河北省儿童医院住院患儿EB病毒感染流行病学特征

目的了解河北省儿童医院住院患儿EB病毒(EBV)感染的流行病学特征,为儿童EBV感染的诊断和预防提供科学依据。方法收集2017年1—12月河北省儿童医院0~14岁EBV感染住院患儿的全血样本,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测其EBV衣壳抗原(VCA)IgG及IgM抗体,抗早期抗原(EA)IgG抗体和抗核抗原1(NA1)IgG抗体,以检测结果为研究样本的抗体谱。根据4种EBV抗体的检测结果分为现症感染(抗VCA-IgM抗体阳性,抗NA1-IgG抗体阴性、抗VCA-IgG抗体、抗EA-IgG抗体阳性或阴性)、亚急性感染(抗VCA-IgG抗体阳性,抗VCA-IgM抗体、抗NA1-IgG抗体、抗EA-IgG抗体阳性或阴性)、既往感染(抗NA1-IgG抗体阳性,抗VCA-IgG抗体阳性或阴性,其他抗体均为阴性)和未感染(4种抗体均阴性)。按照患儿年龄、检出月份和性别分析各组的阳性率。结果共纳入符合要求的样本4 451例,其中3 257例(73.17%)抗体谱提示EBV感染,包括现症感染380例(8.54%)、亚急性感染616例(13.84%)、既往感染2 261例(50.80%)。不同年龄组原发阳性检出率差异有统计学意义(P<0.05),其中学龄前(>3岁)组的阳性检出率最高(P<0.05);不同检出月份组阳性检出率差异有统计学意义(P<0.05),7月份阳性检出率高于其他月份(P<0.05);男性患儿与女性患儿EBV感染率差异无统计学意义(P>0.05)。380例现症感染患儿的疾病谱以血液系统疾病[传染性单核细胞增多症、急性粒细胞缺乏症、血小板减少性紫癜、EBV相关嗜血细胞综合征]为主,其中传染性单核细胞增多症为临床常见疾病;其次是呼吸系统疾病(急性支气管炎、疱疹性咽峡炎、急性扁桃体炎);其他疾病谱包括神经系统疾病及血流感染、肾病综合征、川崎病。结论河北省儿童医院住院患儿EBV阳性检出率有年龄和检出月份差异,现症感染以血液系统疾病患儿为主,医院应根据流学病学特征制定相应预防措施。     

165例儿童性发育异常疾病的临床、遗传学与病理学分析北大核心CSCD

目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。