孕妇外周血PCR技术用于胎儿产前性别诊断的可靠性分析

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术，以Ｙ染色体特异重复序列Ｙ１．１、Ｙ１．２和ＳＲＹ基因编码区Ｐ１、Ｐ２为引物，分析了用孕妇外周血进行胎儿性别诊断的可靠性，并与绒毛样本进行了对比。结果表明：用孕妇外周血时，Ｙ１．１，Ｙ１．２引物的诊断符合率为７５％；Ｐ１、Ｐ２引物不能扩增出Ｙ特异ＤＮＡ序列。而用绒毛样本时，两种引物的诊断符合率均为１００％。结果提示：孕妇外周血ＰＣＲ技术用于胎儿性别诊断尚有待改进，而采用绒毛样本进行胎儿性别诊断更为可靠。     

3例嵌合型Turner综合征的分子遗传学分析

3例嵌合型Turner综合征,除45,X细胞系外,还含有第二个细胞群46,X+mar。PCR分析证实,标记染色体为异常Y染色体,对此异常Y染色体进一步研究表明,存在睾丸决定因子(TDF)基因SRY,而Y长臂末端高度串联重复序列DYZ1发生了缺失。本文还讨论了该病的分子病因和人类性别决定机制。