安徽地区87例先天愚型的染色体分析

我们对安徽地区 87例先天愚型患者的染色体核型、父母的生育年龄、孕前情况等进行分析 ,并对病因进行探讨。1　对象与方法1.1　病例　所有病例均为 1996年 1月至 2 0 0 0年 11月来我院就诊的先天愚型患者共 87例。对照组为同期正常育龄产妇 ,共313人。1.2　细胞遗传学分析　采用外周血淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带处理 ,镜下分析。1.3　统计学分析　 χ2检验。2　结果2 .1　 87例先天愚型患者中 ,男 5 8例 ,女 2 9例 ,男∶女为 2∶1,其中单纯型 2 1三体 79例占 90 .80 % ,易位型 6例占 6 .90 % ,嵌合型 2例占 2 .30 % ,除嵌合体外患…     

Y染色体异态与临床关系探讨

本文对遗传咨询中有自发性流产、不良生育史、低智儿、发育迟缓、性发育异常的男性病人２０７例，进行染色体检查，关着对Ｙ染色体检查，发现大Ｙ染色体２９例，检出率１４．０％。表明大Ｙ染色体虽是异态表现，对临床可产生一定的效应。     

59例性腺发育异常的性染色体观察

５９例性腺发育异常的性染色体观察陈永桂，宋晓兰材料与方法门诊遗传咨询中可疑性腺发育异常，对闭经、不孕，两性畸形的病人，进行外周血染色体分析。Ｇ显带，镜下分析计数３０－６０个细胞，发现异常核型即增加细胞计数，然后显微镜摄影，放大，剪贴染色体配对分析４－...     

近亲婚配致两性畸形二例遗传学分析

随着优生优育的开展 ,近亲婚配已明显减少 ,但在边远山区 ,农村仍存在这一现象 ,我科在最近工作中发现一近亲婚配所生 3个子女 ,除老二父母主诉外生殖器正常 ,未带来就诊外 ,其余 2个孩子均两性畸形 ,现报告如下。病例 :例 1 :先证者 ,社会性别 ,女 ,1 4岁 ,学生 ,外观正常 ,语     

超氧化物歧化酶、过氧化脂质和谷胱甘肽过氧化物酶变化与急性有机磷农药中毒的关系

本文对３３例急性有机磷农药中毒（ＡＯＩＰ）患者检测了超氧化物歧化酶（ＳＯＤ－１），过氧化脂质（ＬＰＯ）和谷胱甘肽过氧化物酶（ＧＳＨ－Ｐｘ），ＡＯＩＰ组的ＳＯＤ－１、ＧＳＨ－Ｐｘ较对照组明显降低（Ｐ＜０．０１）。而ＬＰＯ较对照组明显升高（Ｐ＜０．０１）。ＳＯＤ－１含量与胆碱酯酶活性呈正相关（ｒ＝０．６０２，Ｐ＜０．０１）。研究结果说明，氧自由基参于了有机磷农药对机体的损伤过程。     

发育异常儿细胞遗传学及诱因探讨

本文对４０例发育异常小儿外周血染色体核型鉴定及有关诱因的调查，男性３０例，女性１０例。年龄最大１０岁，最小２天，染色体核型异常２４例占受检人数的６０％，有３例异常核型来自父母异常核型的携带者。对患儿父母年龄，环境（职业），母亲孕期身体状态及服药进行调查，发现发育异常儿与父母所处的环境和母亲孕期身体状况关系十分重要。     

46，XY，t（7;17）一例

患者　男 ,2 8岁。因其妻第 1胎足月分娩一畸形儿 ,第 2胎孕 3个月胚胎停止发育 ,故来我院咨询。患者表型及智力正常 ,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查 :取外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数并分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t(7;17) (7qter→ 7p15∷ 17p13→ 17pter;17qter→ 17p13∷ 7p15→ 7pter)。其妻核型正常。家系调查 :父母非近亲婚配 ,无不良生育史 ,共育有子女 6人 ,其余子女婚后均正常生育。　　讨论　患者为平衡易位携带者 ,与正常配子受精后大部分将形成部分三体或单体胚胎而不能成活。家系中其他…