三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病

三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变,现已发现近20种疾病的发生与这一突变相关。本文就近年来国际上关于三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病研究的一些成果进行综述,主要内容包括：①三核苷酸重复序列扩增相关疾病的分类;②三核苷酸重复序列扩增与疾病的早现遗传现象;③三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病的发病机制研究;④精神系统疾病相关基因内三核苷酸重复序列的研究。     

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ ,DGI Ⅱ或DGI1 ) (MIM1 2 5490 )是一种常染色体显性遗传病 ,表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI Ⅱ家系进行牙本质涎磷蛋白(dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。一、材料和方法1 .研究对象 :为天津医科大学口腔医院牙体牙髓科发现的一个DGI Ⅱ回族家系 ,可追溯 5代 ,现存活 4代 ,共 31人 ,1 0人受累 ,5例乳光牙表现 ,其他患者已作修复治疗。先证者前…     

考察苦参碱注射液溶血性的试验研究

苦参碱是从苦豆子或苦参中提取、分离出来的抗肿瘤、抗乙肝病毒的主要活性成分,大量的药理和临床研究表明:苦参碱是肝病用药中很具前途的临床药物.我单位近年自行研制开发了四类新药苦参碱注射液,现将其毒理研究中的溶血性实验过程及结果报道如下[1]:     

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

目的：就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)致病基因的突变检测，以证实是否有新的突变位点，并进一步阐明该病基因型和表型问的相互关系。方法：对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA，针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物，以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析，或用限制性内切酶Rsal酶切鉴定。结果：测序结果显示：遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子3的3658位核苷酸存在C→T的无义突变，该突变使终止密码子提前出现；Rsal酶切分析也证实：10名患者的DSPP基因发生了终止突变，所有患者在该位点均为杂合子。结论：DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能，从而导致牙本质发育不全。