苗族、布依族、汉族中学生血液分析仪各参数调查

目的　建立健康青少年不同民族静脉血血细胞各项参数参考值 ,并比较有无性别、民族的差异。方法　用美国雅培CD 170 0血液分析仪检测贵阳市健康苗族、布依族、汉族青少年静脉血血细胞参数。结果　汉族 (RBC、Hb、HCT、MCV、MCHC)、苗族 (RBC、Hb、HCT、MCV、MCHC)、布依族 (RBC、Hb、HCT、MCHC)男女性别间有极显著性差异 (P <0 .0 1) ,均为男性高于女性 ,汉族男女间MPV、PCT有极显著性差异 (P <0 .0 1) ,女性高于男性 ,而PLT、PDW均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。少数民族PLT显著高于汉族。结论　部分血细胞参数存在性别、民族的差异。故有必要建立不同性别、民族的血细胞参考值。     

健康中学生静脉血血细胞各参数参考值调查

目的建立健康青年静脉血血细胞各项参数参考值,并比较有无性别、地区的差异。方法用美国雅培CD-1700全自动18项参数血细胞分析仪,检测该市正常青年静脉血血细胞参数。结果经统计学u检验,在男性(577人)与女性(531人)间,血细胞参数RBC,HGB,HCT,MCV,MCHC,MPV和PCT均存在显著性差异(P<0.01)。各项参数与国内文献比较均存在差异,其中男性RBC,HGB参考值范围大于儿童组,WBC,MCHC,RDW,MPV的参考值范围既大于儿童组,也大于成人组。女性MCHC,RDW,MPV,WBC的参考值范围既大于儿童组,也大于成人组。而男性和女性的PLT的参考值范围都低于儿童组和成人组。其它各项参数只在参考值范围的低限和高限存在轻微差异。结论部分血细胞参数存在性别、年龄的差异。故有必要建立不同性别、不同年龄组的血细胞参考值。     

基于可降解磁性生物支架的离体三维心肌补片构建及其生物学特性分析

目的：合成可降解磁性氧化铁-壳聚糖-芦荟胶多孔支架，构建新型离体三维心肌补片，并探索其生物学特性。 方法：配置不同质量分数的磁性氧化铁纳米颗粒-壳聚糖-芦荟胶的混合溶液，通过低温梯度冷冻干燥技术制备出三维多孔支架，并通过扫描电子显微镜，动态热机械分析，孔隙率测试和体外降解实验等对其物理、生物特性进行表征。将幼稚心肌细胞消化后接种至支架混合培养一周。用荧光定量PCR技术检测离体心肌补片中，心肌细胞特异性基因及细胞凋亡基因的mRNA水平表达量。 结果：0.1% 磁性氧化铁纳米颗粒-1%壳聚糖-0.2%芦荟胶多孔支架的表面孔洞均一，孔隙率=0.93±0.017；机械拉伸强度=0.33±0.06mPa，弹性极限应变约0.12±0.01，且随支架中芦荟胶含量增加而减小（p<0.001）；体外生理条件下，7天降解率82.9±2.4%，且降解过程可被核磁共振监测。支架可促进大鼠心肌细胞（H9C2）生长增殖，无细胞毒性。复合培养形成的离体心肌补片，可在外加电场下收缩-舒张，且补片中的心肌细胞成熟相关基因表达升高（p<0.05）, 凋亡抑制（p<0.01）。 结论：可降解磁性氧化铁-壳聚糖-芦荟胶多孔支架的适合心肌组织工程应用；其构建的离体三维心肌补片可促心肌细胞成熟，具有植入心脏治疗心梗后心肌损伤的潜能。     

贵州黔东南州苗族人群HPA-1～5、15多态性调查

目的 调查贵州省黔东南州苗族健康随机献血人群人类血小板抗原(human platelet antigen,HPA) 1-5、15系统基因多态性分布特点.方法 采用聚合酶链-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对贵州省黔东南州无血缘关系苗族随机献血人群100例血样进行HPA-1～5、15系统基因分型.结果 贵州省黔东南州苗族HPA-1a、2a、3a、4a、5a、15a基因频率分别是0.950、0.900、0.830、0.985、0.975、0.585,HPA-1b、2b、3b、4b、5b、15b基因频率分别是0.050、0.100、0.170、0.015、0.025、0.4150;与其他研究比较:HPA-1与新疆维吾尔族、海南黎族、中国汉族相比较差异有统计学意义(P＜0.05);HPA-2与新疆维吾尔族、海南黎族、菲律宾、泰国相比较差异有统计学意义(P＜0.05);HPA-3与我国其它研究相比较差异均有统计学意义(P＜0.05);HPA-4与其它研究相比较差异无统计学意义(P＞0.05);HPA-5与国内新疆维吾尔族相比较差异有统计学意义(P＜0.05);HPA-15与新疆维吾尔族、海南黎族族、印度尼西亚相比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 贵州省黔东南州苗族人群HPA分布具有本地人群特点.本组HPA数据分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,可以作为贵州省黔东南州苗族HPA基因分布频率数据库和血小板供者HPA资料库.     

子宫颈癌与纤维蛋白原基因多态性的相关性研究

目的  探究在子宫颈癌发病过程中与纤维蛋白原（Fg）β448 G/A基因多态性的相关性。方法  采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析的方法对2013年5月-2014年12月初次就诊的汉族子宫颈癌患者141例标本与同期收集的健康汉族女性体检者141例标本的Fgβ448 G/A基因多态性进行基因型分型检测，并对检测结果进行统计分析。结果  ①病例组Fgβ448 G/A基因型频率及等位基因频率与对照组比较，病例组高于对照组（P <0.05）；②A等位基因与子宫颈癌的发生密切相关，③子宫颈癌GG、GA及AA基因型的血浆Fg水平分别是（3.09±0.22）、（3.11±0.26）和（3.31±0.51）g/L，差异无统计学意义（P >0.05）。结论  Fgβ448 G/A基因多态性变化与宫颈癌的发生可能具有相关性。

     

280名大学生蠕形螨感染状况分析

蠕形螨是一类永久性寄生螨,寄生于多种哺乳动物的毛囊、皮脂腺或内脏中,对宿主的特异性很强.寄生于人体的有毛囊蠕形螨(Demodex folliculorum)和皮脂蠕形螨(Demodex brevis)2种[1].人体蠕形螨感染具有高感染性、低致病性、条件致病性等特点.为了解大学生蠕形螨感染状况,于2001年6月对部分大学生进行随机抽样调查及相关因素分析,结果报告如下.     

储血袋两种摆放方式对红细胞保存质量的影响

目的：分析检测储血袋两种摆放方式对红细胞（RBC）的影响,提高RBC的保存质量,保证临床成分输血的有效性和安全性。方法：将15袋（1单位/袋）RBC悬液直立摆放在专用冰箱中7 d,再将每袋RBC悬液平均分装在两个无菌袋中,一袋直立摆放、一袋平铺摆放保存,分别检测保存第14天、第21天及第28天储血袋中RBC上清液中的K^＋、Na^＋、Cl^-、乳酸脱氢酶（LDH）、pH值及游离血红蛋白（FHb）的水平。结果：直立摆放组K^＋、FHb、LDH浓度明显高于平铺摆放组（P〈0.05）,两组Cl^-、Na^＋浓度无明显差异。结论：RBC悬液储血袋平铺摆放的保存方式对RBC质量影响较小。     

贵州黔东南地区侗族人群RHD基因合子型检测

目的 调查贵州黔东南地区侗族人群RHD基因组合情况,了解RHD基因遗传特点.方法 根据中国人Rh分子特点和RHD基因缺失原理设计2对引物,对301名侗族无血缘关系的血样分别检测RHD基因第1外显子和融合盒子,再引入1对内对照引物以确保结果的可靠性.结果 292例RhD阳性样本中58例(19.86%)为RHD+/RHD-型,234例(80.14%)为RHD+/RHD+型.9例血清学初筛RhD阴性样本中:5例RHD+/RHD-型(2例弱D,3例Del型);3例RHD+/RHD+型(1例弱D,2例DeD;1例RHD-/RHD-(1例D阴性).结论 本组RhD阳性人群中存在的RHD+/RHD-杂合型高于其它地区的报道,9例血清学初筛D阴性的人群中存在RHD基因单倍体比例也较高.

Abstract：

Objective To investigate the RHD zygosity distribution and the genetic characteristics of RHD gene in the Dong ethnic population in southeast area of Guizhou province. Methods Based on the characteristics of Chinese RHD and the RHD-specifie deletion, two pairs of primers specific for hybrid Rhesus box and exon 1 of RHD respectively, were designed, combined with a pair of internal control primers. Polymerase chain reaction was performed to genotype the samples. Results In the 292 RhD positive samples, 58 (19. 86%) were RHD+/RHD- heterozygotes, and the others (80. 14%) were RHD+/RHD+ homozygotes. In the 9 D-negative samples, 5 were RHD+/RHD- heterozygotes (2 weak D, 3 Del), 3 were RHD+/RHD+ homozygotes (lweak D, 2 Del), and 1 was RHD-/RHD- homozygote.Conclusion RHD+/RHD- heterozygosity is higher (19. 86%) in D-positive individuals of Dong ethnic group in Guizhou province than that in other areas; RHD gene heterozygosity is also high in the D-negative individuals in this ethnic group.     

早期床旁运动干预在心脏手术后患者心脏康复中的应用效果

背景： 心脏康复是一项包含患者心脏手术后运动训练及健康行为咨询的多学科方案。一个典型的心脏康复过程包括在医院和临床康复中心的36个阶段约60-90天。 心脏康复作为一种监督下锻炼治疗，被推荐给经历心肌梗死，经皮冠脉介入治疗，冠状动脉旁路移植，慢性稳定性心绞痛，心脏瓣膜手术(HVS)，稳定的慢性心衰，心脏移植以及外周动脉疾病的患者。 方法： 为了评估6分钟步行试验干预在单独的心脏瓣膜手术患者中的结果，总共研究了40名病人；其中20名病人（平均年龄：49.05±3.728，平均数±标准差）被施加以术后床旁干预措施和6分钟步行试验；其余20名病人（平均年龄：44±4.742，平均数±标准差）未施加干预措施。 在我们机构的研究中，我们选择一直符合条件的拟行二尖瓣或主动脉瓣手术的病人，进行心脏康复。病人被给予心理教育咨询以及单独的健康基础问卷（简化版）评估。用脉搏测氧仪检测血氧饱和度，6分钟步行试验的距离来评估心脏康复的效果。 结果： 对术后结果进行成组t检验分析，证实结果与干预间有显著相关性 A.3分钟的监督下积极干预措施可提升单纯瓣膜手术后病人出院前长距离步行后动脉血氧饱和度（97.4 ± 0.6704, mean, ± SD,平均数±标准差, P＜0.0302） B.术后接受干预的心率即试验组（93 ± 3.857, mean± SD,平均数±标准差,P＜0.0167）较对照组（106.1 ± 3.505,平均数±标准差）更接近基线值。有文献预测心率恢复至基线可作为在心脏康复中评价锻炼耐受度和身体胜利状况的重要指标。 总结： 即使少量的早期床旁安全锻炼如医院床旁监督下蹬车，可以提升外周动脉血氧饱和度，改善生理健康状况（心率回归至基线），以及提高单纯瓣膜术后患者出院前步行距离。     

肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告

<正>肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传^[1]。临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等,涉及机体多个系统和器官,以肝脏或神经系统的损伤为主要表现形式。ATP7B基因定位于人类染色体13p14.3上,具有21个外显子区域^[2]。目前已发现的有害基因突变有800余种（人类基因突变数据库www.hgmd.org）。研究表明,不同的基因突变位点与不同的临床表现相关。