*0405为主要单体型。结论湖北骨髓库志愿者HLA-DRB1*04等位基因及单体型频率呈高度多态性,总体频率分布接近中国台湾、日本人群,且有其自身的特点。     

中华骨髓库湖北分库汉族志愿者HLA-DRB1高分辨基因多态性分析

目的检测中华骨髓库湖北分库汉族志愿者HLA-DRB1高分辨基因型,了解其基因多态性分布特点。方法采用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应(PCR-SSOP)技术对分库1 013名汉族志愿者进行HLA-DRB1高分辨分型。结果共检出HLA-DRB1基因型(低分辨型)12个,检出基因亚型(高分辨型)37个,其中前5位依次为DRB1*0901、DRB1*1501、DRB1*0803、DRB1*1202、DRB1*0401,其基因频率分布与中国台湾慈济脐血库、日本、东欧裔美国人比较,存在统计学差异。结论中华骨髓库湖北分库汉族志愿者HLA-DRB1高分辨基因频率分布相对集中,其基因多态性与中国台湾、日本、东欧裔美国人存在显著性差异。     

重度高胆红素血症患儿HDN血清学检查结果及相关因素分析~﹡

目的探讨HDN血清学检查在重度高胆红素血症并行换血治疗患儿诊疗中的作用,为临床诊疗提供依据。方法对行换血治疗的重度高胆红素血症患儿标本进行ABO、Rh血型、溶血3项试验,产妇标本进行ABO血型、Rh血型、意外抗体筛查和抗体鉴定试验,分析HDN检查结果与血清总胆红素、日龄之间的关系。结果 372例标本中,共确诊ABO以外HDN 30例(8.06%)、ABO-HDN 172例(46.24%),非HDN 170例(45.70%),3组血清总胆红素及日龄差异均具有统计学意义(P0.01);母婴血型O/A型与O/B型HDN检出率差异无统计学意义(P0.05);HDN检出率随新生儿日龄增长呈下降趋势,其中日龄1—6 d呈快速下降趋势,6—9 d呈平稳趋势,9 d以上呈缓慢下降趋势;血清总胆红素随日龄增长呈先上升后下降趋势,于8.5 d达到峰值,约为518μmol/L。结论 HDN检查对重度高胆红素血症患儿病因的早期识别与诊断有较大临床意义,对重度高胆红素血症需换血治疗的患儿,不论是否错过最佳检查时机,仍应尽快检查。     

HLA分型工作中的错误原因分析

造血干细胞移植,是挽救白血病患者的生命及治疗重型再生障碍性贫血、免疫缺陷综合征、地中海贫血等疾病的有效手段~[1].中华骨髓库的建立为数以百万计的患者带来福音.骨髓(造血干细胞)移植过程中,HLA是影响移植存活率的主要因素之一,因此,人类白细胞抗原(HLA)分型数据入库结果的准确性是骨髓库工作的重要内容.     

急性缺血性卒中患者阿司匹林抵抗与血小板补体C4d的相关性研究

目的:探讨急性缺血性卒中(AIS)患者血小板补体C4d与阿司匹林抵抗(AR)的关系。方法:120例AIS患者服用阿司匹林(100mg/d)2周后测定血小板聚集率(PAG)。根据PAG将AIS患者分为AR组和阿司匹林敏感组(AS组),采用流式细胞术检测2组C4d阳性表达率。结果:120例AIS患者中16例(13%)存在AR(AR组),其余104例归入AS组,AR组C4d阳性表达率明显高于AS组(75.0%,3.85%,P<0.001)。结论:血小板补体C4d可作为AIS患者阿司匹林治疗中早期识别AR的指标之一。     

常规血清学RhD阴性个体D基因多态性的种族差异

Rh血型是人类最复杂和最具多态性的红细胞血型系统。其总共包含54种抗原系统,其中有5种与临床密切相关,分别是C,c,D,E,e。D抗原免疫原性最强,是最重要的抗原,在临床输血、新生儿溶血等方面有重大意义。根据红细胞上D抗原的有无,分为RhD阳性和RhD阴性〔1〕。大部分D抗原采用盐水法即可检出,但少数抗原比较弱的需要通过间接抗人球蛋白试验（indirect antiglobulin test,IAT）才能检出。     

中华骨髓库湖北分库汉族人群HLA-B~* 15、B~* 40抗原多态性分析

目的检测中华骨髓库湖北分库汉族人群HLA-B* 15、B* 40基因多态性,并分析其抗原分布特征。方法采用PCR-SSP和PCR-SSOP技术对分库汉族健康人群进行HLA-B位点低分辨率分型并计算分析B* 15、B* 40抗原频率。结果4 026名志愿者中B* 15、B* 40抗原频率分别为0.115、0.167。B* 15共检出B62、B63、B70、B75、B76、B77 6种抗原,B* 40共检出B40、B60、B61 3种抗原。各抗原频率分布与高加索人和黑人有统计学差异;而与中国南方、北方人群报道数据相比,其频率分布与南方人群的差异较显著,而更接近北方人群。结论湖北分库汉族志愿者B* 15、B* 40抗原频率分布偏向于北方人群,但有其自身的分布特点。     

湖北土家族人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的研究湖北土家族人群HLA-DRB1基因多态性,了解其分布特征,为开展群体遗传学相关研究奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)流式细胞技术对342份无血缘关系健康的湖北恩施土家族人群样本进行HLA-DRB1等位基因分型检测,分析等位基因分布频率,并与其他地区人群进行比较。结果共检出13种等位基因,其中以DRB1*09(0.174 0)、DRB1*04(0.136 0)、DRB1*12(0.125 7)、DRB1*15(0.118 4)、DRB1*08(0.109 6)最为常见,未检出DRB1*03(18)。湖北土家族人群HLA-DRB1等位基因总体分布分别与湖南苗族人群比较P>0.05;分别与昆明汉族、云南纳西族比较P<0.05;分别与湖北汉族、内蒙古鄂温克族、宁夏回族、内蒙古蒙古族、西藏珞巴族、昆明彝族、新疆克尔克孜族比较,P<0.01。结论了解湖北恩施土家族人群的HLA-DRB1的遗传多态性,对于追溯土家族起源和民族间的血缘遗传关系具有重要意义。