IgG抗-E引起的新生儿溶血病1例

在Rh血型系统中,Rh（D）阴性的母亲由于输血或妊娠接受外来抗原D而产生的免疫性抗体抗-D导致的新生儿溶血病（HDN）频率最高,而其他抗原（E、c、C、e）导致的新生儿溶血病则较少见。笔者在工作中见到1例由Rh血型系统抗-E不规则抗体引起的新生儿溶血病,现报道如下。     

B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析

目的对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析,了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱（与抗-B血清试管法凝集强度中等）的样本,采用血型血清学方法进行鉴定分析,采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析,对可追踪家庭进行家系分析。结果从241952份样本中检出13例B抗原减弱表型,其中B型9例、AB型4例;所有样本的红细胞与抗-H反应均增强;其中2例可检出不规则抗-B;ABO基因型分别为A102／Bw12（1例）、BIOI／B101（2例）、B10I／002（3例）、A102／B101（3例）、B101／001（4例）。在1例基因型为B101／001个体的家系成员（父亲）中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1：7000;除1例样本的B等位基因存在278C〉T突变（Bw12）外,其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变;ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异,可能是导致B抗原减弱的原因之一。     

献血者红细胞血型不规则抗体筛查必要性的探讨

目的了解福州地区献血者血型不规则抗体的频率和分布特点,探讨对献血者进行不规则抗体筛查的必要性。方法选择含特定抗原的红细胞,采用固相红细胞微板法和盐水凝集微板法,筛查献血者血型不规则抗体;检出的抗体进行效价测定。结果从14460名献血者中,共检出不规则抗体42例,检出率为0.29%,其中冷自身抗体16例(IgM)、非特异性不规则抗体11例、抗-Mur3例、抗-M5例、抗-Leb5例、抗-Lea1例、抗-P11例,检出的不规则抗体以效价<16、37℃无活性的IgM型抗体为主。结论我们认为仍没有明确的证据表明,应对Rh(D)阳性献血者进行普遍的强制性红细胞血型不规则抗体筛查。     

ABO血型系统中1种新A2等位基因的发现及在中国福建地区汉族人群中A2亚型调查

本研究探讨ABO血型系统中A2亚型在中国福建地区汉族人群中的分布频率及其分子机制。采用血清学方法鉴定1例A2亚型标本,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及第6内含子,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有突变位点的扩增片段进行单倍体序列分析;用抗-A1单克隆血清筛查福建地区3 176例A或AB型汉族无偿献血者。结果表明,该例A2亚型的基因型鉴定为A/Olv,与A101相比,其第7外显子存在467C>T和607G>A突变,分别导致多肽链P156L和E203K替换;经标准血清学方法检测,3 176例随机A或AB型献血者(同时期健康献血者约16 527人)未检出A2亚型。结论:首次发现467C>T和607G>A组合的A2等位基因,A2亚型在福建地区汉族人群中罕见。     

类孟买血型基因分析及1种FUT1新无效等位基因的发现

目的 分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系.方法 用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序和克隆测序的方法分析类孟买血型个体的FUT1和FUT2基因.结果 在16名类孟买血型个体者中检出3种已知的FUT1无效等位基因(h1,nt547-552△ag;h2,nt880-882△tt;h3,nt658c→t)和1种新的FUT1无效等位基因(h9,nt424c→t).FUT1基因型分别为h1/h19例,h1/h2 4例,h3/h2、h2/h2及h1/h9各1例.在检出的FUT1无效等位基因中,h1和h2等位基因分别为68.75％(23/32)和21.87％ (7/32).所有FUT2等位基因均存在纯合的nt357c→t同义突变,在具有h2等位基因的个体中,都检出nt716g→a突变(Se357.716);未发现FUT2无效等位基因.结论 发现1种引起H抗原缺乏血型的新FUT1无效等位基因;证实h1和h2为福建地区类孟买血型个体的主要流行基因,支持FUT1和FUT2基因存在连锁遗传的观点.     

单采血小板献血者铁储备状况的分析

目的:了解单采血小板献血者体内铁储备状况,为研究和制定更细致和更完善的单采血小板献血者健康检查标准提供有力的实验依据。方法:采用横断面调查,选取2018年10月符合标准的297例单采血小板献血者样本,分析影响铁储备指标的相关性因子,从年度单采血小板次数方面,探讨其对献血者体内血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)及铁缺乏率的影响,全面调查献血者的铁储备状况。结果:单采血小板献血者SF水平与年度单采血小板次数呈负相关(r=-0. 416,P 0. 01);随着年度献血次数的增加,SF水平不断下降,差异具有统计学意义(P 0. 05);随着年度献血次数增加,单采血小板献血者铁缺乏比率有增加的趋势。男性18-23次组铁缺乏比率为12. 5%(8/64),女性18-23次组的铁缺乏比率为40%(6/15)。结论:采供血机构对重复单采血小板献血者可适当减少招募次数,有必要增加SF的检测。     

献血者ALT与HBV、HCV标志物检测结果的关系研究

目的研究无偿献血者丙氨酸氨基转移酶(ALT)与HBV、HCV标志物检测结果的关系,探讨ALT筛查在安全输血中的作用。方法对2016年3月1日—2017年2月28在本中心参加献血的83 618名献血者标本进行ALT、HBs Ag、HBV-DNA、抗-HCV、HCV-RNA检测,并将检测结果进行研究。结果 83 618名献血者标本中共检出2284份ALT异常值标本(ALT50 U/L),不合格率为2.73%;HBs Ag阳性520份,抗-HCV阳性220份;NAT共检出822份,经鉴别试验,其中HBV-DNA阳性516份,HCV-RNA阳性20份。HBs Ag阳性合并ALT异常15份,HBV-DNA阳性合并ALT异常16份;抗-HCV阳性合并ALT异常8份,HCV-RNA阳性合并ALT异常4份;ALT检测值与HBs Ag、HBV-DNA、抗-HCV检测结果的相关性无统计学差异(P0.05);ALT异常组HCV-RNA阳性率与ALT正常组HCV-RNA阳性率有统计学差异(P0.01);绝大部分HBV、HCV标志物阳性献血者中,其ALT检测值处于50 U/L以内。结论 ALT检测效用很小,大量ALT异常值的正常血液被报废处理,影响了无偿献血政策实施的效率和效果。因此不宜将ALT活性检测作为献血者强制筛查项目。     

尿微量蛋白测定与高血压性肾损害

目的 探讨早期高血压性肾损害的指标。方法 采用散射比浊法检测尿中微量白蛋白(MA)、转铁蛋白(TRU)、免疫球蛋白(IgU),α1-微球蛋白(aα1-M)。采用t检验和卡方检验分析。结果高血压(EH)Ⅰ期患者组尿MA/α1-M显著下降(P<0.05);阳性率为86.0%,Ⅱ期EH组五个指标均显著升高(P<0.01～0.05),以MA最明显,TRU次之,阳性率分别达76.0％及62.0％;Ⅲ期EH组与Ⅱ期EH组对照可见MA、TRU显著升高,阳性率分别达到82.8％及68.7％。结论 检测尿MA、IgU、α1-M以及MA/α1-M是诊断高血压早期肾损害的灵敏、可靠的实验室指标。其中MA/α1-M最适于鉴别肾小管损伤;而MA判断肾小球病变最为敏感。     

福建地区汉族人群弱D表现型分子机制研究

目的探讨福建地区汉族人群弱D表现型个体的分布及分子机制。方法采用血型血清学方法从献血者人群及患者中筛检弱D表现型(包括弱D和部分D)个体,对其进行RhC、c、E、e抗原表型检测;采用PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链反应)方法检测其RHD基因和RHCE基因,测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定其RHD合子型。结果血清学试验证实为弱D表现型的32例个体中,弱D 20型为2例、弱D RHD(R113R)为3例、弱D 15型为2例、弱D RHD(L320L)为3例、弱D RHD(N340I)为1例、弱D RHD(F214L)为1例、弱DRHD(K409K)为1例、Dva为1例、DⅥⅢ型为2例,其余16例未见RHD基因全长编码区序列变异。RhC、c、E、e抗原检测,Ccee18例,CcEe4例,CCEe4例,ccEe3例,其他3例,其分子生物学检测与血清学一致。RHD杂合性试验显示20例标本为纯合型RHD+/RHD+,其余12例为杂合型RHD+/RHD-。结论与其他地区相比,福建地区汉族人群弱D表现型个体有不同的表型和不同的分子机制。     

罕见B（A）亚型的鉴定

目的 鉴定B（A）亚型.方法 采用血清学方法鉴定1例ABO血型正反定型不符样本,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及第6内含子,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有突变位点的扩增片段进行单倍体序列分析.结果 该样本为罕见的B（A）亚型,血清中有抗-A,测序表明其基因型为B/O）1,其B基因在B101的基础上,还存在nt640A→G的点突变,导致214位氨基酸由甲硫氨酸（Met）转变为缬氨酸（Val）,该基因为已经报道的B（A）04等位基因.结论 鉴定出罕见的B（A）亚型,血清中含有抗-A.