无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究

目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。     

国内首报染色体新核型46,XY/47,XY,+8病例分析

病例报告 患儿。男,2岁半,因发商迟缓,智了、f骶下姚诊。系0■胎足月颞产,生后轻度窒息,全身矗鱼鳞状黑皮,7—3个月脱掉,6—7个月时患过肺欠,t‘\_不会说话,只会喊爸爸妈妃,营养j}1等. 查体::q 84cm,体讯12.5kg,头同47cm,胸围45cm,方型颅,前后囱已闭,头发稀,鼍棕黄色,发际低,前额突出,耳大而低位,眼距宽,内眦赘皮,左眼上内斜,鼻根宽而不低,鼻孔外翻,青蛙嘴,口角轻上斜,腭弓高,上切牙呈月牙形破损,典型蹼颈,双手小捐内弯,两足2—3趾短,足底有类似猫爪的特殊皮肤纹理.反应差,任性,智力低下.心肺正常,肝肋下3 cm,脾未触及,右侧睾丸下降至阴囊,…     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析

目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

男性不育的遗传病因研究

目的探讨染色体结构与数目异常,以及Y染色体无精子因子AZF微缺失和AZFc区部分缺失与男性不育的关系。方法运用多重PCR检测技术对494例无精子症、严重少精子症、少精子症患者和236例精液正常已生育男性进行AZF微缺失和AZFc部分缺失检测,并对494例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果在无精子症、严重少精子症和少精子症患者中染色体数目与结构异常的发生率分别为11.86%(21/177)、3.39%(6/177)、2.08%(3/144)。无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P0.05)。生精障碍组和严重少精子症组与正常对照组b2/b3缺失率差异均有统计学意义,而在各组间gr/gr缺失显示相似的频率。结论无精子症、严重少精子症和少精子症患者中存在较高频率的染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失现象,提示染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失可能是男性不育的重要遗传原因;Y染色体AZFc区存在多种部分缺失类型,gr/gr缺失可能对生精功能的影响较小,仅是一种基因组多态,b2/b3缺失是男性生精障碍的的风险因素。     

46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…     

深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对深圳市1526例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,发现异常核型140例,占9.17%,其中常染色体异常69例,性染色体异常71例.在检出的140例异常核型中以不良孕产史占多数(52.14%),不孕不育(36.42%),智力低下及发育异常(11.44%).结论不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,临床上应引起高度重视.对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

46,XY,t(2;8)伴习惯性流产一例

病例 :患者 ,男性 ,34岁 ,身高 176cm ,体重 85kg ,表型、智力均正常。患者结婚 6年 ,妻子妊娠 3次 ,第一次人工流产 ,第二次孕 1+ 月时阴道不明原因出血 ,保胎后B超提示无胎芽 ,行清宫术。第三次孕 2 + 月时 ,B超提示胎死宫内 ,清宫。患者及妻子无毒物及放射性物质接触史 ,无烟酒嗜好。非近亲结婚 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :夫妻同时行外周血培养 ,常规制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;8) (q13;p11) (2pter→ 2q13::8p11→ 8pter;8qter→ 8p11::2q13→ 2qter) ,妻子核型正常 ,因其母早逝 ,父亲在外地 ,无法追…     

急性白血病遗传学改变的预后意义和微小残留病检测

本文涉及了一些最为常见的急性白血病中的基因改变。其中急性淋巴细胞白血病（ALL）中B前体细胞-ALL有t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)和MLL基因重排；T前体ALL有SCL基因的重排、HOX11过表达及其它涉及TCR位点的重排有B与T-ALL的克隆分析；急性髓性白血病（AML）中t(15;17)、t(8;21)、inv(16)或t(16;16)、MLL易位、基因突变、MLL的部分串联重复和AML中基因的异常表达。讨论了用于鉴别预后因子以及用敏感性高的PCR 和其它一些新的定量技术能敏感地测出低水平微小残留病（MRD）检测的分子方法。针对每种疾病来论述其分子水平的改变。