肉芽肿性胃炎

胃的肉芽肿性炎不常见 ,播散性结节病、过敏性肉芽肿病、Crohn病、某些感染性疾病或异物反应均可导致。有时其形成缺乏以上任何因素 ,称之为孤立性 /特发性肉芽肿性胃炎。西方国家胃黏膜活检中的肉芽肿多与Crohn病有关。作者报道了 18例肉芽肿性胃炎 (占胃活检标本的 0 0 8% ) ,女性 12例 ,男性 6例 ,年龄 2 4～ 85岁 (平均 4 5 8岁 )。所有患者均有胃肠道症状 ,如上腹不适、疼痛、恶心和呕吐。患者的临床病理诊断分别为 :伴 /不伴有幽门螺杆菌 (helicobacterpylori,HP)感染的慢性胃炎 14 / 1例 ;伴有HP感染的胃腺瘤/癌 2例 ;Crohn病 1…     

脑膜不典型孤立性纤维性肿瘤一例

患者男 ,46岁。因阵发性头痛半个月 ,于 2 0 0 1年 12月 3日入院。患者半月前无诱因出现双侧颞部疼痛 ,尤以右侧为甚 ,傍晚常加重。疼痛呈阵发性 ,持续 10～ 2 0ｍｉｎ ,采取卧位及服用镇痛药可缓解。不伴呕吐、复视、抽搐及行走困难等症状。既往有酗酒史及 3年双手静止性震颤史。体检 :一般情况检查无异常。神经系统检查 :右侧面部不完全中枢性面瘫。双侧视乳头水肿 ,右侧较左侧重。双上肢静止性震颤 ,左侧更为明显。左侧肢体肌力Ｖ-级。深浅感觉和腱反射对称 ,病理反射阴性。小脑功能正常。头颅ＣＴ显示右颞叶有一大小约 5 8ｃｍ× 6 4ｃ…     

肾上腺外嗜铬细胞瘤致异位ACTH综合征1例报告

患者,女性,51岁,因“发现腹部包块1月,双下肢肿,乏力,长胡须,体重增加2周”入我院。查体:BP175/90mmHg。满月脸,多血质,毛发增多,发际低,上唇、下颏长胡须,面部散在痤疮,前胸、后背、双上肢满布出血点,以前胸为主,压之不褪色。未见粗大紫纹,皮肤菲薄。右侧腰部可扪及约15cm×15cm大小包块,表面光滑。双下肢凹陷性水肿,以右侧明显。入我科后血钾2.3mmol/L,静脉及口服补钾,每天6～9g。氨体舒通60mg每天4次,血钾维持在2.5～2.8mmol/L,波依定5mg及安博维150mg每天一次,血压控制在150～160/60～85mmHg。实验室检查:皮质醇(PTC)生理波动及地塞…     

Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。     

2022例乳腺病理会诊病例分析

目的通过总结华西医院病理科院外乳腺病理会诊的疾病构成、申请会诊原因和会诊前后诊断符合率等,探讨乳腺病理会诊的特点、常见会诊病例病理诊断及鉴别诊断的难点和要点,避免误诊和漏诊。方法参照WHO乳腺肿瘤分类及相关文献对2004~2008年华西医院乳腺会诊病例进行分类整理。结果该组共2 022例乳腺会诊病例,良性669例(33.1%),恶性1 328例(65.7%),交界性25例(1.2%)。申请会诊的原因包括明确病理诊断(1 379例)和进行肿瘤标记物检测(643例),前者中最常见的疑难会诊是导管内增生性病变、纤维上皮性肿瘤和导管内乳头状肿瘤。本组会诊前后诊断的整体符合率为79.3%。误诊病例中,将良性、交界性病变过诊断为恶性者居多,主要原因是切片质量不佳、对诊断标准和假恶性病变缺乏充分认识以及缺少IHC的辅助。鉴别诊断经常使用的免疫组化标记是基底型细胞角蛋白、肌上皮标记和E-cadherin。结论乳腺病理会诊在确诊乳腺疑难病例、准确检测肿瘤标记物和减少医疗差错等方面具有重要作用。掌握常见乳腺会诊疾病的病理特征,合理和适时地选择病理会诊将有助于避免常见的误诊。     

乳腺浸润性筛状癌临床病理分析

目的探讨乳腺浸润性筛状癌（invasive cribriform carcinoma,ICC）的临床病理和免疫表型特点。方法复习8例乳腺ICC的临床病理资料,并将其组织学特征、免疫表型和预后与浸润性导管癌进行比较。结果乳腺ICC发病平均年龄42．9岁,多表现为无痛性乳房肿块,影像学微钙化常见。组织学特征是不规则癌细胞团巢呈筛状结构浸润性生长,瘤细胞核级低-中等,多数病例核分裂象少见,胞质顶浆分泌和间质成纤维细胞增生易见,常并存筛状型导管原位癌和小管癌。免疫表型显示CK34βE12高表达而CK5／6阴性,肌上皮标记阴性。8例中经典型6例、混合型2例,其发病年龄、组织学分级、腋淋巴结转移率、c-erbB-2和Ki-67阳性率均低于浸润性导管癌,近期随访结果显示预后优于浸润性导管癌。结论乳腺ICC作为WHO新确定的浸润性癌类型,预后较好,需要与筛状型导管原位癌和腺样囊性癌等鉴别,免疫组化染色有助于确诊。     

5例脂质沉积病临床病理特点及误诊原因分析

[目的]分析脂质沉积病(LSMs)的临床、病理特点,同时探讨脂质沉积病(LSMs)误诊的常见原因。[方法]分析病理活检确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经生理以及病理检查结果。[结果]脂质沉积性肌病的临床特点表现为肢体无力、运动不耐受和肌肉疼痛。肌酶谱轻至中度增高。神经电生理检查显示脂质沉积性肌病可以是肌源性、神经源性或混合性损害。5例均进行肌肉活检,其中1例同时行神经活检;5例病例病理光镜可见较多纤维(Ⅰ型纤维为主)内见大小不等空泡形成;油红染色(ORO)、苏丹黑染色见肌纤维(Ⅰ型肌纤维)内空泡形成,提示为脂类沉积。其中1例行神经活检,镜下见大小有髓神经纤维、无髓神经纤维密度均明显减少,提示慢性轴索变性改变(重度)。确诊的5例脂质沉积性肌病的病例中4例曾被误诊为"多发性肌炎",1例考虑进行性肌营养不良,但初诊时即行肌肉活检确诊。[结论]脂质沉积性肌病临床以肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛为特点,电生理表现不具有特异性,因此易误诊为其他肌病或神经肌肉疾病,肌肉活检酶组化染色(油红、苏丹黑染色)可提供诊断的依据。     

胃窦癌64层螺旋CT灌注成像特点及其与肿瘤血管生成的关系

目的利用64层螺旋CT探讨胃窦癌的CT灌注特点,并探讨其与肿瘤血管生成间的关系。方法 30例胃窦癌患者（胃窦癌组）的CT灌注参数与24例正常胃患者（对照组）进行比较,胃窦癌各灌注参数与MVD及VEGF进行了相关性分析。结果在胃窦癌组与对照组患者CT灌注参数的比较中,胃窦癌组血容量（BV）明显高于对照组（P〈0.01）,而2组灌注值（PF）、强化峰值（PE）和达峰时间（TTP）的差异无统计学意义（P〉0.05）。BV与胃窦癌患者MVD计数呈正相关（r=0.522,P=0.02）,而PF（r=0.072,P=0.78）、PE（r=0.253,P=0.31）和TTP（r=0.235,P=0.35）与胃窦癌MVD计数无相关性。PF（r=-0.208,P=0.45）、PE（r=-0.251,P=0.37）、TTP（r=-0.284,P=0.31）和BV（r=-0.472,P=0.09）与VEGF表达均无相关性。结论 BV能反映胃窦癌内血管生成的状况,CT灌注成像可以作为胃窦癌微血管状态的评价工具。     

179例胃间质瘤临床病理特征及基因突变类型分析

目的 分析胃肠间质瘤（GIST）患者临床病理特征、基因突变类型和突变位点特征。方法 回顾性收集2009年9月至2015年2月四川大学华西医院收治的179例行基因检测的GIST患者并分析其各临床病理资料的特征。结果 所有患者中,肿瘤原发于胃88例（49.2%）,小肠70例（39.1%）,结直肠7例（3.9%）,其它部位14例（7.8%）;其中CD117、CD34、DOG-1阳性率分别为为94.4%、74.9%、93.3%。GIST患者基因突变c-kit突变最为常见,共151例（84.4%）,其次为PDGFRα突变8例（4.5%）,野生型20例（11.2%）。c-kit突变中,外显子11以缺失突变、点突变及缺失+插入突变为主（92.2%）;外显子9突变共有6例（30%） A502-Y503复制突变及14例（70%）Y403-F504插入突变;外显子13突变为1例K642Q点突变,外显子17突变为2例N822K点突变。在6例PDGFRα外显子18突变患者中,分别有5例和1例发生点突变和缺失突变,点突变中3例为D842V突变。在GIST的基因分型中,PDGFRα突变患者DOG-1阳性率低于c-kit突变及野生型患者（ P=0.007）,而在c-kit各突变类型中,点突变患者CD34患者阳性率低于其它突变类型（ P<0.001）,点突变和插入突变患者中高危患者比例低于缺失突变和缺失+插入突变（ P=0.006）。结论 胃和小肠是GIST最常见的发病部位;c-kit外显子11是GIST最常见的基因突变类型;GIST基因突变率高且突变类型多样,不同患者需提供个体化治疗。     

异位ACTH综合征6例临床分析

目的 提高临床医生对异位ACTH综合征的认识。方法 对四川大学华西医院1996-2005年确诊的6例异位ACTH综合征患者的临床资料及诊治过程进行回顾性分析。结果 副节瘤1例，神经内分泌癌1例，肺癌4例。临床特征：病程15d至2个月，6例患者均有严重低血钾伴碱中毒，5例患者有高血压和双下肢水肿。Cushing综合征表现：满月脸4例，淤斑和长胡须2例，多血质、痤疮、色素沉着各1例，血皮质醇（晨起8时）〉1173nmol／L，大剂量地塞米松（8mg）抑制试验均不能抑制。结论 对病程短，严重低血钾碱中毒，水肿明显而Cushing临床表现不明显者，血皮质醇〉1000nmol／L应高度怀疑异位ACTH综合征。寻找病因，尽快手术切除肿瘤，近期预后较好。