基因分型技术首次应用于类孟买型家系ABO基因的研究

目的 探计将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题。方法 报告首次在国内用基因分型技术用于一个类孟买型家系5口人ABO基因多态性的研究。在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上，采用快速盐析法提取外周血中的DNA，用PCR—SSP法扩增ABO血型等位基因。结果 一家5人中，兄弟3人均为类孟买型，ABO基因分型分别为A102B、A102B、Al20O1，而其父母血型基因与血清学血型相符合。结论 ABO PCR—SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术，与血型血清学相比有着显优势。     

妈妈感冒了 母乳停不停?

正初春时节的气温忽高忽低,身边很多人都患上了感冒,母乳妈妈更是担心自己的感冒会通过喂奶传染给宝宝,喂还是不喂,拿不定主意。停不停都传染,干脆接着喂大家都知道感冒是有潜伏期的,普通小感冒的潜伏期大约是10~12小时,而流感的潜伏期短则1天长则1周。也就是说,即使妈妈发现自己感冒之后马上停止哺乳,宝宝已经接触过感染源了,之后就算不亲喂,也可能通过妈妈的皮肤、飞沫     

嵌合体血型的研究进展

"开米拉"(Chimera)源于希腊语,是指有狮头、羊头、蛇头或龙头的一个混合生物.开米拉这个概念运用于医学界.是Anderson1951年第一次提出的,是指个体中同时存在2个或以上不同细胞系细胞的现象~([1]),又称嵌合体.     

九例血型血清学检查在产前诊断中应用

母子血型不合而产生的同种免疫抗体,通过胎盘进入胎儿血循环,可使胎儿红细胞凝集破坏,引起胎儿或新生儿免疫性溶血症状。这种情况对孕妇无影响,但对胎儿可引起严重贫血,心力衰竭而死亡,也可因大量胆红素渗入脑细胞引起核黄疸。检测孕妇体内IgG抗体效价可预期免疫性溶血病的发生,提早制定方案。现将我中心收到的九例标本,检查结果报告如下。     

Diego血型基因分型技术的研究及应用

传统的Dia和Dib相应的ISBT符号为DI1和DI2,这是Diego血型系统中最具有临床意义的一对抗原.Diego血型系统抗原相应的抗-Dia可以引起新生儿溶血病,也可以破坏输入的Dia抗原红细胞,抗-Dib非常罕见,但同样能引起新生儿溶血病(HDN)和溶血性输血反应,具有临床意义,Dia和Dib抗原可以用血清学方法鉴定,但试剂较为昂贵,特别是抗-Dib定型试剂,市场上更是难以购买,且临床因产生抗-Dib所引起的输血问题,寻找相合的血源是非常困难的,我国随机人群中调查DI1基因频率为0.0357,DI2基因频率为0.9643,Di(a+b-)表现型的人低于千分之一[1],因此,笔者建立了Diego血型基因分型技术,并用于临床Diego血型的鉴定,以及Di(a+b-)献血员的筛检.     

一例Ah-分泌型个体的分子生物学背景的分析

目的研究Ah-分泌型个体的分子基础。方法经血型血清学方法鉴定红细胞上H抗原缺失、但存在弱A抗原的Ah-分泌型个体．用PCR—SSP法鉴定ABO基因型，对FU-TI和FU-T2编码区域进行扩增，并对扩增产物直接测序．FU-TI进一步做克隆测序分析。结果血清学结果显示该个体红细胞不凝集抗H血清．但与抗A定型血清呈弱凝集，Lewis血型表现型为Le（a-b＋），唾液中有A、H物质，ABO基因型为A102B02；FU-TI基因型为h^35h^328,h^35等位基因（nt35C〉T），使12位（Ala）丙氨酸被（Val）缬氨酸置换；h^328等位基因（nt328G〉A），导致110位Ala（丙氨酸）被Thr（苏氨酸）置换；FU-T2基因为正常野生型Se^357Se^357。结论两个错义突变C35T、G328A可能是引起该例Ah-分泌型H抗原缺失、但存在A抗原的弱表达的原因．     

Bel亚型与α1,3半乳糖基转移酶基因G952A多态性关系的研究

目的 研究红细胞ABO血型系统中B放散型的ABO基因分子遗传基础.方法 通过标准血型血清学试验鉴定了3例Bel亚型及15例对照B型样本,采用ABO基因分型PCR序列特异性引物、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO基因及亚型的定型.结果 在1例血型血清学检测为Bel亚型标本中,发现一个新的B等位基因.该等位基因与B101标准等位基因相比,差异仅在于ABO基因的第7外显子上nt952位G>A突变,导致多肽链Val318Met,定为B放散型(Bel)新基因,GenBank注册号为EF117687.而其余2例Bel型样本及15例对照B型样本含正常标准B基因.结论 首次在ABO基因编码区核苷酸930位后的错义突变中发现并报道了新B等位基因,表明1,3半乳糖基转移酶基因G952A多态性可能是Bel分子遗传机制之一.     

中国汉族人群FUT2基因385位点突变与Lewis表型的相关性

目的 分析中国汉族人群分泌型基因(FUT2)385位点突变与Lewis表型的相关性。方法 对73例中国汉族人进行Lewis血型血清学鉴定。采用SSP法对73例标本的FUT2基因进行385位点突变筛检，并用测序法验证。结果 385T突变发生率为54．79％。个体FUT2基因385T为纯合子且Lewis为阳性时，其Lewis表型为Le(a b )和Le(a b-)，Le(a b-)表型占总数的17．8％，Le(a b )占8．2％。结论 FUT2基因A385T的纯合子突变是Le(a b )和Le(a b-)表型的遗传基础。     

中国汉族人FUT2基因点突变初步研究

目的　了解中国汉族人分泌型基因 (FUT2 )点突变的情况。方法　采用直接测序法及分子克隆测序法对 4 1名中国汉族个体的FUT2基因进行检测 ,并与Kelly报道的分泌型基因的序列作比较分析。 结果　 4 1名中国汉族个体中未见G4 2 8A突变 ,但发现A385T和C35 7T突变 ,其中 2 4人有A385T突变 ,17人无A385T突变 ,而所有个体都有C35 7T的同义突变。结论　在 4 1名中国汉族人群中没有发现在非洲和高加索人非分泌型中常见的G4 2 8A点突变 ,但存在着A385T、C35 7T两种不同于白种人的FUT2基因点突变。