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目的 分析北京同仁眼科中心神经眼科门诊就诊的视盘水肿患者的病因。设计 回顾性病例系列。研究对象 2018年1月至12月在北京同仁眼科中心神经眼科门诊就诊的195例视盘水肿患者。方法 回顾性分析了195例视盘水肿患者的电子病历资料。对全部、不同年龄组和单双眼视盘水肿的病因分布进行分析,并对视盘水肿排名前两位的病种进行临床特征对比分析。主要指标 病因分布构成比。结果 非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NA-AION)是视盘水肿最常见的病因(49.7%),后面依次是视神经炎(16.4%)、颅内压增高所致视乳头水肿(7.7%)。≤20岁组,视盘水肿最常见的病因是假性视乳头水肿,>20且≤50岁组和>50岁组,视盘水肿的最常见病因均是NA-AION。单眼视盘水肿的最常见病因是NA-AION,双眼最常见的是颅内压增高所致视乳头水肿。与视神经炎相比,NA-AION的年龄更大,单眼水肿更常见,主诉视野遮挡更多,较少伴有眼痛。结论 神经眼科门诊最常见的视盘水肿病因是NA-AION,其次是视神经炎。发病年龄和发病眼别(单眼或双眼)对于我们寻找视盘水肿的病因具有一定的提示作用。 相似文献
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目的通过对一个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系致病基因的定位和基因突变分析,以确定该家系的致病基因及其突变形式。方法对15个已知的常染色体显性视网膜色素变性致病基因所在染色体位点进行连锁分析,以确定该家系与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近候选基因进行直接序列分析。结果连锁分析提示在D17S701和D17S1604为正的连锁值(logofodds,LOD),分别为Zmax=2.107和Zmax=1.806。其余14个adRP染色体位点的微卫星标记两点LOD值均为负数。单倍型分析进一步将该家系致病基因定位于微卫星标记D17S916和D17S794之间的RP17位点,该位点adRP候选基因碳酸酐酶Ⅳ(carbonic anhydrase4,CA4)直接序列分析在其编码区未发现基因突变。结论将一个中国人常染色体显性视网膜色素变性家系的致病基因定位于RP17位点,但未发现该位点内的CA4基因突变,该家系是否存在CA4基因复杂突变或RP17位点是否存在新的视网膜色素变性致病基因有待于进一步研究。 相似文献
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