Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1（tcof1）、聚合酶Ⅰ亚基c（polr1c）和聚合酶Ⅰ亚基d（polr1d）。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。     

PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究

目的 探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发生的相关性。方法 收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应（LDR）和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验（TDT）、连锁不平衡检验（LD）等对数据进行统计分析。收集1 710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析。结果 rs2236518位点C等位基因在腭裂组中存在过传递（P<0.05）,其余位点在各组中均无明显统计学意义。母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒3个因素存在统计学差异（P<0.05）。结论 PRDM16基因rs2236518多态性与NSCL/P存在相关性,母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系。     

唇腭裂患儿术前上呼吸道感染相关症状对术后生命体征影响的初步分析

目的 研究唇腭裂患儿术前轻度上呼吸道感染相关症状对术后生命体征的影响,从而探寻能反映手术风险的术前指标.方法 查阅唇腭裂手术患儿的病历1 000份,记录患儿术前5项上呼吸道感染相关症状和术后5项生命体征值,进行描述性和单因素统计学分析,探究两者联系.结果 在术后24 h内,93.3％的患儿出现了生命体征异常,但大部分为轻微异常;术前最高体温正常与否的两组间,术后体温和收缩压异常的比例有统计学差异(P＜0.05).单因素分析显示,术前白细胞计数过高或发热的患儿组与对照组相比,术后呼吸频率的差异有统计学意义(P＜0.05);术前发热的患儿组与对照组相比,术后体温和收缩压的差异有统计学意义(P＜0.05);术前诊断有上呼吸道感染的患儿组与对照组相比,术后收缩压和血氧饱和度的差异有统计学意义(P＜0.05);术前白细胞计数过高的患儿组与对照组相比,术后收缩压的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 合并轻度上呼吸道感染的患儿实施全身麻醉下唇腭裂手术是相对安全的,但需加强监护.术前发热是术后生命体征异常的敏感指标,白细胞数和上呼吸道感染诊断亦有一定价值.     

可溶性环氧化物水解酶2基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究

目的 探究可溶性环氧化物水解酶2基因（EPHX2）的遗传变异位点与中国汉族人群非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法 本研究以159个中国汉族NSCL/P患者作为研究对象,对EPHX2基因区域开展了目标区域捕获测序,更全面地检测了EPHX2基因区域的遗传变异位点。以诺禾致源基因数据库的542名中国汉族健康人的全基因组测序数据作为对照,进行常见变异位点关联分析和针对罕见变异位点的负荷分析。结果在中国汉族人群NSCL/P的关联分析中发现,rs57699806的差异具有统计学意义（P=0.000 13,OR=2.849,95%CI:1.691～4.800）,其次为rs4732723 (P=0.006 50,OR=0.662,95%CI:0.491～0.892),rs7829267 (P=0.009 20,OR=1.496,95%CI:1.117～2.005),rs721619 (P=0.011 00,OR=1.474,95%CI:1.098～1.980)和rs7816586 (P=0.040 00,OR=1.310,95%CI:1.015～1.691)。其中rs4732723的C等位...     

影响非综合征型唇腭裂的环境因素

非综合征型唇腭裂的发生机制目前尚未完全明确,但该疾病受环境与遗传的共同影响,特殊的环境因素可能加大或降低患儿唇腭裂的发生率。本文对非综合征型唇腭裂发生有关的环境因素从孕期不良生活习惯、化学因素、孕妇年龄及健康状况三大方面总结分析了可能增加唇腭裂发生的多个环境因素,以有助于改善孕妇健康情况及生活环境,从而达到降低唇腭裂患病率的目的。     

影响非综合征型唇腭裂的环境因素

非综合征型唇腭裂的发生机制目前尚未完全明确,但该疾病受环境与遗传的共同影响,特殊的环境因素可能加大或降低患儿唇腭裂的发生率。本文对非综合征型唇腭裂发生有关的环境因素从孕期不良生活习惯、化学因素、孕妇年龄及健康状况三大方面总结分析了可能增加唇腭裂发生的多个环境因素,以有助于改善孕妇健康情况及生活环境,从而达到降低唇腭裂患病率的目的。     

2006—2010年中国大陆唇腭裂研究状况的初步分析

为全面了解2006—2010年大陆学者在唇腭裂病因学、发病机制、临床治疗以及其他相关方面的研究状况,对近5年大陆学者在国内外期刊上发表的有关唇腭裂的学术论文进行检索和初步统计分析。结果发现在唇腭裂各领域发表的论文数量及参与研究的单位都具有较大幅度增加,论文的质量也有显著提高。预示着大陆唇腭裂研究规模和水平呈现着追赶国际先进水平的态势。     

Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1（tcof1）、聚合酶Ⅰ亚基c（polr1c）和聚合酶Ⅰ亚基d（polr1d）。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。