用错配引物介导人工Hha I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变

用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...     

广西地区的血红蛋白E

血红蛋白 E(HbE)为东南亚地区多见的异型血红蛋白。1961年8月,广西医学院儿科开始发现第一例 HbE 复合地中海贫血病,接着在临床观察的病例和本地区异型血红蛋白类型普查1125人中,所见     

两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析

通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性双重杂合子１例。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）突变的频率为３１．０％，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变的频率为３１．０％。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。     

应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA－DQA_1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ＿１等位基因，以ＤＱＡ＿１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＿１＊０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未检出的等位基因有ＤＱＡ＿１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１等位基因频率分布除与中国南方人相似外，尚有其特点。序列特异引物ＰＣＲ方法不需要放射性同位素，简便快速、准确可靠的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１基因分型新方法。     

化学教学应重视环保教育

当前,全球性环境与生态状况的继续恶化,正日益严重地威胁着全人类的生存,保护环境、保护地球已经成为全人类共同的事业.     

Hb_E—β地中海贫血一例及其家族调查

<正> 血红蛋白 E(Hb_E)病是一种遗传性异常血红蛋白病,发现于一九五四年,以后世界各地(包括我国在内)陆续有所报道。我院亦曾发现一例 Hb_E——β地中海贫血患儿,后来又作了家族调查,现报告如下:     

α-地中海贫血的早期产前基因诊断

从妊娠7～9周的孕妇子宫内吸取绒毛,直接提取足量 DNA,分别用α、ζ珠蛋白基因探针做限制酶图谱分析,对疑为α-地中海贪血症的胎儿进行产前基因诊断,检测孕妇7例次,均获成功,并经人工流产胎儿组织或足月分娩婴儿脐带血的基因分析证实。本法能在妊娠早期准确可靠地检测出多种类型的α-地贫胎儿,这对推行优生、提高人口素质有重要意义。     

应用重组质粒pRBa_1和pBRζ诊断a-地中海贫血基因组织

我们参照吴冠芸的方法加以改进,以重组质粒pRBα_1和pBRζ分别用pst I、Hinf I限制性内切酶降解,得到1.5Kb片段的α珠蛋白基因序列和1.9kb片段的ζ珠蛋白基因序列,进行缺口翻译的~(32)P标记后作为α探针和ξ探针.应用这两种探针探测了正常人的α珠蛋白基因和ζ珠蛋白基因,二例H病、Bart's水肿胎儿以及他们家系的基因组织情况,得到了满意的结果.α探针诊断α-地中海贫血,ζ探针作为鉴别之用.     

我国人异常血红蛋白的研究:一种新的慢速血红蛋白变异体—血红蛋白都安(Hb Duan)(α75(EF4)Asp→AIa)的结构分析

1979年在广西都安地区进行异常血红蛋白普查时,在一壮族家族中发现一种慢速Hb,其电泳位置位于HbA之后,HbG稍前。先证者男,43岁,都安县人,血液学检查结果显示:Hb12g/dl,RBC463(10~(12)/1),PCV44％,MCV95.2fl,MCH25pg,MCHC26g/dl。家系调查说明先证者母,两个女儿都携带有相同的异常Hb,其相对含量为21.3-25.1％。肽链电泳结果说明这种异常Hb为α-链变种,由此可见HbA_2后那条浅区带为α~×链与δ-链组     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症81例诱因及临床分析

G-6-PD缺陷症在我国并不少见,1978～1980年我科收治G-6-PD缺陷症46例及1950～1954年在桂林诊治蚕豆病35例,共81例。陈桂林病例外,41例均用高铁血红蛋白还原试验测定G-6-PD,其结果在30％以下为纯合子,31～75％为杂合子,75％以上为正常值。现报告如下: 一、药物所致溶血:男性8例。年龄45天至14岁。多因呼吸道、消化道疾患就诊。其中2例服痢特灵;1例同服痢特灵、合霉素、氨基比林三药;3例服退热药;1例肌注安热静;1例服熊胆。全部均于进食药物1～2天内出现急性溶血性贫血(平均血红蛋白为5.8克％),酱油样尿,肝脾肿大等。