低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值

目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上, 进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性, 染色体核型均为46, XY, WES结果为阴性, CNV-seq结果分别为46, XY, +Y(1.4)和46, XY, -Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体, 综合分析发现其核型分别为45, X[60]/46, X, del(Y)(q11.221)[40]、45, X, 16qh+[76]/46, X, del(Y)(q11.222), 16qh+[24]和45, X[75]/46, XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46, XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45, X/46, XY DSD患儿可疑Y染色体的性质, 为其临床诊疗提供了重要的依据。     

心血管MRI无创性评估慢性阻塞性肺疾病mPAP的可行性研究

正摘要目的肺动脉高压(PH)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的不良预后相关,PH-COPD常需有创性检查确诊。本研究旨在评估无创性心脏MR(CMR)模型诊断的PH-COPD准确性     

河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析

目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。     

精索静脉曲张的治疗

早在16世纪,Ambroise即发现精索静脉曲张,1880年英国外科医生Barfield首先报道了精索静脉曲张可致不育.精索静脉曲张在男性人群中发病率为10～15%,在男性不育人群中的发病率为35～40%,为男性不育的首要病因.1 治疗方法1.1 药物治疗:1级精索静脉曲张不育症可用药物治疗,2、3级手术后也应配合药物治疗,以改善和提高精子功能,常用药物有:(1)绒毛膜促性腺激素(HCT):(2)克罗米芬及甲基睾丸素;(3)抗精子抗体(AsAb)阳性者,服用抑抗灵;(4)抗菌素、维生素A、维生素E及精氨酸等.1.2 栓塞疗法:精索血管造影时,通过导管行镍钛合金丝血管栓塞器栓塞治疗,随访复发率仅4.8%.也有使用50%葡萄糖行硬化剂栓塞治疗的报告.     

开放性手术治疗肾结石18例

肾结石比较常见,开放性手术治疗肾结石仍然是主要的治疗手段。我院自1994年6月~1998年6月手术处理肾结石18例,现总结如下:1 资料和方法本组18例:男8例,女10例。年龄30~71岁,平均46岁。右肾结石11例,左肾结石7例。单发结石7例,多发结石(含2颗以上)11例。结石小者如米粒大,最大者40mm×35mm×20mm,其中铸形结石9例9颗。肾功能正常或轻度受损者5例,肾功能中重度受损者13例。肾内型肾盂6例,肾外型肾盂4例,混合型肾     

胎儿母源性14号染色体未知结构改变1例

本文报道了1例胎儿染色体核型为46,XN,add(14)(p13)mat的产前诊断病例.孕妇核型为46,XX,t(2;4)(q35;q35),add(14)(p13),G3P0,于20周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析.胎儿的CNV-seq结果未见异常,染色体核型结果为46,XN,add...     

输尿管囊肿并囊肿内巨大结石的微创治疗

<正>输尿管囊肿的原因是输尿管口狭窄或功能性挛缩致输尿管远端形成囊性扩张突入膀胱。囊肿的外层是膀胱黏膜,内层为输尿管黏膜,两者之间为菲薄的输尿管肌层[1]。该病是临床少见的先天性畸形,合并囊肿内巨大结石更是罕见。我院于2010年5月12日收治1例,采用双极等离子电切囊肿加钬激光碎石治疗,临床效果满意。     

三种封片胶封片的效果比较

在病理医师阅片过程中,经常会闻到浓重刺鼻的二甲苯气味,这些刺鼻的气味不仅影响病理医师的日常阅片,也给制片的技术人员身体带来不同程度的伤害,因此,在常规病理切片制作中,如何在保证切片质量的前提下尽可能的减少接触二甲苯成了病理科工作人员共同关注的问题。近期华中科技大学同济医学院附属同济医院病理科在封片胶的选用方面进行了甄别,取得良好的效果,在保证不影响显微镜阅片质量的基础上,通过干燥封片,最大程度的减少接触二甲苯,采用新型环保封片胶封片效果最好。     

胰腺损伤12例临床诊治分析

胰腺损伤系腹部外伤少见但严重而复杂的损伤,由于胰腺解剖位置的特殊性,往往带有复合伤,诊断治疗均较困难.本文总结了2002-2007年收治的12例胰腺损伤的诊疗体会,文章强调了早期诊断,提高认识,避免漏诊误治,对早期手术,采用合理术式,并对手术的要点及需注意的问题,总结了经验教训,同时也系统地阐述了围手术期治疗的各关键环节不可偏废.本组病例治疗效果满意,治愈率91%.