抗-CCP抗体未分化关节炎向类风湿关节炎发展的预测价值

目的探讨抗环瓜氨酸肽(cyclic citrullinated peptide,CCP)抗体在预测未分化关节炎(undifferentiatedarthritis.UA)向类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)发展的临床价值及其反应RA活动性的潜能。方法用酶联免疫吸附实验(ELISA)和速率散射比浊法对UA病人进行抗-CCP抗体和类风湿因子(RF)、C-反应蛋白(CRP)检测;追踪病人临床资料,选取确诊病例进行抗-CCP抗体试验指标评价,并分析其与RF和CRP的相关性。结果抗-CCP抗体预测UA向RA发展的敏感性为73.3%、特异性为92.6%。阳性和阴性似然比分别为9.9和0.29;相关性分析结果表明,抗-CCP抗体和RF没有相关性,但和CRP具有弱相关性。结论抗-CCP抗体对UA向RA发展具有较好的预测价值,并可能具有反应RA活动性的潜能。     

白血病初诊患者血细胞分析仪的白细胞散点图及警示信息评价

目的:探讨BECKMAN-COULTER.GENS血液分析仪在检出白血病及判断白血病类型中的作用.方法:收集119例初发白血病的血标本,分析白细胞散点图、白细胞警示信息、血涂片分类等指标.结果:118例患者出现异常散点图,其中急性早幼粒细胞白血病(M3)、慢性粒细胞白血病(CML)有一定特征性,而其他类型白血病散点图各种各样.初诊白血病患者散点图的白血病细胞系列与实际白血病细胞系列符合率为50%;而CML、M3(M3V除外)及慢性淋巴细胞白血病(CLL)符合率为100%.警示有原始细胞者符合率为97.5%;警示有幼粒细胞者符合率为97%;警示有异型淋巴细胞者符合率为14.7%.结论:异常白细胞散点图和警示异常细胞信息是发现白血病的重要指标(散点图优于警示信息),并有助于判断白血病类型.警示原始细胞、幼粒细胞者,其结果可信度高,警示异型淋巴细胞者,可信度低.     

一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系表型与基因突变分析

目的 对一个由F5基因复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系进行表型和基因型分析，探讨其分子致病机制。方法 检测先证者及其家系成员（共3代7名成员）凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FⅠB）、凝血酶时间（TT）、血浆FⅤ活性（FⅤ:C）、FⅤ抗原（FⅤ:Ag）及其他相关凝血指标以明确诊断。通过自动校正凝血酶曲线法检测凝血酶生成量；用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域；并用相应的生物信息学软件分析突变对蛋白功能的影响。结果先证者PT和APTT较正常对照明显延长，分别为17.9s/13.2s和46.9s/36s;FⅤ:C和FⅤ:Ag显著下降，分别为24%和28%；其父亲(Ⅰ1)、母亲(Ⅰ2)、妹妹(Ⅱ3)和儿子(Ⅲ1)FⅤ:C和FⅤ:Ag水平均有不同程度下降。基因分析显示，先证者第13号外显子存在c.2390＿2390delC杂合缺失突变（p.Pro798Leufs*13）以及第25号外显子存在c.6665A>G杂合错义突变（p.Asp2222Gly）；其父亲和妹妹为c....     

手术治疗对胃癌病人抗凝与纤溶系统的影响

胃癌为常见消化系统的恶性肿瘤 ,手术是其主要的治疗方法。然而 ,手术创伤可使病人的抗凝和纤溶系统的异常加重[1～ 3] 。本文对 2 5例胃癌病人手术治疗前后分别检测血浆纤维蛋白原含量 (ＦＩＢ)、血管性血友病因子抗原(ｖＷＦ∶Ａｇ)、凝血因子Ⅷ促凝活性 (Ⅷ∶Ｃ)、抗凝血酶活性(ＡＴ∶Ａ)、纤溶酶原活性 (ＰＬＧ∶Ａ)和Ｄ 二聚体含量 (Ｄ Ｄ) ,并与 2 6例正常对照者作比较分析 ,以探讨手术治疗对胃癌病人抗凝和纤溶系统有关指标的影响 ,给临床以参考。资料与方法　　 1 .标本来源　　正常对照组 2 6例 ,为我院健康体检者 ,年龄 30～ 65岁…     

肾性贫血中未成熟网织红细胞的变化及意义

目的:探讨未成熟网织红细胞指数(IRF)在肾性贫血中的变化及意义。方法:采用Beckman-CoulterGen.S自动血细胞分析仪,检测135例慢性肾功能不全患者不同病期(包括肾功能不全代偿期41例、肾功能不全失代偿期45例、肾功能衰竭期49例)和50例正常对照组的IRF、网织红细胞百分比(Ret%)、红细胞(RBC)计数和血红蛋白(Hb)含量,同时检测其血清肌酐(Cr)和尿素氮(BUN)含量,并与50例正常对照组进行比较分析。结果:IRF在肾功能不全代偿期组显著低于对照组(P<0.05),而肾功能不全失代偿期组和肾功能衰竭期组均显著高于对照组(分别P<0.05和P<0.01)。Ret%在肾功能不全失代偿期组和肾功能衰竭期组显著高于对照组(分别P<0.05和P<0.01)。RBC、Hb水平均随着Cr和BUN水平的升高而显著减低,互相间有较好的相关性(分别为r=-0.604和-0.627;r=-0.600和-0.628,P<0.01),而IRF、Ret%与Cr、BUN的变化无明显相关性。结论:IRF及其相关参数的检测,有助于了解肾病患者的骨髓增生程度和红系的生长情况。IRF在肾病早期时降低,肾病末期由于EPO...     

不同家系遗传性蛋白C缺陷症12例临床表型和基因突变分析北大核心CSCD

目的探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C(PC)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。方法采用发色底物法检测血浆PC活性,酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列,对发现的疑似突变用反向(缺失突变用克隆)测序予以验证。结果12例先证者的PC活性均明显下降(18%~55%),其中10例先证者的PC抗原水平显著降低(13%~58%)。共发现11种PROC基因突变,其中c.383G>A(p.Gly128Asp)、c.997G>A(p.Ala291Thr)、c.1318C>T(p.Arg398Cys)和c.532G>C(p.Leu278Pro)4种杂合突变为首次发现;6种突变发生在丝氨酸蛋白酶结构域、4种发生在表皮生长因子同源区域(EGF)、1种突变在EGF和丝氨酸蛋白酶结构域之间的激活肽区域;缺失突变(p.Met364Trp fsX15和p.Lys192del)2种,其余为错义突变。有3例无亲缘关系的先证者检出p.Phe181Val和p.Arg189Trp纯合或杂合突变。所有基因突变可能来自先证者的父亲和(或)母亲,其中2个家系存在近亲婚配。先证者有9例出现静脉血栓形成、2例有不良妊娠表现、1例出现紫癜。结论PROC基因缺陷导致的PC缺陷症患者易发生静脉血栓形成,尤其当同时存在其他易栓因素时。     

多肿瘤标志物蛋白芯片检测对泌尿系统肿瘤的诊断价值

肿瘤标志物单项指标检测在临床上已应用多年,但存在组织特异性不强、敏感性低和费用高等不足[1].近年来,临床上常将多项相关的肿瘤标志物组合对肿瘤进行检测.     

两个遗传性纤维蛋白原缺陷症家系表型与基因突变分析

目的对两个杂合突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症家系进行表型和基因突变分析, 并初步探讨其分子致病机制。方法采用凝固法检测两个先证者及其各自家系成员(3代9人和2代3人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原活性(Fg∶C), 免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原(Fg∶Ag)。DNA直接测序法分析先证者FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列及家系成员相应的突变位点区域。通过凝血酶诱导进行纤维蛋白原聚集试验;用ClustalX-2、1-win软件分析突变位点的保守性;用Mutation Taster、PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT和LRT在线生物信息学软件预测突变位点的致病性;用Swiss-pdb Viewer4.0.1分析突变前后蛋白质空间结构及分子作用力的变化。结果家系1先证者和家系2先证者Fg∶C明显下降(分别为1.28 g/L、0.98 g/L);家系1先证者Fg∶Ag正常(2.20 g/L), 家系2先证者Fg∶Ag降低(1.01 g/L)。基因分析发现, 家系1先证者的FGB基因第2号外显子存在c.293C>...     

1例复合杂合突变所致的凝血因子Ⅻ缺乏症家系分析

目的分析1个遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系表型及基因突变情况,探讨其分子致病机制。方法对先证者及其家系进行活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)和凝血因子Ⅻ抗原(FⅫ:Ag)测定。用DNA直接测序法进行FⅫ基因突变检测。采用ClustalX-2.1-win软件分析突变氨基酸的保守性,用4个生物信息学评分软件分析突变对蛋白质功能的影响。结果先证者APTT结果明显延长,达179.2 s,先证者父亲、长子及女儿APTT略延长。先证者FⅫ:C及FⅫ:Ag明显减低,均为1%;其父亲、长子、女儿及次子FⅫ:C及FⅫ:Ag减低,约为50%。基因测序发现先证者FⅫ基因存在复合杂合突变,包括第1外显子启动子区为46T/T型,第9外显子存在c.797G>A(Cys247Tyr)及第14外显子存在c.1681G>A(Gly542Ser)。先证者父亲及长子表现为c.797G>A杂合突变,女儿及次子表现为c.1681G>A杂合突变。ClustalX-2.1-win软件保守性分析表明Cys247和Gly542在同源物种间高度保守。生物信息学评分软件分析结果表明突变可能影响蛋白质的功能。结论先证者FⅫ基因46T/T,c.797G>A和c.1681 G>A复合杂合变异导致其凝血因子Ⅻ水平极度减低。c.797G>A为首次报道,丰富了人类基因突变数据库(HGMD)。