唇腭裂患儿父母心身健康状况调查与思考

目的:了解唇腭裂患儿父母躯体及心理健康状况,为其进行心理治疗提供依据。方法:采用康奈尔医学指数(CMI)、家庭功能量表(FAD)及社会支持评定量表(SSRS)对102名唇腭裂患者的父亲或母亲及126名正常儿童的父亲或母亲进行调查,以了解唇腭裂患儿父母的躯体表现特征、心理健康状况及父母所面对的家庭、社会方面问题。结果:CMI中,病例组父母在躯体性疾病如眼和耳、心血管系统等方面以及在精神症状方面如不适应、抑郁等方面各因子分值均显著高于对照组(P0.05);FAD及SSRS中,病例组父母各因子分值显著高于对照组(P0.01)。结论:唇腭裂患儿的父母心身健康状况较差,所获得的家庭及社会支持较少,应给予足够的重视并积极开展心理干预。     

两种方法检测β-HCG的差异性及临床应用价值

目的探讨用电化学发光（ECLIA）法与放射免疫分析（RIA）法检测患者血绒毛膜促性腺激素β亚单位（-βHCG）的差异性及在临床中的应用价值。方法分别采用ECLIA法与RIA法对血β-HCG的精密度评价、线性评价和回收试验的比较,并采用两种方法平行检测98例病人血清标本的-βHCG含量,对其进行相关性分析。结果两种方法都有较好的重复性,但ECLIA法明显优于RIA法;ECLIA法和RIA法具有良好的相关性（r=0.965,P〈0.05）;回收率均在95%以上。结论采取ECLIA法测血-βHCG快速、准确,重复性好,线性范围宽,较RIA法更能满足临床需要。     

宁夏地区非综合征型唇腭裂环境因素的研究

目的 探讨宁夏地区非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发病相关环境因素。方法 采用病例对照研究方法纳入NSCL/P患者453例,正常新生儿452例。对研究对象进行问卷调查,利用SPSS 16.0统计软件对数据进行卡方检验和Logistic回归分析。结果 NSCL/P患病类型构成比为唇裂︰唇裂合并腭裂︰腭裂=1︰2.02︰1.51。Logistic回归分析显示妊娠期发生异常、妊娠期感染、流产史、孕前孕中服用药物、饮茶、吸烟、饮酒、居住地附近工厂为危险因素（P<0.05）。单胎、早孕反应、食用豆制品食物、水果为保护因素（P<0.05）。结论 加强母亲孕期饮食均衡,避免感染、流产、服用药物以及不良生活习惯对降低NSCL/P的发生具有重要意义。     

唇腭裂患儿父母生活质量及其影响因素研究

目的 了解唇腭裂患儿父母生活质量现状,确认其影响因素,为改善唇腭裂患儿父母生活质量提供理论依据。方法 选取行一期唇腭裂畸形整复手术患儿的家长143例作为病例组,109例正常成年人作为对照组,2组均接受一般情况问卷、生活质量综合评定问卷（GQOLI-74）、社会支持评定量表（SSRS）的测评。对2组的结果进行统计分析,并对可能影响生活质量的各因素进行多元线性逐步回归分析。结果 1）病例组生活质量总分、心理功能维度、社会功能维度、物质生活维度得分均低于对照组（P＜0.05）。2）病例组社会支持总分、主观支持维度和社会支持利用度维度得分均低于对照组（P＜0.05）。3）病例组社会支持总分、客观支持维度得分、主观支持维度得分与其生活质量总分及各维度得分均成正相关。4）影响病例组生活质量的相关因素为社会支持和人均月收入。结论 唇腭裂患儿父母生活质量及社会支持情况偏低,应给予其更多的支持与帮助,提高其生活质量。     

宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联

目的 研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例;患儿父亲205例,母亲240例;其中完整3人核心家系158个.将他们分为单纯唇裂组、单纯腭裂组、唇腭裂组,单纯唇裂组与唇腭裂组合并为唇裂伴或不伴腭裂组;对照组为健康大学生385例,其中汉族281例,回族104例.采用TaqMan基因型鉴定技术检测3个单核苷酸多态位点的基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验、以家系为基础的相关性分析.结果 ①染色体17q22区段的rs227731位点在汉族单纯唇裂组等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05).回汉族唇腭裂组等位基因频率和唇裂伴或不伴腭裂组基因型、等位基因频率比较均存在统计学差异(P=0.04,P=0.04,P=0.01);②ABCA4基因的rs560426位点在汉族单纯唇裂组基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),回汉族单纯唇裂组基因型、等位基因比较存在统计学差异(P=0.04,P=0.01);③染色体10q25.3区段的rs7078160位点基因型与等位基因频率与对照组比较及回汉族相互比较均无统计学差异(P＜0.05).结论 在宁夏汉族人群中染色体17q22区段的rs227731位点和ABCA4基因的rs560426位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有统计学关联,染色体10q25.3区段的rs7078160位点与非综合征型唇腭裂无统计学关联.     

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism,SNP）与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的相关性。方法：收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果：病例对照研究发现：MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04）,而在单纯腭裂组中不存在统计学差异（P=0.25,P=0.51）。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59）。ＴＤＴ发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递（P=0.03）,rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递（P=0.00,P=0.04,P=0.00）。结论：MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

两种方法检测β-HCG的差异性及临床应用价值

目的探讨用电化学发光（ECLIA）法与放射免疫分析（RIA）法检测患者血绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）的差异性及在临床中的应用价值。方法分别采用ECLIA法与RIA法对血β-HCG的精密度评价、线性评价和回收试验的比较,并采用两种方法平行检测98例病人血清标本的β-HCG含量,对其进行相关性分析。结果两种方法都有较好的重复性,但ECLIA法明显优于RIA法;ECLIA法和RIA法具有良好的相关性（r=0.965,P〈0.05）;回收率均在95%以上。结论采取ECLIA法测血β-HCG快速、准确,重复性好,线性范围宽,较RIA法更能满足临床需要。     

CA125、CA72-4与CEA检测在卵巢肿瘤早期诊断中的临床价值

联合检测血清CA125、CA72-4与CEA水平对卵巢癌早期诊断的价值。对112例卵巢癌患者,185例卵巢良性肿瘤患者及对照组100名健康妇女,应用电化学发光免疫法测定血清CA125、CA72-4与CEA水平,然后进行统计分析。结果表明：健康妇女组和卵巢肿瘤组比较,卵巢癌组患者血清CA125、CA72-4与CEA水平及阳性率明显升高（P〈0.01）,三项标志物的阳性率分别为86.61%,67.86%,49.11%,三项联合检测阳性率为91.96%。血清CA125、CA72-4与CEA联检可以提高卵巢癌早期诊断的阳性率,对卵巢肿瘤的良恶性辅助诊断及鉴别诊断具有一定应用价值。     

宁夏回汉族人群Wnt3基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究

目的 探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性（SNP）与非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法 收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组,其中汉族患者166例,回族患者205例;收集患者父亲196例,患者母亲224例,其中150例患者为NSCL/P核心家系;258例健康新生儿为对照组,其中汉族190例,回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型,对比分析2组的基因型和等位基因,并进行传递不平衡检验（TDT）和以家系为基础的相关性检验（FBAT）分析。结果 回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较,唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异（P＞0.05）。TDT分析结果显示：rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递（P＞0.05）。FBAT分析结果显示：单倍型G-G具有统计学意义（P<0.05）。结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。