超声诊断胎儿手畸形3例

孕妇1,34岁,孕2产0,孕22周。孕期无异常。超声榆查胎儿发育与孕周相符,胎儿左手部分掌骨可见,可见拇指指骨回声,未见余四指（图1）;三维超声只显示拇指,余四指缺如（图2）。引产后证实为缺指畸形,未行染色体检查。     

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。     

超声引导下胎儿脐血管徒手穿刺的临床应用

一、资料与方法 2006年4月至2008年6月,采用超声定位并监测引导下（无外置穿刺架引导）对30例需终止妊娠患者的胎儿进行胎儿脐血管穿刺。患者年龄24～38岁,平均（29．9±3．53）岁,妊娠16～32周,平均（22．9±3．59）周。术前均经超声检查确诊为胎儿畸形或异常,终止妊娠前行脐血管穿刺染色体诊断。     

超声在染色体异常胎儿产前诊断中的意义

目的探讨超声在染色体异常胎儿诊断中的意义。方法对42例经染色体核型检查确诊为21三体、13三体、18三体和Turner综合征胎儿的声像图特点进行回顾性分析。结果42例染色体异常胎儿中37例（88．10％）存在1种或以上的异常声像,其中21三体14例（14／19）,18三体13例（13／13）,Turner综合征5例（5／5）,13三体3例（3／3）,三倍体2例（2／2）。18三体胎儿中8例（8／13）存在心脏畸形,7例（7／13）存在七肢异常。Turner综合征3例（3／5）表现为颈部淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胸腔积液。结论染色体异常胎儿多伴有异常声像图表现,部分染色体异常胎儿具有相应的典型声像图表现,故超声检查作为细胞染色体诊断前的筛选方法具有重要的临床意义。